RPH3AL

RPH3AL
معرفات
أسماء بديلة	RPH3AL, NOC2, rabphilin 3A-like (without C2 domains), rabphilin 3A like (without C2 domains)
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604881 MGI: MGI:1923492 HomoloGene: 5078 GeneCards: 9501
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ربط أيون الكالسيوم; • ربط أيون فلزي; • cytoskeletal protein binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • calcium-dependent phospholipid binding; • LIM domain binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • secretory granule membrane; • غشاء; • transport vesicle membrane; • حبيبة إفرازية; • ‏GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية; • غشاء خلوي; • داخل خلوي;
عمليات حيوية	• glucose homeostasis; • regulation of exocytosis; • positive regulation of protein secretion; • intracellular protein transport; • negative regulation of G protein-coupled receptor signaling pathway; • إخراج خلوي; • regulation of calcium ion-dependent exocytosis; • positive regulation of insulin secretion;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9UNE2; A0A0J9YWA6
	Q768S4
	‏NM_001190412، ‏NM_001190413، ‏NM_006987 NM_001190411، ‏NM_001190412، ‏NM_001190413، ‏NM_006987
	‏NM_029548، ‏XM_006533637، ‏XM_006533638، ‏XM_006533639، ‏XM_006533640، ‏XM_006533641، ‏XM_006533642، ‏XM_006533643، ‏XR_388486، ‏XM_011249100، ‏XM_011249101، ‏XM_011249102، ‏XM_030246103، ‏XR_003949467 NM_001291159، ‏NM_029548، ‏XM_006533637، ‏XM_006533638، ‏XM_006533639، ‏XM_006533640، ‏XM_006533641، ‏XM_006533642، ‏XM_006533643، ‏XR_388486، ‏XM_011249100، ‏XM_011249101، ‏XM_011249102، ‏XM_030246103، ‏XR_003949467
	‏NP_001177341، ‏NP_001177342، ‏NP_008918 NP_001177340، ‏NP_001177341، ‏NP_001177342، ‏NP_008918
	‏NP_083824، ‏XP_006533700، ‏XP_006533701، ‏XP_006533702، ‏XP_006533703، ‏XP_006533704، ‏XP_006533705، ‏XP_006533706، ‏XP_011247402، ‏XP_011247403، ‏XP_011247404، ‏XP_030101963 NP_001278088، ‏NP_083824، ‏XP_006533700، ‏XP_006533701، ‏XP_006533702، ‏XP_006533703، ‏XP_006533704، ‏XP_006533705، ‏XP_006533706، ‏XP_011247402، ‏XP_011247403، ‏XP_011247404، ‏XP_030101963
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

RPH3AL‏ (Rabphilin 3A like (without C2 domains)) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RPH3AL في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Smith JS، Tachibana I، Allen C، Chiappa SA، Lee HK، McIver B، Jenkins RB، Raffel C (يوليو 1999). "Cloning of a human ortholog (RPH3AL) of (RNO)Rph3al from a candidate 17p13.3 medulloblastoma tumor suppressor locus". Genomics. ج. 59 ع. 1: 97–101. DOI:10.1006/geno.1999.5864. PMID:10395805.
^ "Entrez Gene: RPH3AL rabphilin 3A-like (without C2 domains)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Kotake K، Ozaki N، Mizuta M، Sekiya S، Inagaki N، Seino S (نوفمبر 1997). "Noc2, a putative zinc finger protein involved in exocytosis in endocrine cells". The Journal of Biological Chemistry. ج. 272 ع. 47: 29407–10. DOI:10.1074/jbc.272.47.29407. PMID:9367993.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Fenster SD، Chung WJ، Zhai R، Cases-Langhoff C، Voss B، Garner AM، Kaempf U، Kindler S، Gundelfinger ED، Garner CC (يناير 2000). "Piccolo, a presynaptic zinc finger protein structurally related to bassoon". Neuron. ج. 25 ع. 1: 203–14. DOI:10.1016/S0896-6273(00)80883-1. PMID:10707984.
Haynes LP، Evans GJ، Morgan A، Burgoyne RD (مارس 2001). "A direct inhibitory role for the Rab3-specific effector, Noc2, in Ca2+-regulated exocytosis in neuroendocrine cells". The Journal of Biological Chemistry. ج. 276 ع. 13: 9726–32. DOI:10.1074/jbc.M006959200. PMID:11134008.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Goi T، Takeuchi K، Katayama K، Hirose K، Yamaguchi A (2003). "Mutations of rabphillin-3A-like gene in colorectal cancers". Oncology Reports. ج. 9 ع. 6: 1189–92. DOI:10.3892/or.9.6.1189. PMID:12375017.
Milkereit P، Strauss D، Bassler J، Gadal O، Kühn H، Schütz S، Gas N، Lechner J، Hurt E، Tschochner H (فبراير 2003). "A Noc complex specifically involved in the formation and nuclear export of ribosomal 40 S subunits". The Journal of Biological Chemistry. ج. 278 ع. 6: 4072–81. DOI:10.1074/jbc.M208898200. PMID:12446671.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Fukuda M (أبريل 2003). "Distinct Rab binding specificity of Rim1, Rim2, rabphilin, and Noc2. Identification of a critical determinant of Rab3A/Rab27A recognition by Rim2". The Journal of Biological Chemistry. ج. 278 ع. 17: 15373–80. DOI:10.1074/jbc.M212341200. PMID:12578829.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Cardoso C، Leventer RJ، Ward HL، Toyo-Oka K، Chung J، Gross A، Martin CL، Allanson J، Pilz DT، Olney AH، Mutchinick OM، Hirotsune S، Wynshaw-Boris A، Dobyns WB، Ledbetter DH (أبريل 2003). "Refinement of a 400-kb critical region allows genotypic differentiation between isolated lissencephaly, Miller-Dieker syndrome, and other phenotypes secondary to deletions of 17p13.3". American Journal of Human Genetics. ج. 72 ع. 4: 918–30. DOI:10.1086/374320. PMC:1180354. PMID:12621583.
Cheviet S، Coppola T، Haynes LP، Burgoyne RD، Regazzi R (يناير 2004). "The Rab-binding protein Noc2 is associated with insulin-containing secretory granules and is essential for pancreatic beta-cell exocytosis". Molecular Endocrinology. ج. 18 ع. 1: 117–26. DOI:10.1210/me.2003-0300. PMID:14593078.
Manabe S، Nishimura N، Yamamoto Y، Kitamura H، Morimoto S، Imai M، Nagahiro S، Seino S، Sasaki T (مارس 2004). "Identification and characterization of Noc2 as a potential Rab3B effector protein in epithelial cells". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 316 ع. 1: 218–25. DOI:10.1016/j.bbrc.2004.02.026. PMID:15003533.
Matsumoto M، Miki T، Shibasaki T، Kawaguchi M، Shinozaki H، Nio J، Saraya A، Koseki H، Miyazaki M، Iwanaga T، Seino S (يونيو 2004). "Noc2 is essential in normal regulation of exocytosis in endocrine and exocrine cells". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 101 ع. 22: 8313–8. DOI:10.1073/pnas.0306709101. PMC:420391. PMID:15159548.
Katkoori VR�� Jia X، Chatla C، Kumar S، Ponnazhagan S، Callens T، Messiaen L، Grizzle WE، Manne U (يناير 2008). "Clinical significance of a novel single nucleotide polymorphism in the 5' untranslated region of the Rabphillin-3A-Like gene in colorectal adenocarcinoma". Frontiers in Bioscience. ج. 13 ع. 1: 1050–61. DOI:10.2741/2742. PMC:2667692. PMID:17981610.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid10395805-1] Smith JS، Tachibana I، Allen C، Chiappa SA، Lee HK، McIver B، Jenkins RB، Raffel C (يوليو 1999). "Cloning of a human ortholog (RPH3AL) of (RNO)Rph3al from a candidate 17p13.3 medulloblastoma tumor suppressor locus". Genomics. ج. 59 ع. 1: 97–101. DOI:10.1006/geno.1999.5864. PMID:10395805.

[entrez-2] "Entrez Gene: RPH3AL rabphilin 3A-like (without C2 domains)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 604881
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000631722 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1419624