IQCB1

IQCB1
معرفات
أسماء بديلة	IQCB1, NPHP5, PIQ, SLSN5, IQ motif containing B1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609237 MGI: MGI:2443764 HomoloGene: 8766 GeneCards: 9657
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• enzyme binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • calmodulin binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة; • عصارة خلوية; • جسيم مركزي; • photoreceptor outer segment; • حويصلة خارج خلوية; • هيكل خلوي; • photoreceptor connecting cilium; • مريكز; • بلازم نووي; • microtubule cytoskeleton; • intercellular bridge; • mitotic spindle;
عمليات حيوية	• photoreceptor cell maintenance; • maintenance of animal organ identity; • cell projection organization; • cilium assembly; • ciliary basal body-plasma membrane docking;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q15051; C9JXD7
	Q8BP00
	‏NM_001023571، ‏XM_005247911، ‏NM_001319107، ‏NR_134968، ‏XM_017007539، ‏NM_014642، ‏XM_047449250، ‏XM_047449251، ‏XM_047449252، ‏XM_047449253 NM_001023570، ‏NM_001023571، ‏XM_005247911، ‏NM_001319107، ‏NR_134968، ‏XM_017007539، ‏NM_014642، ‏XM_047449250، ‏XM_047449251، ‏XM_047449252، ‏XM_047449253
	‏XM_006522247، ‏XM_006522248، ‏XM_006522249، ‏XM_006522250، ‏XM_017317037، ‏XM_030249153، ‏XM_030249154، ‏XM_036159985، ‏XM_036159986، ‏XM_036159987، ‏XR_004939196 NM_177128، ‏XM_006522247، ‏XM_006522248، ‏XM_006522249، ‏XM_006522250، ‏XM_017317037، ‏XM_030249153، ‏XM_030249154، ‏XM_036159985، ‏XM_036159986، ‏XM_036159987، ‏XR_004939196
	‏NP_001018865، ‏NP_001306036، ‏XP_005247968، ‏XP_005247969، ‏XP_011511637، ‏XP_016863026، ‏XP_016863028، ‏XP_024309601، ‏XP_024309602 NP_001018864، ‏NP_001018865، ‏NP_001306036، ‏XP_005247968، ‏XP_005247969، ‏XP_011511637، ‏XP_016863026، ‏XP_016863028، ‏XP_024309601، ‏XP_024309602
	‏XP_006522310، ‏XP_006522311، ‏XP_006522312، ‏XP_006522313، ‏XP_017172526، ‏XP_030105013، ‏XP_030105014، ‏XP_036015878، ‏XP_036015879، ‏XP_036015880 NP_796102، ‏XP_006522310، ‏XP_006522311، ‏XP_006522312، ‏XP_006522313، ‏XP_017172526، ‏XP_030105013، ‏XP_030105014، ‏XP_036015878، ‏XP_036015879، ‏XP_036015880
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

IQCB1‏ (IQ motif containing B1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين IQCB1 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Otto EA، Loeys B، Khanna H، Hellemans J، Sudbrak R، Fan S، Muerb U، O'Toole JF، Helou J، Attanasio M، Utsch B، Sayer JA، Lillo C، Jimeno D، Coucke P، De Paepe A، Reinhardt R، Klages S، Tsuda M، Kawakami I، Kusakabe T، Omran H، Imm A، Tippens M، Raymond PA، Hill J، Beales P، He S، Kispert A، Margolis B، Williams DS، Swaroop A، Hildebrandt F (فبراير 2005). "Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin". Nat Genet. ج. 37 ع. 3: 282–8. DOI:10.1038/ng1520. PMID:15723066.
^ "Entrez Gene: IQCB1 IQ motif containing B1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

قراءة متعمقة

Nomura N، Miyajima N، Sazuka T، وآخرون (1995). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. I. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0001-KIAA0040) deduced by analysis of randomly sampled cDNA clones from human immature myeloid cell line KG-1". DNA Res. ج. 1 ع. 1: 27–35. DOI:10.1093/dnares/1.1.27. PMID:7584026.
Nomura N، Miyajima N، Sazuka T، وآخرون (1995). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. I. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0001-KIAA0040) deduced by analysis of randomly sampled cDNA clones from human immature myeloid cell line KG-1 (supplement)". DNA Res. ج. 1 ع. 1: 47–56. DOI:10.1093/dnares/1.1.47. PMID:7584028.
Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
Mollet G، Salomon R، Gribouval O، وآخرون (2002). "The gene mutated in juvenile nephronophthisis type 4 encodes a novel protein that interacts with nephrocystin". Nat. Genet. ج. 32 ع. 2: 300–5. DOI:10.1038/ng996. PMID:12244321.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Mollet G، Silbermann F، Delous M، وآخرون (2005). "Characterization of the nephrocystin/nephrocystin-4 complex and subcellular localization of nephrocystin-4 to primary cilia and centrosomes". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 5: 645–56. DOI:10.1093/hmg/ddi061. PMID:15661758.
le Maire A، Weber T، Saunier S، وآخرون (2006). "Solution NMR structure of the SH3 domain of human nephrocystin and analysis of a mutation-causing juvenile nephronophthisis". Proteins. ج. 59 ع. 2: 347–55. DOI:10.1002/prot.20344. PMID:15723349.
Luo X، He Q، Huang Y، Sheikh MS (2006). "Cloning and characterization of a p53 and DNA damage down-regulated gene PIQ that codes for a novel calmodulin-binding IQ motif protein and is up-regulated in gastrointestinal cancers". Cancer Res. ج. 65 ع. 23: 10725–33. DOI:10.1158/0008-5472.CAN-05-1132. PMID:16322217.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid15723066-1] Otto EA، Loeys B، Khanna H، Hellemans J، Sudbrak R، Fan S، Muerb U، O'Toole JF، Helou J، Attanasio M، Utsch B، Sayer JA، Lillo C، Jimeno D، Coucke P، De Paepe A، Reinhardt R، Klages S، Tsuda M، Kawakami I، Kusakabe T، Omran H، Imm A، Tippens M، Raymond PA، Hill J، Beales P، He S، Kispert A، Margolis B، Williams DS، Swaroop A، Hildebrandt F (فبراير 2005). "Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin". Nat Genet. ج. 37 ع. 3: 282–8. DOI:10.1038/ng1520. PMID:15723066.

[entrez-2] "Entrez Gene: IQCB1 IQ motif containing B1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 609237
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000471726 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1428754