GRIA3

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
GRIA3
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GRIA3, GLUR-C, GLUR-K3, GLUR3, GLURC, GluA3, MRX94, glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3, MRXSW
Зовнішні ІД OMIM: 305915 MGI: 95810 HomoloGene: 37353 GeneCards: GRIA3
Пов'язані генетичні захворювання
syndromic X-linked intellectual disability 94[1]
Реагує на сполуку
AMPA, Анірацетам, cx516, CX546, Циклотіазид, IDRA-21, пірацетам, S-18986, GYKI 53655, GYKI-52,466, NBQX, Тезампанел, Аргіотоксин 636, Токсин Джоро, dasolampanel, Irampanel, selurampanel, zonampanel, топірамат[2]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_181894
NM_000828
NM_001256743
NM_007325
NM_001281929
NM_016886
NM_001290451
NM_001358361
RefSeq (білок)
NP_000819
NP_001243672
NP_015564
NP_001268858
NP_001277380
NP_058582
NP_001345290
Локус (UCSC) Хр. X: 123.18 – 123.49 Mb Хр. X: 40.49 – 40.77 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GRIA3 (англ. Glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 894 амінокислот, а молекулярна маса — 101 157[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MARQKKMGQSVLRAVFFLVLGLLGHSHGGFPNTISIGGLFMRNTVQEHSA
FRFAVQLYNTNQNTTEKPFHLNYHVDHLDSSNSFSVTNAFCSQFSRGVYA
IFGFYDQMSMNTLTSFCGALHTSFVTPSFPTDADVQFVIQMRPALKGAIL
SLLGHYKWEKFVYLYDTERGFSILQAIMEAAVQNNWQVTARSVGNIKDVQ
EFRRIIEEMDRRQEKRYLIDCEVERINTILEQVVILGKHSRGYHYMLANL
GFTDILLERVMHGGANITGFQIVNNENPMVQQFIQRWVRLDEREFPEAKN
APLKYTSALTHDAILVIAEAFRYLRRQRVDVSRRGSAGDCLANPAVPWSQ
GIDIERALKMVQVQGMTGNIQFDTYGRRTNYTIDVYEMKVSGSRKAGYWN
EYERFVPFSDQQISNDSASSENRTIVVTTILESPYVMYKKNHEQLEGNER
YEGYCVDLAYEIAKHVRIKYKLSIVGDGKYGARDPETKIWNGMVGELVYG
RADIAVAPLTITLVREEVIDFSKPFMSLGISIMIKKPQKSKPGVFSFLDP
LAYEIWMCIVFAYIGVSVVLFLVSRFSPYEWHLEDNNEEPRDPQSPPDPP
NEFGIFNSLWFSLGAFMQQGCDISPRSLSGRIVGGVWWFFTLIIISSYTA
NLAAFLTVERMVSPIESAEDLAKQTEIAYGTLDSGSTKEFFRRSKIAVYE
KMWSYMKSAEPSVFTKTTADGVARVRKSKGKFAFLLESTMNEYIEQRKPC
DTMKVGGNLDSKGYGVATPKGSALRNAVNLAVLKLNEQGLLDKLKNKWWY
DKGECGSGGGDSKDKTSALSLSNVAGVFYILVGGLGLAMMVALIEFCYKS
RAESKRMKLTKNTQNFKPAPATNTQNYATYREGYNVYGTESVKI

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

[ред. | ред. код]
  • Rampersad V., Elliott C.E., Nutt S.L., Foldes R.L., Kamboj R.K. (1994). Human glutamate receptor hGluR3 flip and flop isoforms: cloning and sequencing of the cDNAs and primary structure of the proteins. Biochim. Biophys. Acta. 1219: 563—566. PMID 7918660 DOI:10.1016/0167-4781(94)90090-6
  • Amir R., Dahle E.J., Toriolo D., Zoghbi H.Y. (2000). Candidate gene analysis in Rett syndrome and the identification of 21 SNPs in Xq. Am. J. Med. Genet. 90: 69—71. PMID 10602120 DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(20000103)90:1<69::AID-AJMG12>3.3.CO;2-N

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]