Inversión cromosómica

En Xenética, unha inversión cromosómica é un cambio estrutural por medio do cal un segmento cromosómico cambia de sentido dentro da mesma zona do cromosoma, e, por tanto, a ordenación dos loci que contén queda invertida en relación á secuencia considerada típica (ordenación estándar). Tendo en conta que o ADN está constituído por dúas cadeas antiparalelas 5’→3’, é necesario que tras o primeiro xiro de 180° que produce a inversión, haxa unha rotación doutros 180° en sentido perpendicular á primeira, para que se restableza a polaridade de ambas as cadeas. Unha inversión non implica perda de información xenética senón simplemente unha reordenación lineal da secuencia de xenes. Unha inversión require dúas roturas e a posterior reinserción do segmento invertido. Formando un lazo cromosómico antes da rotura, os novos extremos “pegañentos” creados achéganse e xúntanse. O segmento invertido pode ser curto ou moi longo e pode incluír ou non ao centrómero.

Aínda que pode parecer que as inversións teñen un impacto mínimo sobre os individuos que as levan, as súas consecuencias son de grande interese para os xenéticos. Os organismos heterocigotos para inversións poden dar lugar a gametos aberrantes cun impacto importante na súa descendencia. As inversións tamén poden dar lugar a efectos de posición e xogaren un papel salientable no proceso evolutivo.

Poden clasificarse pola inclusión ou non do centrómero na inversión.

• Se o centrómero está incluído no segmento invertido, entón a inversión se denomina pericéntrica.
• Se o centrómero non forma parte do segmento cromosómico reordenado, a inversión denomínase paracentrica.

Aínda que na inversión paracéntrica a secuencia de xenes se inverteu, a proporción das lonxitudes dos brazos a partir do centrómero non cambia. Polo contrario, algunhas inversións pericéntricas dan lugar a cromosomas con brazos de lonxitudes diferentes comparadas coas do cromosoma sen inversión. O cambio na lonxitude dos brazos pódese detectar ás veces na metafase das divisións mitóticas e meióticas.

Se só un dos membros dun par de cromosomas homólogos ten un segmento invertido, na meiose non é posible unha sinapse lineal normal. Os individuos cun cromosoma invertido e co homólogo non invertido denomínanse heterocigotos para unha inversión. O apareamento na meiose entre tales cromosomas pode realizarse só cando se forma un lazo de inversión. Noutros casos, se non se forma o lazo, nos homólogos obsérvanse sinapses pero non na zona da inversión, onde permanecen separados. Se no heterocigoto para a inversión non hai entrecruzamento dentro do segmento invertido, os homólogos segregarán e darán lugar a dúas cromátides normais e dúas invertidas, que se distribuirán nos gametos, e a inversión pasará á metade dos descendentes. Se hai entrecruzamento dentro do lazo de inversión, produciranse cromátides anormais. Como en calquera tétrade meiótica, un entrecruzamento entre cromatides non irmás produce dúas cromátides paternas e dúas cromátides recombinantes. Unha das cromátides recombinantes é dicéntrica (con dous centrómeros) e a outra é acéntrica (carece de centrómero). Ambas as dúas teñen tamén duplicacións e delecións de segmentos cromosómicos. Na anafase, unha cromátide acéntrica móvese aleatoriamente cara a un ou outro polo, ou pode perderse, entanto que unha cromátide dicéntrica é atraída cara aos dous polos. Este movemento polarizado dá lugar a unha ponte dicéntrica (ou ponte anafásica). Unha cromátide dicéntrica normalmente romperá nalgún punto, polo que na división reducional parte da cromátide irá a un gameto e parte a outro gameto. Como consecuencia dun entrecruzamento entre unha cromátide cunha inversión pericéntrica e a súa homóloga non invertida, prodúcese un desequilibrio cromosómico similar. As cromátides recombinantes directamente implicadas no intercambio teñen duplicacións e delecións. Porén, non se producen cromátides acéntricas ou dicénticas.

Outra consecuencia das inversións é a nova posición relativa duns xenes respecto doutros e, especialmente, respecto de rexións do cromosoma que non teñen xenes, como a centromérica. Se a expresión do xene está alterada como consecuencia da súa reubicación, pódese producir un cambio no fenotipo.

Un efecto importante dunha inversión é o mantemento dun grupo de alelos concretos dunha serie de loci adxacentes, a condición de que se encontren dentro do segmento invertido. Debido a que nos heterocigotos para unha inversión queda suprimida a recuperación de produtos recombinados, nos gametos viables consérvase intacta unha combinación particular de alelos. Se os alelos dos xenes implicados proporcionan unha vantaxe para a supervivencia dos organismos que os manteñen, a inversión será beneficiosa para a supervivencia evolutiva da especie. Hai certas inversións que aumentan de maneira característica a supervivencia en condicións ambientais específicas. As inversións son de grande importancia evolutiva, xa que poden ser un mecanismo de illamento reprodutivo debido á semiesterilidade do híbrido e ao feito de non existir recombinación no segmento invertido. Todos os xenes que se encontran no segmento invertido transmítense sempre xuntos e nesa orde, é como se formasen un grupo de ligamento ou un superxene que non sofre alteracións por recombinación.

As técnicas citoxenéticas poden detectar as inversións, ou ben estas poden ser inferidas da análise xenética. Porén, na maioría das especies as inversións pequenas non se detectan. Nos insectos con cromosomas politénicos, por exemplo Drosophila, as preparacións de cromosomas das glándulas salivares serven para detectar as inversións cando están en heterocigose. Esta útil característica dos cromosomas politénicos foi descuberta por Theophilus Shickel Painter en 1933.^[1]

A inversión que se detecta máis comunmente nos humanos encóntrase no cromosoma 9 e denomínase inv(9)(p12q13). Esta inversión xeralmente non se considera deletérea ou daniña, pero hai algunhas evidencias de que incrementa o risco de aborto nun 30% das parellas afectadas.

• Klug, W.S., Cummings, M.R. e Spencer, C.A. (2006) Conceptos de Genética. 8ª .edición. Pearson Prentice Hall. Madrid: 213-239
• Pierce, B.A. (2005) Genética: Un enfoque conceptual. 2ª. edición. Edit. Medica Panamericana. Madrid.
• Griffiths, A.J.F.; Wessler, S.R.; Lewontin, R.C. e Carroll, S.B. (2008) Genética. 9ª. edición. McGraw-Hill. Interamericana. Madrid.
• Griffths, A.J.F; Gelbart, W.M.; Miller, J.H.; Lewontin, R.C. (2000) Genetica moderna. McGraw-Hill/ Interamericana.
• Brown, T.A.(2008) Genomas. 3ª. edición. Editorial Medica Panamericana.
• Lewin, B. (2008). Genes IX. McGraw-Hill/Interamericana.
• Fernández Piqueras J, Fernández Peralta AM, Santos Hernández J, González Aguilera JJ (2002) Genética. Ariel Ciencia.
• Lacadena, Juan Ramón. Genética. Madrid: Ediciones AGESA, 3ª ed., 1981.
• Tratado de genética; *Lewontin, R.C. La base genética de la evolución. Barcelona: Ediciones Omega, 1979.
• Puertas, M. J. Genética: fundamentos y perspectivas. Madrid: McGraw-Hill - Interamericana de España, 1991.