Alelo

Un alelo é calquera dunha serie de cadeas codificantes de ADN que ocupan un determinado locus (posición) nun cromosoma. Normalmente os alelos son secuencias de ADN que codifican para un xene, pero outras veces o termo utilízase como 'posición' no cromosoma. Un xenotipo individual para ese xene é o conxunto de alelos que posúe ese individuo. En organismos diploides, os que teñen dúas copias de cada cromosoma, dous alelos conforman o xenotipo do individuo. A palabra procede do grego αλληλος = "cada un".

Un exemplo é o xene para a cor das margaridas en moitas especies —un só xene controla a cor dos pétalos, pero pode haber moitas variantes distintas (ou alelos) dese xene. Unha variante pode dar pétalos vermellos, mentres outra pode resultar en pétalos brancos. A cor resultante dunha flor individual dependerá de que dous alelos posúa para ese xene, e como interaccionan entre si.

Os organismos diploides, por exemplo os humanos, teñen cromosomas homólogos emparellados nas súas células somáticas, e estes conteñen dúas copias de cada xene. Un organismo no que as dúas copias do xene sexan idénticas (ambas as dúas teñen o mesmo alelo) chámase homocigoto para ese xene. Un organismo que teña dous alelos diferentes do xene chámase heterocigoto. O fenotipo (características expresadas) asociado cun determinado alelo pode ser dominante ou recesivo, pero con frecuencia non é ningún dos dous. Un fenotipo dominante expresarase cando hai polo menos un alelo do tipo asociado presente, mentres que para un fenotipo recesivo só se expresará cando ambos os alelos sexan do tipo asociado con esa característica.

Aínda así hai excepcións á maneira na que os heterocigotos se expresan no fenotipo. Unha excepción é a dominancia incompleta, chamada tamén herdanza intermedia, cando os alelos mesturan os trazos no fenotipo. Un exemplo vese cando, ó cruzar Antirrhinums (flores con xenes de dominancia incompleta para os alelos "vermello" e "branco" de cor de pétalos) a descendencia resultante terá pétalos rosados. Outra excepción é a codominancia, onde ambos os alelos son activos e ambos trazos se expresan ó mesmo tempo; por exemplo, pétalos tanto vermellos como brancos na mesma flor, ou flores vermellas e brancas na mesma planta. A codominancia tamén se ve nos tipos sanguíneos humanos. Unha persoa cun alelo do tipo sanguíneo A e un alelo do tipo sanguíneo B terá de tipo sanguíneo "AB".

Un alelo de tipo salvaxe é un alelo que se considera "normal" para o organismo en cuestión, oposto a un alelo mutante que normalmente é unha modificación relativamente recente.

Destaca que coa chegada de marcadores xenéticos neutrais, o termo 'alelo' refírese a miúdo a variantes de secuencias de ADN non funcionais, ou ADN lixo. Por exemplo, as táboas de frecuencia alélica preséntanse a miúdo para marcadores xenéticos, como os marcadores DYS. Tamén hai moitos tipos de alelos diferentes.

Hai dúas ecuacións para calcular a frecuencia de dous alelos dun xene (ver principio de Hardy-Weinberg).

Ecuación 1: ${\displaystyle p+q=1}$,

Ecuación 2: ${\displaystyle p^{2}+2pq+q^{2}=1}$

onde ${\displaystyle p}$ é a frecuencia dun alelo e ${\displaystyle q}$ é a frecuencia do outro. Nas condicións axeitadas, suxeitas ás múltiples limitacións que inherentes ó método de Hardy-Weinberg, ${\displaystyle p^{2}}$ é a fracción da poboación que é homocigota para o alelo ${\displaystyle p}$, ${\displaystyle 2pq}$ é a frecuencia dos heterocigotos e ${\displaystyle q^{2}}$ é a fracción da poboación que é homocigota para o alelo ${\displaystyle q}$.

A selección natural pode actuar sobre ${\displaystyle p}$ e ${\displaystyle q}$ na Ecuación 1, e afectar a frecuencia dos alelos da Ecuación 2.

A Ecuación 2 é unha consecuencia da Ecuación 1, obtida elevando ó cadrado ambas partes e aplicando o teorema binomial á parte esquerda. Á inversa, ${\displaystyle p^{2}+2pq+q^{2}=1}$ implica ${\displaystyle p+q=1}$ xa que ${\displaystyle p}$ e ${\displaystyle q}$ son números positivos.

A seguinte ecuación (normalmente chamada ecuación de Lee) pode usarse para calcular o número de posibles xenotipos nun organismo diploide para un xene específico cun número dado de alelos.

${\displaystyle G=0.5a^{2}+0.5a}$

onde ${\displaystyle a}$ é o número de alelos diferentes para o xene que se trata, e ${\displaystyle G}$ é o número de posibles xenotipos. Por exemplo, o tipo sanguíneo humano AB0 ten tres alelos: A (grupo sanguíneo A), B (grupo sanguíneo B) e i (grupo sanguíneo 0). Utilizando a ecuación, o número posible de xenotipos que un humano pode ter respecto ó xene AB0 son 6 (AA, Ai, AB, BB, Bi, ii). A ecuación non especifica o número de fenotipos, xa que o número de fenotipos varía entre diferentes xenes e os alelos correspondentes, que poden ter dominancia completa, incompleta...

Hai catro tipos diferentes de alelos: dominantes, recesivos, codominantes e de dominancia incompleta. Dependendo da herdanza dos dous alelos, a persoa pode ter un trazo dominante, recesivo, codominante ou de dominancia imcompleta. Nun trazo dependente dun só xene, só dous alelos determinan o trazo. En trazos polixénicos, haberá máis de dous alelos controlando o trazo.

Un exemplo de trazo dominante e recesivo é a presenza ou non de pico de viúva. Os que teñen o pico de viúva son dominantes, e os que non o teñen son recesivos.

Un exemplo de trazo recesivo dáse en certos tipos de becerros. Algúns becerros coñécense como "azul gris" pola súa aparencia de pelo tanto azul como gris.

Un exemplo de trazo de dominancia incompleta dáse en flores de Mirabilis. Cando unha flor vermella (dominante) e unha flor branca (recesiva) se cruzan, as flores co xenotipo heterocigoto para cor son rosadas, amosando a dominancia incompleta do alelo vermello.

Un exemplo de alelos múltiples é o tipo sanguíneo. Os humanos teñen sangue de tipo AA, BB, AB, A0, B0 ou 00.

As enfermidades xenéticas están normalmente causadas pola herdanza de dous alelos recesivos para un trazo determinado por un só xene. Desordes deste tipo son o albinismo, fibrose quística, galactosemia, fenilcetonuria e a enfermidade de Tay-Sachs. Estes dous alelos son autosómicos (non están en cromosomas sexuais).

Outras enfermidades están causadas pola presenza dun alelo dominante.