Vezani geni
To je bilo prvo genetičko mapiranje i značajan dokaz hromosomske teorije nasljeđivanja.[1]
Vezani gen ili gensko vezanje (engleski: genetic linkage) jest pojam koji se odnosi na pojavu prostorne bliskosti datih lokusa i njihovih gena na istom hromosomu. Zato se oni tokom ćelijskih dioba prenose skupa, izuzimajući slučajeve kada se među njima dogodi krosing-over. Geni čiji lokusi bliži jedni drugima imaju manje šanse se razdvoje na različite hromatide tokom krosingovera; zato kaže da su genetički vezani. Drugim riječima, što su dva gena bliže na hromosomu, manja je šansa za formiranje hijazmi između njih pa se nasljeđuju zajedno.
Kompleksi vezanih gena koji se nasljeđuju u zajedničkom "paketu" označavaju se kao haplotipovi. Primjeri takvih haplotipova su bliskosusjedni geni C, D i E, koji određuju pripadnost krvnim grupama Rh sistema. ili HLA sistemu histokompatibilnosti.
Otkriće
[uredi | uredi izvor]Gensku vezanost prvi put su otkili britanski genetičari William Bateson, Edith Rebecca Saunders i Reginald Punnett, ubrzo nakon reotkrića Mendelovih zakona.[2] Razumijevanje genetičke povezanosti, prošireno je radom Thomasa Morgana (Thomas Hunt Morgan), koji je zapazio da je količina rekombinacija između vezanih gena međugenski razlikuje, što je dovelo do ideje da frekvencije hijazmi možda ukazuju na udaljenost koja razdvaja gena na hromosomu.
Alfred Sturtevant, Morganov student, prvi je razvio genetičke mape, također poznate kao mape genskog vezivanje. On je predložio da je veći razmak između povezanih gena uzrokuje veću šansu da se segmenti nesestrinskih hromatida rekombiniraju u regiji između gena. Na osnovu većeg broja rekombinanata moguće je dobiti mjeru za udaljenost između gena. Ova udaljenost se izražava u smislu
- jedinica genetičke mape (m.u., od eng. map unit) ili centimorgan,
a definira se kao udaljenost između gena za jedan rekombinantni proizvod mejoze u 100 rekombiniranih. - Frekvencija rekombinata (RF) od 1% je ekvivalentna 1 m.u. Ali ovo je samo dobra ekvivalencijska aproksimacija za male procente; najveći postotak rekombinacija ne može biti veći od 50%, što bi bila situacija u kojoj su dva gena na ekstremno suprotnim krajevima istog hromosoma. U ovoj situaciji, crossing-over bi doveo do razmjene gena, ali samo pri neparnom broju hijazmi (50:50 je vjerovatnoća čak i između neparnog broja krosingovera) će rezultirati rekombinantnim proizvodima mejotske rekombinacije. Parne hijazme ustvari "poništavaju" mogućnost rekombinacije, jer posmatrani geni ostaju na istoj, iako rekombiniranoj hromatidi.
Mape vezanosti se kreiraju po pronalaženju relativne udaljenosti između broja osobina čiji su lokusi na istom hromosomu, nepreciznosti koje mogu nastati zbog mogućnosti pojave višestrukih rekombinacija.[3][4][5] [6]
Mape vezivanja
[uredi | uredi izvor]Mapa povezanosti je genetički prikaz jedne vrste, prirodne ili eksperimentalne populacije, koji odražava međusobni položaj poznatih gena ili genetičkih markera, prema frekvencijama rekombinacija, a ne specifične fizičke udaljenosti duž svakog hromosoma. Ovo mapiranje je kritično za identifikaciju lokacije gena koji uzrokuju genetičke bolesti.
Genetička karta je karta na osnovu frekvencije rekombinacije između markera tokom hromosomskih krosingover homolognih hromosoma. Što je veća učestalost rekombinacije (segregacije) između dva genetička markera, lokusi su međusobno udaljeniji nego što se pretpostavlja po zakonu slučajnosti. Nasuprot tome, manja je učestalost rekombinacija između markera, to je manja fizička udaljenost između njih. Istorijski, markeri, koji su je nekada bili fenotipski (proizvodnja enzima, boja očiju) izvedena iz sekvenci kodirajuće DNK. Na kraju, potvrđeno je ili se pretpostavlja da sekvence nekodirajuće DNK, kao što su mikrosatelittske ili one koje generiranje dužine restrikcijskih fragmenata polimorfizama (RFLP) se također koriste.
Genetička mapa pomaže pronalaženje lokacija neke druge oznake, kao što su drugi geni testiranjem na genetičku povezanost sa već poznatim markerima.
Pojam genetička mapa ne odnosi se na fizičku kartu ili genomsku mapu.
Također pogledajte
[uredi | uredi izvor]Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ Mader, Sylvia (2007). Biology Ninth Edition. New York: McGraw-Hill. str. 209. ISBN 978-0-07-325839-3.
- ^ Bateson W., ER Saunders E. R., Punnett R. C. (1904): Report II. Experimental studies in the physiology of heredity. Reports to the Evolution Committee of the Royal Society.http://archive.org/detail/RoyalSociety.ReportsToTheEvolutionCommittee.ReportIi.Experimental
- ^ Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini . Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,ISBN 978-9958-9344-5-2.
- ^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
- ^ Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-3-4.
- ^ Bajrović K, Jevrić-Čaušević A., Hadžiselimović R., Ed. (2005): Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-1-8.