Genetički marker

Opća definicija

Genetički marker ili biljeg je, u prvom redu, gen ili segment DNK poznate lokacije na hromosomu, koji se može koristiti za identifikaciju jedinki, populacija ili vrsta. U širem smislu, može se opisati i kao bilo koja neistovjetna varijacija u roditeljskom paru, a koja se javlja u nihovom potomstvu.^[1]

Genetički marker može biti kratka DNK sekvenca, kao što je mononukleotidna promjena jednog baznog para (SNP), ili duga, kao što su minisatelliti.

Ostale definicije

Marker (biljeg) može biti:

svaki gen poznate hromosomske lokacije i jasno definiranih okvira fenotipske ekspresije – primjenljiv kao polazište u mapiranju novonastalih mutacija;
antigenski fragment upotrebljiv za distinkciju tipova ćelija;
segment DNK, RNK i proteina – poznate veličine i/ili svojstava koja su upotrebljiva za kalibraciju elektroforetskog gela.^[2]

"Marker je svaki faktor identifikacije – gen ili drugi segment DNK sekvence , poznate lokacije i efekata ekspresije, koji se uzima kao trag ili signal u nasljeđivanju (itd) drugih takvih jedinica – prethodno nepoznate lokacije.
Marker gren je svaki gen poznate funkcije i lokacije na hromosomu. Genetički marker je bilo koja genetički kontrolirana diferencija koja je primjenljiva u genetičkoj analizi ili – specifičnije – bilo koja genska diferencija upotrebljeiva u detekciji rekombinacijskih jedinica u određivanju novonastsalog rekombinantnog genotipa na temelju posebne fenotipske ekspresije.
Genetički marker je termin koji se generalno upotrebljava u definiciji (opisu) dijela DNK ili gena, čija su svojstva (ponekad i pozicije na hromosomu) poznate a koji se mogu upotrijebiti u identifikaciji određenih ćelija ili organizama, odnosno kao uporište (referentna tačka) u eksperimentima genetičkog mapiranja."^[1]

Pregled

Već dugi niz godina, kod većini organizama mapiranje gena je ograničeno na uobičajene genetič[ke markere koji sadrže kodirajće gene lako uočljivih karakteristika, kao što su krvne grupe, izoenzimski sistemi]] ili morfološka varijante određenih svojstava, oblik eritrocita ili spermatozoida. Ograničen broj ove kategorije svojstava, ograničava i mogućnosti u procedurama preciznijeg mapiranja ljudskog genoma. Međutim, u praksi se još uvijek i primjenjuju, pa i preporučuju standardizirane kolekcije fenotipskih, genomskih, hromosomskih i ostalih markera. To se posebno odnosi na obimnija populacijsko-genetička istraživanja.

Prema tome, genetički marker može biti svaki faktor idenifikacije − gen ili neki drugi segment DNK sekvence, poznate lokacije i efekata ekspresije, koji može biti trag ili signal nasljeđivanja drugih takvih jedinica − prethodno nepoznate lokacije. Marker može biti:

svaki gen poznate hromosomske lokacije i jasno diferenciranih okvira fenotipskog ispoljavanja − uočljiv kao polazište u mapiranju novonastalih mutacija;
antigenski fragment koji je upotrebljiv za distinkciju tipova ćelija;
segment
- DNK,
- RNK i
- proteina
  − poznate veličine i/ili osobenosti koje su upotrebljive za kalibraciju njegovog elektroforetskog gela.

U najširem biološkom smislu, markeri su, dakle svi dijagnostički karakteri koji omogućavaju razlikovanje genetičkih sistema (subćelijskih struktura, ćelija, tkiva, jedinke, populacije, vrste i viših taksona) od drugih istovjetno definiranih sistema. Unatoč obilju danas dostupnih marker sistema, bitno jr naglasiti da, bez obzira na složenost posmatranih genetičkih sistema, temelj sveukupne različitosti živog svijeta počiva na kombinaciji četiri bazna para koji grade molekulu DNK. Stoga se sva pomenuta obilježja označavaju kao genetički markeri.

Genetički marker je, prema tome, termin koji se upotrebljava u definiciji (opisu) dijela DNK ili gena, čija susvojstva, a ponekad i pozicije na hromosomu, bar djelimično prepoznatljive u identifikaciji odrešenih bioloških sistema, kao uporište (referentna tačka) u eksperimentima genetičkog mapiranja ili posmatranja odgovarajučih komponenti u poduzetim istraživanjima. Drugim riječima, genetički marker je bilo koja genetički kontrolirana diferencija koja je primjenljiva u u genetičkoj analizi ili − specifičnije − bilo koja genska razlika koja je upotrebljiva u detekciji rekombinacijskih jedinica prilikom određivanje novonastalog (rekombinantnog) genotipa, na temelju prepoznatljive fenotipske ekspresije. Suglasno tome marker gen je svaki gen poznate funkcije i lokacije na hromosomu, bez obzira ka kvnjegov kvantitativni doprinos u fenotipskom ispoljavanju.

Prema načinu detekcije, uvjetno se mogu diferencirati:

indirektni genetički markeri − fenotipski,
- kvalitativni i
- kvantitativni, odnosno (u obje kategorije)
  - morfološki i
  - biohemijsko-proteinski, te
direktni genetički mrkeri, u užem smisli, tj DNK markeri.^[3]

Razine ispoljavanja

Genetički markeri mogu biti:

DNK markeri

Neki od uobičajenih DNK markera su prikazani u tabeli koja slijedi:

Marker	Akronim
Polimorfizam dužine restrikcijskih fragmenata (Restriction Fragment Length Polymorphism)	RFLP
Nasumična amplifikacija polimorfne DNK (Random Amplified Polymorphic DNA)	RAPD
Polimorfizam dužine amplificiranih fragmenata (Amplified Fragment Length Polymorphism)	AFLP
Varijabilnost broja tandemskih ponavljanja (Variable Number Tandem Repeat)	VNTR
Oligonukleotidni polimorfizam (Oligonucleotide Polymorphism)	OP
Jednonukleotidni polimorfizam (Single Nucleotide Polymorphism)	SNP
Alelno specifični vezani prajmeri (Allele Specific Associated Primers)	ASAP
Ponavljanja označenih reverznih sekvenci (Inverse Sequence-tagged Repeats)	ISTR
Inter-retrotranspozonski umnoženi polimorfizam (Inter-retrotransposon Amplified Polymorphism)	IRAP
Polimorfizam dužine jednostavne sekvence (Simple sequence length polymorphism)	SSLP
Ponavljanje jednostavne sekvence – Mikrosatelit (Simple sequence repeat; Micropsatelite)	SSR
Kratka tandemska ponavljanja (Short tandem repeat)	STR
Jednoosobinski polimorfizam (Single feature polymorphism)	SFP
Diverzitet matričnih tehnologija (Diversity Arrays Technology)	DArT
DNK markeri asocirani sa restrikcijskim mjestom (Restriction site associated DNA)	RAD

Molekulsko-genetički markeri mogu se podijeliti u dvije klase:

a) biohemijski markeri koji otkrivaju varijacije na nivou genskog proizvoda, kao što su promjene u proteinima i aminokiselinama, i
b) molekulski markeri koji otkrivaju varijacije na nivou DNK i nukleotida kao što su:
- delecija
- duplikacija,
- inverzija i / ili
- insercija.

Markeri se mogu ispoljavati u dva načina nasljeđivanja:

dominantnost / recesivnost ili
kodominantnost.

Ako se genetički izraz homozigota može razlikovati od onog kod heterozigota, onda se za marker se kaže da je ko-dominantan. Općenito, kodominantni markeri su informativniji od dominantnih.^[4]

Primjena

Genetički markeri se mogu koristiti za proučavanje odnosa između naslijednih bolesti i njihove genetičke osnove (naprimjer, određenih genskih mutacija, koje mogu rezultirati sintezom neispravnih proteina). Poznato je da blisko susjedni segmenti DNK imaju tendenciju da se nasljeđuju zajedno, kao haplotipovi. Ova osobenost omogućava korištenje markera za određivanje preciznog obrasca nasljeđivanja gena koji još uvijek nije precizno lociran.

Genetički markeri su osobito upotrebljivi u genealoškim (rodoslovnim) analizama putem DNK testiranja u cilju utvrđivanje genetičke udaljenosti između pojedinih osoba ili populacija. Uniparentalni markeri se odnose na jednoroditeljske anačize praćenjem očinske i/ili majčinske linije srodniks (Vidi: Mitohondrijska Eva i Y-hromosomski Adam).

Genetički markeri moraju biti lahko prepoznatljivi, povezani sa specifičnim lokusima, i visoko-polimorfni, jer homozigoti ne daju nikakve informacije. Identifikacija molekulskih markera može biti neposrednim sekvenciranjem RNK, ili indirektno pomoću alozima.

Neke od metoda koje se koriste za proučavanje genoma ili filogenetike su RFLP, (AFLP), RAPD, SSR. Oni se mogu koristiti za kreiranje genetičke mape proučavanih organizama.

Genetički markeri su također koristi za istraživanje genomskog odgovora na selekciju u stočarstvu i drugim oblastima uzgoja kultiviranih biljaka i životinja.^[5]

Reference

^ ^a ^b Lawrence E. (1999): Henderson's Dictionary of biological terms. Longman Group Ltd., London, ISBN 0-582-22708-9.
^ King R. C., Stransfield W. D. (1998): Dictionary of genetics. Oxford niversity Press, New York, Oxford, ISBN 0-19-50944-1-7; ISBN 0-19-509442-5.
^ ^a ^b Bajrović K, Jevrić-Čaušević A., Hadžiselimović R., Ed. (2005): Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-1-8.
^ "Arhivirana kopija". Arhivirano s originala, 14. 5. 2014. Pristupljeno 2. 2. 2015.CS1 održavanje: arhivirana kopija u naslovu (link)
^ Rayaa G. et al. (2002): The Use of genetic markers to measure genomic response to selection in livestock. Genetics, 162: 1381-1388.

Također pogledajte

Vanjski linkovi

http://www.bioversityinternational.org/

[Lawrence_E._1999-1] Lawrence E. (1999): Henderson's Dictionary of biological terms. Longman Group Ltd., London, ISBN 0-582-22708-9.

[2] King R. C., Stransfield W. D. (1998): Dictionary of genetics. Oxford niversity Press, New York, Oxford, ISBN 0-19-50944-1-7; ISBN 0-19-509442-5.

[Bajrović_K_2005-3] Bajrović K, Jevrić-Čaušević A., Hadžiselimović R., Ed. (2005): Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-1-8.

[4] "Arhivirana kopija". Arhivirano s originala, 14. 5. 2014. Pristupljeno 2. 2. 2015.CS1 održavanje: arhivirana kopija u naslovu (link)

[5] Rayaa G. et al. (2002): The Use of genetic markers to measure genomic response to selection in livestock. Genetics, 162: 1381-1388.

[1]