พอร์ไฟเรีย

พอร์ไฟเรีย (Porphyria)
(ซ้าย) ปัสสาวะของผู้ป่วยในวันแรกก่อนสัมผัสแสงอาทิตย์ (ขวา) ปัสสาวะของผู้หลังสัมผัสแสงอาทิตย์ต่อเนื่อง 3 วัน แสดงให้เห็นการเปลี่ยนสีที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรค
การออกเสียง	/pɔːrˈfɪriə/ or /pɔːrˈfaɪriə/
สาขาวิชา	Hematology, dermatology, neurology
อาการ	Depending on subtype–abdominal pain, chest pain, vomiting, confusion, constipation, fever, seizures, blisters with sunlight[1][2]
การตั้งต้น	Recurrent attacks that last days to weeks[2]
สาเหตุ	ส่วนใหญ่จากพันธุกรรม[2]
วิธีวินิจฉัย	ตรวจเลือด, ตรวจปัสสาวะ, ตรวจอุจจาระ, ตรวจพันธุกรรม[2]
โรคอื่นที่คล้ายกัน	Lead poisoning, alcoholic liver disease[3]
การรักษา	ขึ้นกับชนิดและอาการ[2]
ความชุก	1 ถึง 100 ใน 50,000 ประชากร[1]

พอร์ไฟเรีย (อังกฤษ: porphyria) เป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากการมีสารพอร์ไฟรินมากเกินไปจนเกิดผลเสียต่อระบบประสาทและผิวหนัง^[1] ชนิดที่เกิดผลเสียต่อระบบประสาทเรียกว่าพอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะมีอาการอย่างรวดเร็วและเป็นอยู่ไม่นาน^[1] ได้แก่ ปวดท้อง เจ็บหน้าอก อาเจียน สับสน ท้องผูก มีไข้ ความดันเลือดสูง และชีพจรเร็ว^[1][2][4] อาการมักเป็นอยู่หลักวันถึงหลักสัปดาห์^[2] ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้แก่อัมพาต โซเดียมในเลือดต่ำ และชัก^[4] สาเหตุที่ทำให้เกิดอาการกำเริบเช่นการดื่มสุรา การสูบบุหรี่ การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน การอดอาหาร ความเครียด และยาบางชนิด^[2][4] หากมีอาการทางผิวหนังจะทำให้เกิดตุ่มน้ำพองหรือมีอาการคันเมื่อถูกแสงแดด^[2]

พอร์ไฟเรียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักเกิดจากการได้รับพันธุกรรมผิดปกติมาจากพ่อแม่ ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีนที่มีหน้าที่สร้างโปรตีนฮีมซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดแดง^[2] การถ่ายทอดของโรคนี้อาจถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะด้อย ลักษณะเด่น หรือถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเพศลักษณะเด่น ก็ได้^[1] พอร์ไฟเรียบางชนิด เช่น ชนิดพอร์ไฟเรีย คิวทาเนี�� ทาร์ดา อาจเกิดจากสาเหตุอื่น เช่น จากการมีธาตุเหล็กสะสมในตับ จากตับอักเสบชนิดที่เกิดจากไวรัสซี การดื่มสุรา การติดเชื้อเอชไอวี เป็นต้น^[1] กลไกต่างๆ เหล่านี้ทำให้ร่างกายมีความสามารถในการสร้างฮีมลดลง ทำใหวัตถุดิบในการสร้างฮีมสะสมในร่างกายจนเกิดเป็นพิษ^[1] อีกวิธีหนึ่งในการจำแนกประเภทของพอร์ไฟเรียคือจำแนกตามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบสำคัญว่าเป็นตับหรือไขกระดูก^[1] การวินิจฉัยส่วนใหญ่ทำได้โดยการตรวจเลือด ตรวจปัสสาวะ และตรวจอุจจาระ^[2] บางกรณีอาจต้องตรวจพันธุกรรมเพื่อหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้น^[2]

การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและอาการของผู้ป่วย^[2] อาการทางผิวหนังส่วนใหญ่รักษาโดยการหลีกเลี่ยงแสงแดด^[2] ส่วนการรักษาโรคพอร์ไฟเรียเฉียบพลันทำโดยการให้สารน้ำและฮีมหรือสารละลายกลูโคสทางหลอดเลือดดำ^[2] บางครั้งอาจจำเป็นต้องรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับ^[2]

ยังไม่มีข้อมูลความชุกของผู้ป่วยพอร์ไฟเรียชัดเจน^[1] แต่ประมาณกันไว้ว่าอยู่ที่ราว 1-100 ต่อ 50,000 ประชากร^[1] ซึ่งอัตรานี้แตกต่างกันไปในแต่ละส่วนของโลก^[2] ชนิดที่พบบ่อยที่สุดเชื่อกันว่าเป็นชนิด พอร์ไฟเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา^[1] โรคนี้ถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ 370 ปีก่อนคริสตกาลโดยฮิปโปคราเตส^[5] กลไกที่เป็นสาเหตุของโรคถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1871 โดย Felix Hoppe-Seyler^[5] ชื่อ พอร์ไฟเรีย (อังกฤษ: porphyria) มาจากคำภาษากรีก πορφύρα (พอร์ไฟรา) แปลว่า "สีม่วง" ซึ่งเป็นการบรรยายถึงสีของปัสสาวะผู้ป่วยในขณะที่กำลังมีอาการกำเริบ^[5]

• พอร์ไฟเรีย ที่เว็บไซต์ Curlie
• The Drug Database for Acute Porphyria - comprehensive database on drug porphyrinogenicity
• Orphanet's disease page on Porphyria เก็บถาวร 2020-06-28 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน

บทความนี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล หมายเหตุ: ขอแนะนำให้จัดหมวดหมู่โครงให้เข้ากับเนื้อหาของบทความ (ดูเพิ่มที่ วิกิพีเดีย:โครงการจัดหมวดหมู่โครงที่ยังไม่สมบูรณ์)

• ด
• ค
• ก