Γενετική

Ως γενετική ορίζεται η μελέτη των γονιδίων, της κληρονομικότητας και της βιοποικιλότητας^[1][2] στους ζωντανούς οργανισμούς. Γενικά, η γενετική θεωρείται κλάδος της Βιολογίας. Ως εκ τούτου συμβάλλει στην κατανόηση της κληρονομικότητας σε πολλές εφαρμοσμένες επιστήμες της ζωής, ενώ παράλληλα συνδέεται στενά με την μελέτη των συστημάτων πληροφοριών.

Αν και ο όρος γενετική χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά από τον Άγγλο επιστήμονα Γουίλλιαμ Μπέιτσον (William Bateson), σε ένα γράμμα του προς τον Άνταμ Σέντζγουϊκ, με ημερομηνία 18 Απριλίου 1905, ο πατέρας της γενετικής θεωρείται ο Γκρέγκορ Μέντελ, Τσέχος επιστήμονας και Αυγουστίνος μοναχός. Ο Μέντελ μελέτησε την «κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών», τον τρόπο δηλαδή με τον οποίο τα χαρακτηριστικά κληρονομήθηκαν από τους γονείς στους απογόνους τους. Παρατήρησε ότι οι οργανισμοί (και συγκεκριμένα το φυτό lathyrus odoratus (μοσχομπίζελο)) κληρονομούν τα γνωρίσματα τους μέσω διακριτών «μονάδων κληρονομικότητας». Αυτός ο όρος, ο οποίος χρησιμοποιείται μέχρι και σήμερα, αποτελεί έναν διφορούμενο ορισμό του τι αναφέρεται ως γονίδιο.

Οι γονιδιακοί μηχανισμοί της κληρονομικότητας γνωρισμάτων καθώς και της μοριακής κληρονομικότητας αποτελούν ακόμα μια βασική αρχή της γενετικής του 21ου αιώνα,αλλά η σύγχρονη γενετική έχει επεκταθεί πέρα από την κληρονομικότητα για την μελέτη της συμπεριφοράς και της λειτουργίας των γονιδίων. Η δομή, η λειτουργία, η ποικιλομορφία και η διανομή των γονιδίων έχουν μελετηθεί τόσο στο πλαίσιο του κυττάρου όσο και του οργανισμού, αλλά και του ευρύτερου πληθυσμού. Η γενετική έχει οδηγήσει στην ανάπτυξη μιας σειράς από επιμέρους επιστημονικούς τομείς, όπως για παράδειγμα της επιγενετικής και της πληθυσμιακής γενετικής. Πλέον οι μελέτες έχουν καλύψει όλο το φάσμα τών ζωντανών οργανισμών, συμπεριλαμβανομένων των βακτηρίων,των φυτών, των ζώων και των ανθρώπων.

Γενετικές διαδικασίες και περιβάλλον ενός οργανισμού,αλληλεπιδρούν, επηρεάζοντας ανάπτυξη και συμπεριφορά, διαδικασία που συχνά αναφέρεται ως «η φύση εναντίον της ανατροφής». Το ενδο-ή το έξω-κυτταρικό περιβάλλον ενός κυττάρου ή οργανισμού μπορεί από ενεργή να μεταπέσει σε ανενεργή κατάσταση μεταγραφής γονιδίων και αντίστροφα. Ένα κλασσικό παράδειγμα αυτής της αλληλεπίδρασης της γενετικής προδιάθεσης με τις περιβαλλοντικές συνθήκες είναι η τοποθέτηση δύο σπόρων από γενετικά πανομοιότυπο καλαμπόκι,σε διαφορετικά κλίματα (εύκρατο και ξηρό).Το αποτέλεσμα του συγκεκριμένου πειράματος, παρόλο που το ύψος, το οποίο επρόκειτο να αποκτήσουν τα κοτσάνια από τα δυο καλαμπόκια, ήταν γενετικά καθορισμέν�� να είναι ίσο, το κοτσάνι του σπόρου που τοποθετήθηκε στο ξηρό κλίμα, εξαιτίας έλλειψης νερού και θρεπτικών συστατικών στο περιβάλλον του, τελικά έφτασε μόνο στο μισό του ύψους του κοτσανιού του δεύτερου σπόρου, ο οποίος είχε τοποθετηθεί στο εύκρατο κλίμα.

Η λέξη γενετική προέρχεται από την Αρχαία Ελλάδα από την λέξη γενετικός που σημαίνει «γενική/παραγωγική», και η οποία με τη σειρά της προέρχεται από τη λέξη γέννεσις,που έχει την έννοια της δημιουργίας.^[3][4][5]

Ο προσεγγιστικός γενικός ορισμός του γονιδίου είναι ότι αποτελεί ένα τμήμα (της αλληλουχίας) του DNA που κωδικοποιεί ένα μόριο με γνωστή κυτταρική λειτουργία ή διαδικασία (για παράδειγμα την παραγωγή των μορίων της πρωτεΐνης μελανίνης). Ένα γονίδιο είναι σαν μια λέξη σε μία γλώσσα (π.χ ελληνική) . Τα νουκλεοτίδια (μόρια) που απαρτίζουν τα γονίδια μπορούν να θεωρηθούν ως τα «γράμματα» της γλώσσας. Ένα γονίδιο μπορεί να έχει ένα μικρό ή μεγάλο αριθμό νουκλεοτιδίων, με τον ίδιο τρόπο που μια λέξη μπορεί να είναι μικρή ή μεγάλη (όπως π.χ. διαφοροποιείται η λέξη «κύτταρο» από τη λέξη «ηλεκτροφυσιολογία»). Ένα μόνο γονίδιο συχνά αλληλεπιδρά με τα γειτονικά γονίδια για την παραγωγή μιας κυτταρικής λειτουργίας και μπορεί ακόμη και να είναι αναποτελεσματικό, χωρίς αυτά τα γειτονικά γονίδια. Αυτό μπορεί να φανεί με τον ίδιο τρόπο που μια «λέξη» μπορεί να έχει νόημα μόνο στο πλαίσιο μιας πρότασης. Μια σειρά από νουκλεοτίδια μπορούν να τοποθετηθούν μαζί χωρίς να σχηματίζουν ένα γονίδιο (μη κωδικοποιήσιμες περιοχές του DNA), σαν μια σειρά από γράμματα τα οποία μπορούν να διατάσσονται το ένα δίπλα στο άλλο χωρίς να σχηματίζουν μια λέξη(π.χ. ηφκακδθ). Μια τυποποιημένη έκφραση που χρησιμοποιείται συχνά (αλλά δεν ισχύει πάντα) είναι "ένα γονίδιο, μία πρωτεΐνη" που σημαίνει ότι ένα μοναδικό γονίδιο κωδικοποιεί ένα μοναδικό τύπο πρωτεΐνης σε ένα κύτταρο (ένζυμο, παράγοντα μεταγραφής, κ.λ.π.).

Η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων σε ένα γονίδιο διαβάζεται και μεταφράζεται από ένα κύτταρο για να παραχθεί μια αλυσίδα αμινοξέων, που με τη σειρά αναδιπλώνεται σε μία πρωτεΐνη. Η σειρά των αμινοξέων σε μια πρωτεΐνη αντιστοιχεί στη σειρά των νουκλεοτιδίων στο γονίδιο. Αυτή η σχέση μεταξύ αλληλουχίας νουκλεοτιδίων και αλληλουχίας αμινοξέων είναι γνωστή ως γενετικός κώδικας. Μια τριάδα νουκλεοτιδίων αντιστοιχεί σε ένα αμινοξύ. Τα αμινοξέα σε μια πρωτεΐνη καθορίζουν πώς αναδιπλώνεται αυτή στο μοναδικό τρισδιάστατο σχήμα της, μια δομή η οποία είναι τελικά υπεύθυνη για τη λειτουργία της πρωτεΐνης. Οι πρωτεΐνες πραγματοποιούν πολλές από τις λειτουργίες που είναι απαραίτητες για να ζήσουν τα κύτταρα. Μια αλλαγή στο DNA σε ένα γονίδιο μπορεί να αλλάξει την αλληλουχία των αμινοξέων μιας πρωτεΐνης, αλλάζοντας έτσι το σχήμα και τη λειτουργία της, καθιστώντας την πρωτεΐνη αναποτελεσματική ή ακόμη και κακοήθη (π.χ. δρεπανοκυτταρική αναιμία). Οι αλλαγές στα γονίδια ονομάζονται (γονιδιακές) μεταλλάξεις.

Επίσημα, πατέρας της γενετικής θεωρείται ο Γκρέγκορ Μέντελ, ο οποίος το 1865 διατύπωσε τους νόμους που φέρουν το όνομα του στον κήπο της μονής όπου ζούσε, δημιουργώντας δύο νόμους ξεκινώντας με το γνωστό φυτό μοσχομπίζελο (pisum sativum). Η αλήθεια όμως είναι πως το ζήτημα της μετάδοσης χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά έχει απασχολήσει τον άνθρωπο από την αρχαιότητα.

Για παράδειγμα, οι αρχαίοι Βαβυλώνιοι γνώριζαν ότι για να παραχθεί καρπός σε φοινικόδεντρα έπρεπε να μεταφερθεί γύρη από άρρενα φυτά στους υπέρους των ανθών θηλυκών φυτών. Επίσης ένα βαβυλωνιακό πινακίδιο, του οποίου η ηλικία χρονολογείται πάνω από 6.000 έτη, παρουσιάζει γενεαλογίες αλόγων και υποδεικνύει πιθανά κληρονομικά χαρακτηριστικά.

Στην αρχαία Ελλάδα, ο Πυθαγόρας διατύπωσε την υπόθεση ότι η ζωή ξεκινά με την ανάμιξη αρσενικών και θηλυκών σπερμάτων, τα οποία βρίσκονται σε τμήματα του ανθρώπινου σώματος. Τον 4ο αιώνα π.Χ. ο Αριστοτέλης υποστήριξε ότι φορέας των κληρονομικών χαρακτηριστικών είναι το αίμα (αρκετοί θεωρούν ότι κατάλοιπα αυτής της αντίληψης αποτελούν εκφράσεις όπως 'γαλαζοαίματος' ή 'συγγενείς εξ αίματος' που μέχρι τις μέρες μας χρησιμοποιούνται).^{[εκκρεμεί παραπομπή]} Παράλληλα ο Αριστοτέλης θεωρούσε ότι η συμβολή καθενός από τους γονείς ήταν διαφορετική: το αρσενικό προσφέρει στους απογόνους την 'κίνηση', ενώ το θηλυκό την 'ύλη'.

Το 1651, ο Άγγλος γιατρός Γουίλλιαμ Χάρβεϋ (William Harvey) υποστήριξε μια διαφορετική άποψη. Μελετώντας τα έμβρυα ελαφιών, διαπίστωσε ότι στα πρώτα στάδια ανάπτυξής τους έχουν τη μορφή αυγού. Έτσι μέχρι το τέλος του 17ου αιώνα είχε διατυπωθεί η υπόθεση ότι τα 'αυγά' παράγονται σε όργανα των θηλυκών (που γι'αυτό το λόγο ονομάζονται ωοθήκες) και ότι το σπέρμα μεταφέρει το κληρονομικό υλικό του αρσενικού.

Στις αρχές του 19ου αιώνα, ο  Γάλλος φυσιοδίφης Ζαν Λαμάρκ υποστήριξε ότι και τα επίκτητα χαρακτηριστικά κληρονομούνται. Αργότερα τον ίδιο αιώνα, ο Κάρολος Δαρβίνος τόνισε τη σημασία που έχει η κατανόηση των μηχανισμών της κληρονομικότητας για τη μελέτη της εξέλιξης των ειδών. Γύρω στο 1865, ο Γκρέγκορ Μέντελ παρουσίασε τις διάσημες πλέον εργασίες του πάνω στην κληρονομικότητα, οι οποίες αποτελούν κομβικό σημείο για την επιστήμη της γενετικής. Έτσι, ο 20ος αιώνας αποτελεί τον αιώνα που η γενετική εξελίσσεται, μέσα από μία σειρά συναρπαστικών ανακαλύψεων γύρω από τους μηχανισμούς της κληρονομικότητας.

1859 Ο Κάρολος Δαρβίνος δημοσιεύει το βιβλίο Η καταγωγή των ειδών (The Origin of Species)

1865 Ο Γκρέγκορ Μέντελ δημοσιεύει τις εργασίες του

1903 Αποδεικνύεται ότι τα χρωμοσώματα είναι φορείς του κληρονομικού (γενετικού) υλικού

1905 Ο Γουίλιαμ Μπέιτσον χρησιμοποιεί για πρώτη φορά τον όρο γενετική

1910 Ο Τόμας Μόργκαν (Thomas Hunt Morgan) δείχνει ότι τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα

1913 Ο Άλφρεντ Στούρτεβαντ (Alfred Sturtevant) κατασκευάζει τον πρώτο γενετικό χάρτη ενός χρωμοσώματος

1918 Ο Ρόναλντ Φίσερ (Ronald Fisher) δημοσιεύει το άρθρο On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance — η σύγχρονη σύνθεση ξεκινά

1927 Αποδίδεται ο όρος «μεταλλάξεις» στις αλλαγές που πραγματοποιούνται στην αλληλουχία του DNA

1928 Ο Φρέντερικ Γκρίφιθ (Frederick Griffith) πραγματοποιεί πειράματα που δείχνουν ότι στο βακτήριο πνευμονιόκοκκος υπάρχει ένα μόριο που μεταφέρει γενετική πληροφορία (Πείραμα του Γκρίφιθ)

1931 Η Μπάρμπαρα Μακλίντοκ (Barbara McClintock) αποδεικνύει ότι η μειωτική διαίρεση συνοδεύεται από ανταλλαγή χρωμοσωμικού υλικού

1941 Οι Έντουαρντ Τάτουμ (Edward Lawrie Tatum) και Τζωρτζ Μπιντλ (George Wells Beadle) δείχνουν ότι ο ρόλος των περισσοτέρων γονιδίων είναι να κατευθύνουν τη σύνθεση ενζύμων

1944 Οι Όσβαλντ Άβερι (Oswald Theodore Avery), Κόλιν Μακλέοντ (Colin McLeod) και Μακλίν Μακάρτι (Maclyn McCarty) επαναλαμβάνουν το πείραμα του Γκρίφιθ in vitro και αποδεικνύουν ότι το DNA είναι το γενετικό υλικό

1950 Ο Ίρβιν Τσάργκαφ (Erwin Chargaff) εντοπίζει την ύπαρξη ορισμένων γενικών κανόνων που αφορούν τον αριθμό νουκλεοτίδιων σε κάθε μόριο DNA (π.χ. ότι ο αριθμός των νουκλεοτιδίων που έχουν ως βάση την αδενίνη είναι ίσος με τον αριθμό των νουκλεοτιδίων που έχουν ως βάση τη θυμίνη.

1952 Οι Χέρσεϋ και Τσέις δείχνουν ότι το γενετικό υλικό του βακτηριοφάγου Τ₂ είναι το DNA

1953 Οι Τζέιμς Γουάτσον (James D. Watson) και Φράνσις Κρικ (Francis Crick) προτείνουν το μοντέλο της διπλής έλικας για τη δομή του DNA

1956 Οι Τζο Χιν Τζίο και Άλμπερτ Λεβάν (Albert Levan) καθορίζουν τον αριθμό 46 ως το πλήθος των χρωμοσωμάτων στον ανθρώπινο οργανισμό

1958 Οι Μέσελσον και Σταλ αποδεικνύουν ότι το DNA αντιγράφεται με ημισυντηρητικό τρόπο

1961 Οι Κρικ και Νίρενμπεργκ ανακαλύπτουν τη νουκλεοτιδική τριπλέτα και αποκρυπτογραφούν εν μέρει τον γενετικό κώδικα

1964 Ο Χάουαρντ Τέμιν (Howard Temin) δείχνει (μετά από πειράματα με ιούς RNA) ότι η διατύπωση του Γουάτσον για το Κεντρικό δόγμα της μοριακής βιολογίας είναι ελλιπής

1970 Ανακαλύπτεται στους ρετροϊούς το ένζυμο αντίστροφη μεταγραφάση

1972 Δημιουργείται το πρώτο ανασυνδυασμένο μόριο DNA σε εργαστηριακές συνθήκες

1974 Επιτυγχάνεται η κλωνοποίηση ευκαρυωτικών γονιδίων σε βακτηριακά πλασμίδια

1977 Επιτυγχάνεται η ανάπτυξη τεχνικών προσδιορισμού της αλληλουχίας βάσεων του DNA, από ερευνητές που δούλεψαν ανεξάρτητα, όπως οι Φρέντερικ Σάνγκερ (Fred Sanger), Γουόλτερ Γκίλμπερτ (Walter Gilbert) και Άλαν Μέιξαμ (Allan Maxam). Η ερευνητική ομάδα του Σάνγκερ προσδιορίζει την αλληλουχία βάσεων του βακτηριοφάγου Φ-X174.

1983 Ο Κέρι Μάλις (Kary Banks Mullis) ανακαλύπτ��ι τη μέθοδο της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR), που διευκολύνει κατά πολύ τον πολλαπλασιασμό συγκεκριμένων αλληλουχιών DNA

1985 Ο Άλεκ Τζέφρις (Alec Jeffreys) ανακαλύπτει τη μέθοδο αποτυπωμάτων DNA (DNA fingerprinting)

1989 Για πρώτη φορά προσδιορίζεται η αλληλουχία βάσεων σε ανθρώπινο γονίδιο, από τους Φράνσις Κόλινς (Francis Collins) και Λαπ-Τσι Τσούι (Lap-Chee Tsui). Πρόκειται για το γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη CFTR

1990 Ξεκινά το Πρόγραμμα για τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος

1996 Αποκρυπτογραφείται για πρώτη φορά το γονιδίωμα ενός ευκαρυωτικού οργανισμού, του Saccharomyces cerevisiae

1998 Αποκρυπτογραφείται το γονιδίωμα των νηματωδών

Η μοριακή βάση των γονιδίων είναι το δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA). Το DNA αποτελείται από μία αλυσίδα νουκλεοτιδίων,εκ των οποίων υπάρχουν τέσσερις τύποι: αδενίνη (Α), κυτοσίνη (C), γουανίνη (G) και θυμίνη (T). Η γενετική πληροφορία βρίσκεται κωδικοποιημένη στην αλληλουχία αυτών των τεσσάρων νουκλεοτιδίων και τα γονίδια αποτελούν επεκτάσεις αλληλουχιών κατά μήκος της DNA αλυσίδας. Οι ιοί αποτελούν τη μοναδική εξαίρεση στον κανόνα, καθώς ορισμένες φορές χρησιμοποιούν αντί για DNA, ένα παρόμοιο μόριο το RNA ως γενετικό τους υλικό. Οι ιοί δεν μπορούν να αναπαραχθούν εάν δεν βρίσκονται μέσα σε κάποιον οργανισμό - ξενιστή και δεν επηρεάζονται από πολλές γενετικές διαδικασίες και ως αποτέλεσμα δεν θεωρούνται από την πλειοψηφία των βιολόγων ως ζωντανοί οργανισμοί.

Το DNA φυσιολογικά είναι ένα δίκλωνο μόριο το οποίο περιελίσσεται στο χώρο και αποκτά την μορφή μιας διπλής έλικας. Κάθε νουκλεοτίδιο του DNA "ζευγαρώνει" με το αντίστοιχο συμπληρωματικό του στον αντίθετο κλώνο: η Α "ζευγαρώνει" με την Τ και η C με την G. Έτσι, στην δίκλωνη μορφή, κάθε αλυσίδα, σε συνδυασμό με την συμπληρωματική της, περιέχει αποθηκευμένη όλη την απαραίτητη γενετική πληροφορία. Αυτή η δομή του DNA είναι η φυσική βάση για την κληρονομικότητα: η αντιγραφή του DNA διπλασιάζει τη γενετική πληροφορία με τον διαχωρισμό των δύο κλώνων και την χρήση του κάθε κλώνου στην συνέχεια ως εκμαγείο για την σύνθεση ενός νέου συμπληρωματικού κλώνου.

Τα γονίδια διατάσσονται γραμμικά κατά μήκος των μεγάλων αλυσίδων των αλληλουχιών των DNA ζευγών βάσεων. Στα βακτήρια, το κάθε κύτταρο συνήθως συμπεριλαμβάνει ένα μόνο κυκλικό αντίγραφο του γονιδιώματος ενώ στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς (όπως για παράδειγμα τα φυτά και τα ζώα) το γονιδίωμα είναι οργανωμένο σε πολλαπλά γραμμικά χρωμοσώματα. Αυτές οι έλικες του DNA πολλές φορές είναι υπερβολικά μεγάλες : το μεγαλύτερο ανθρώπινο χρωμόσωμα για παράδειγμα εκτιμάται γύρω στα 247 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων σε μήκος. To DNA του κάθε χρωμοσώματος συνδέεται με δομικές πρωτεΐνες, οι οποίες οργανώνουν,διατηρούν σε συμπαγή μορφή και ελέγχουν την πρόσβαση στο DNA, σχηματίζοντας ένα υλικό το οποίο καλείται χρωματίνη. Στα ευκαρωτικά κύτταρα, η χρωματίνη αποτελείται συνήθως από νουκλεοσώματα, αλληλουχίες δηλαδή DNA οι οποίες τυλίγονται γύρω από ορισμένες πρωτεΐνες, τις ιστόνες. Το σύνολο του κληρονομούμενου υλικού σε έναν οργανισμό (το οποίο συνήθως αποτελείται από τον συνδυασμό των αλληλουχιών DNA όλων των χρωμοσωμάτων) ονομάζεται γονιδίωμα.

Οι απλοειδείς οργανισμοί διαθέτουν ένα μόνο αντίγραφο του κάθε χρωμοσώματος, ενώ τα περισσότερα ζώα και αρκετά φυτά είναι διπλοειδή, διαθέτουν δηλαδή δύο αντίγραφα του κάθε χρωμοσώματος και επομένως δύο αντίγραφα της γενετικής πληροφορίας.^[6] Τα δύο αλληλόμορφα για ένα γονίδιο βρίσκονται σε πανομοιότυπες θέσεις στα δύο ομόλογα χρωμοσώματα και το κάθε αλληλόμορφο κληρονομείται από έναν διαφορετικό γονέα.

Πολλά είδη διαθέτουν τα λεγόμενα φυλετικά χρωμοσώματα τα οποία καθορίζουν το φύλο του οργανισμού. Στον άνθρωπο και σε πολλά άλλα ζώα, το Χρωμόσωμα Υ περιέχει τα γονίδια που καθορίζουν την ανάπτυξη των αρσενικών ειδικών χαρακτηριστικών. Κατά την διάρκεια της εξέλιξης, το χρωμόσωμα αυτό έχασε μεγάλο μέρος του περιεχομένου και των γονιδίων του, ενώ τα Χ χρωμοσώματα μοιάζουν με άλλα χρωμοσώματα και περιέχουν μεγάλο αριθμό γονιδίων. Τα Χ και Υ χρωμοσώματα σχηματίζουν ένα έντονα ετερογενές ζευγάρι.

Όταν τα κύτταρα διαιρούνται,το πλήρες γονιδίωμα τους αντιγράφεται και κάθε νέο θυγατρικό κύτταρο κληρονομεί ένα από αυτά τα αντίγραφα. Αυτή η διαδικασία,που ονομάζεται μίτωση, αποτελεί την απλούστερη μορφή αναπαραγωγής καθώς και την βάση για ασεξουαλική αναπαραγωγή. Η αγενής αναπαραγωγή μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε πολυκύτταρους οργανισμούς,οι οποίοι παράγουν απογόνους που κληρονομούν το γονιδίωμά τους από έναν μόνο γονέα.Οι απόγονοι οι οποίοι είναι γενετικά πανομοιότυποι με τους γονείς τους ονομάζονται κλώνοι.

Οι ευκαρυωτικοί οργανισμοί χρησιμοποιούν συχνά τη σεξουαλική αναπαραγωγή για να παράγουν απογόνους οι οποίοι περιέχουν ένα μείγμα του γενετικού υλικού που κληρονομήθηκε από δύο διαφορετικούς γονείς. Η διαδικασία της σεξουαλικής αναπαραγωγής εναλλάσσεται μεταξύ των μορφών που περιέχουν μονά αντίγραφα του γονιδιώματος (απλοειδή) και διπλά αντίγραφα (διπλοειδή)^[6] Τα απλοειδή κύτταρα συντήκονται και συνδυάζουν το γενετικό υλικό τους για να δημιουργήσουν ένα διπλοειδές κύτταρο που θα περιέχει ζεύγη χρωμοσωμάτων.Οι διπλοειδείς οργανισμοί σχηματίζουν απλοειδείς διαιρούμενοι, χωρίς να αντιγράφουν το DNA τους, για να δημιουργήσουν θυγατρικά κύτταρα τα οποία κληρονομούν τυχαία ένα από κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων. Τα περισσότερα ζώα και πολλά φυτά είναι διπλοειδή για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους, με τη μορφή του απλοειδούς να περιορίζεται μόνο σε γαμέτες κυττάρων όπως το σπερματοζωάριο ή το ωάριο.

Παρόλο που δεν χρησιμοποιούν την απλοειδή / διπλοειδή μέθοδο της σεξουαλικής αναπαραγωγής, τα βακτήρια έχουν πολλές μεθόδους για την απόκτηση νέων γενετικών πληροφοριών. Ορισμένα βακτήρια μπορούν να υποστούν σύζευξη, μεταφέροντας ένα μικρό κυκλικό κομμάτι του DNA σε ένα άλλο βακτήριο.^[7] Τα βακτήρια μπορούν επίσης να λάβουν ακατέργαστα τμήματα του DNA που βρίσκονται στο περιβάλλον και να τα εντάξουν στο γονιδιώμα τους, ένα φαινόμενο γνωστό ως μετασχηματισμός^[8]. Αυτές οι μέθοδοι οδηγούν σε οριζόντια μεταφορά γονιδίων, μεταδίδοντας θραύσματα των γενετικών πληροφοριών μεταξύ οργανισμών που θα ήταν διαφορετικά άσχετοι μεταξύ τους.

Η διπλοειδής φύση των χρωμοσωμάτων επιτρέπει σε γονίδια τα οποία βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα να συνοδεύονται ανεξάρτητα ή να διαχωρίζονται από το ομόλογο ζεύγος τους κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής αναπαραγωγής, κατά την οποία σχηματίζονται οι απλοειδείς γαμέτες. Με αυτόν τον τρόπο νέοι συνδυασμοί γονιδίων μπορούν να εμφανιστούν στους απογόνους. Γονίδια τα οποία βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα θεωρητικά δεν ανασυνδυάζονται ποτέ.Ωστόσο,αυτό επιτυγχάνεται μέσω της κυτταρικής διαδικασίας του επιχιασμού των χρωμοσωμάτων. Κατά τη διάρκεια του επιχιασμού τα χρωμοσώματα ανταλλάζουν τμήματα του DNA, με αποτέλεσμα το ανακάτεμα των αλληλλόμορφων του γονιδίου ανάμεσα στα χρωμοσώματα.^[9] Αυτή η διαδικασία του χρωμοσωμικού επιχιασμού συνήθως συμβαίνει κατά τη διάρκεια της μείωσης, μιας σειράς από κυτταρικές διαιρέσεις που δημιουργούν απλοειδή κύτταρα.

Η πιθανότητα να συμβεί χρωμοσωμικός επιχιασμός μεταξύ δύο δεδομένων σημείων στο χρωμόσωμα σχετίζεται με την απόσταση μεταξύ των σημείων αυτών. Για μια αυθαίρετα μεγάλη απόσταση, η πιθανότητα διασταύρωσης είναι αρκετά υψηλή ώστε η κληρονομικότητα των γονιδίων να είναι ουσιαστικά ασυσχέτιστη.^[9] Για τα γονίδια που είναι πιο κοντά μεταξύ τους, ωστόσο, η μικρότερη πιθανότητα να συμβεί επιχιασμός σημαίνει ότι τα γονίδια επιδεικνύουν γενετικής σύνδεσης: τα αλληλόμορφα για δύο γονίδια τείνουν να κληρονομούνται μαζί. Οι ποσότητες των συνδέσεων μεταξύ μιας σειράς γονιδίων μπορούν να συνδυαστούν για να σχηματίσουν έναν γραμμικό χάρτη σύνδεσης, ο οποίος θα περιγράφει σε γενικές γραμμές την διάταξη των γονιδίων κατά μήκος του χρωμοσώματος.^[9]

Ένα τετράγωνο Punnett απεικονίζει ένα σταυρό ανάμεσα σε δύο φυτά μπιζέλια ετερόζυγα για μοβ (Β) και λευκά (β) άνθη. Το πιο θεμελιώδες επίπεδο της κληρονομικότητας στους οργανισμούς συμβαίνει με τη μεταβίβαση διακριτών κληρονομικών μονάδων, που ονομάζονται γονίδια, από τους γονείς στους απογόνους.^[10] Αυτή η ιδιότητα παρατηρήθηκε για πρώτη φορά από τον Γκρέγκορ Μέντελ, ο οποίος μελέτησε το διαχωρισμό των κληρονομικών χαρακτηριστικών στα φυτά μπιζελιού.^[11][12] Σε πειράματα του μελετώντας το χαρακτηριστικό για το χρώμα του άνθους, ο Μέντελ παρατήρησε ότι τα λουλούδια του κάθε φυτού μπιζελιού ήταν είτε μοβ ή λευκό - αλλά ποτέ ένα ενδιάμεσο μεταξύ των δύο χρωμάτων. Αυτές οι διαφορετικές, διακριτές εκδοχές του ίδιου γονιδίου ονομάζονται αλληλόμορφα.

Στην περίπτωση του μπιζελιού, το οποίο είναι διπλοειδές είδος, κάθε φυτό έχει δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου. Ένα αντίγραφο κληρονομείται από κάθε γονέα.^[6] Πολλά είδη, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, έχουν αυτό το πρότυπο κληρονομικότητας. Διπλοειδείς οργανισμοί με δυο αντίγραφα του ίδιου αλληλομόρφου ενός δεδομένου γονιδίου ονομάζονται ομόζυγοι για αυτό το γονιδιακό τόπο, ενώ οι οργανισμοί με δύο διαφορετικά αλληλόμορφα ενός δεδομένου γονιδίου ονομάζονται ετερόζυγοι για αυτό το γονιδιακό τόπο.

Το σύνολο των αλληλομόρφων σε ένα δεδομένο οργανισμό ονομάζεται γονότυπος, ενώ τα παρατηρήσιμα γνωρίσματα του οργανισμού αποτελούν τον φαινότυπο του. Όταν οι οργανισμοί είναι ετερόζυγοι σε ένα γονιδιακό τόπο, συχνά ένα αλληλόμορφο ονομάζεται επικρατές επειδή οι ιδιότητές του κυριαρχούν στο φαινότυπο του οργανισμού, ενώ το άλλο αλληλόμορφο ονομάζεται υπολειπόμενο επειδή οι ιδιότητές του υποχωρούν και δεν παρατηρούνται. Μερικά αλληλόμορφα δεν έχουν πλήρη κυριαρχία και αντ' αυτού έχουν ελλιπή κυριαρχία εκφράζοντας ένα ενδιάμεσο φαινότυπο ή εκφράζοντας και τα δύο αλληλόμορφα σε μία φορά.^[13]

Όταν ένα ζεύγος οργανισμών αναπαράγεται σεξουαλικά, οι απογόνοί τους τυχαία κληρονομούν ένα από τα δύο αλληλόμορφα από κάθε γονέα. Αυτές οι παρατηρήσεις της διακριτής κληρονομικότητας και του διαχωρισμού των αλληλομόρφων είναι συλλογικά γνωστές ως ο πρώτος νόμος του Μέντελ ή νόμος διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων.

Οι γενετιστές χρησιμοποιούν διαγράμματα και σύμβολα για να περιγράψουν την κληρονόμηση. Ένα γονίδιο αντιπροσωπεύεται από ένα ή λίγα γράμματα. Συχνά ένα σύμβολο "+" χρησιμοποιείται για να σηματοδοτήσει το σύνηθες, μη - μεταλλαγμένο αλληλόμορφο για ένα γονίδιο.

Σε γονιμοποίηση και πειράματα αναπαραγωγής (και ειδικά όταν γίνεται λόγος για νόμους του Mendel) οι γονείς αναφέρονται ως "Ρ" γενιά και οι απόγονοι ως «F1» (πρώτη υιική) γενιάς. Όταν οι F1 απόγονοι ζευγαρώνουν μεταξύ τους, οι απόγονοι ονομάζονται "F2" (δεύτερη υιική) γενιά. Ένα από τα κοινά διαγράμματα που χρησιμοποιείται για να προβλέψει το αποτέλεσμα της διασταύρωσης είναι το τετράγωνο Punnett.

Κατά τη μελέτη γενετικών ασθενειών στον άνθρωπο,οι γενετιστές χρησιμοποιούν συχνά τα γενεαλογικά διαγράμματα για να απεικονίσουν την κληρονόμηση των χαρακτηριστικών.^[14] Αυτά τα διαγράμματα χαρτογραφούν την κληρονόμηση ενός χαρακτηριστικού σε ένα οικογενειακό δέντρο.

Οι οργανισμοί έχουν χιλιάδες γονίδια, καθώς και σε σεξουαλικά αναπαραγόμενους οργανισμούς αυτά τα γονίδια γενικά μεταβιβάζονται ανεξάρτητα μεταξύ τους. Αυτό σημαίνει ότι η κληρονόμηση ενός αλληλόμορφου για κίτρινο ή πράσινο χρώμα μπιζελιού δεν έχει καμία σχέση με την κληρονόμηση των αλληλομόρφων για λευκά ή μοβ άνθη. Το φαινόμενο αυτό, γνωστό ως "δεύτερος νόμος του Μέντελ" ή "νόμος ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων", σημαίνει ότι τα αλληλόμορφα διαφορετικών γονιδίων ανακατεύονται μεταξύ τους στους γαμέτες ώστε τελικά με τη γονιμοποίηση να σχηματίζουν απογόνους με πολλούς διαφορετικούς συνδυασμούς (ορισμένα γονίδια δεν μεταβιβάζονται ανεξάρτητα, αποδεικνύοντας την γενετική σύνδεση).

Συχνά, διαφορετικά γονίδια μπορούν να αλληλεπιδράσουν κατά τρόπο που να επηρεάζει το ίδιο χαρακτηριστικό. Στο φυτό "Omphalodes verna" για παράδειγμα, υπάρχει ένα γονίδιο με αλληλόμορφα που καθορίζουν το χρώμα των λουλουδιών: μπλε ή μοβ. Ένα άλλο γονίδιο, όμως, ελέγχει αν τα λουλούδια έχουν χρώμα ή είναι λευκά. Όταν ένα φυτό έχει δύο αντίγραφα του παρόντος λευκού αλληλομόρφου, τα άνθη του είναι λευκά, ανεξάρτητα από το αν το πρώτο γονίδιο έχει μπλε ή μοβ αλληλόμορφα. Αυτή η αλληλεπίδραση μεταξύ των γονιδίων ονομάζεται επίσταση, με το δεύτερο γονίδιο να είναι επικρατές στο πρώτο.^[15]

Πολλά χαρακτηριστικά δεν είναι διακριτά χαρακτηριστικά (π.χ. μοβ ή λευκά λουλούδια), αλλά αντ' αυτού είναι συνεχή χαρακτηριστικά (π.χ. ανθρώπινο ύψος και το χρώμα του δέρματος). Αυτά τα πολύπλοκα γνωρίσματα είναι προϊόντα πολλών γονιδίων.^[16] Η επίδραση αυτών των γονιδίων προκαλείται, σε διάφορους βαθμούς, από το περιβάλλον στο οποίο έχει βιώσει ο οργανισμός. Ο βαθμός στον οποίο τα γονίδια ενός οργανισμού συμβάλλουν σε ένα σύνθετο χαρακτηριστικό ονομάζεται κληρονομικότητα.^[17] Η μέτρηση της κληρονομικότητας ενός χαρακτηριστικού είναι σχετική, καθώς σε ένα πιο μεταβλητό περιβάλλον, το περιβάλλον έχει μια μεγαλύτερη επίδραση επί της συνολικής διακύμανσης του χαρακτηριστικού. Για παράδειγμα, το ανθρώπινο ύψος είναι ένα γνώρισμα με περίπλοκες αιτίες. Έχει κληρονομικότητα της τάξης του 87% στις Ηνωμένες Πολιτείες. Στη Νιγηρία, ωστόσο, όπου οι άνθρωποι βιώνουν μια πιο μεταβλητή πρόσβαση στην καλή διατροφή και την υγειονομική περίθαλψη, το ύψος έχει κληρονομικότητα μόνο της τάξης του 62%.^[18]

Η επιστήμη της γενετικής αποτελείται από τους εξής κλάδους:

• Κλασική γενετική: Πρόκειται για τον πρώτο ιστορικά διαμορφωμένο κλάδο της γενετικής και, ταυτόχρονα, τη βάση όλων των άλλων κλάδων. Εστιάζει στους τρόπους μεταβίβασης των γενετικών χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά.
• Κυτταρογενετική: Ο κλάδος αυτός διερευνά τη σχέση ανάμεσα στους μηχανισμούς της κληρονομικότητας και τις κυτταρικές λειτουργίες. Για αυτό το λόγο συνδυάζει τεχνικές έρευνας της δομής και των λειτουργιών του κυττάρου με τεχνικές της κλασσικής γενετικής.
• Μικροβιακή γενετική: Πρόκειται για τον κλάδο της γενετικής που εστιάζει στη μεταβίβαση χαρακτηριστικών σε γενιές μικροοργανισμών. Η δυνατότητα των μικροοργανισμών να πολλαπλασιάζονται με ιδιαίτερο γρήγορο ρυθμό έχει ωθήσει αρκετούς ερευνητές να τους χρησιμοποιούν ως εργαλείο εξαγωγής συμπερασμάτων που αφορούν και τους μεγαλύτερους οργανισμούς.
• Μοριακή γενετική: Η μοριακή γενετική βασίζεται στις αρχές της κλασσικής γενετικής, αλλά εστιάζει στη λειτουργία των γονιδίων σε μοριακό επίπεδο, χρησιμοποιώντας τεχνικές της μοριακής βιολογίας. Οι τεχνολογικές εξελίξεις του δεύτερου μισού του 20ου αιώνα έχουν βοηθήσει ιδιαίτερα την εξέλιξη της μοριακής γενετικής.
• Γενετική των πληθυσμών: Η γενετική των πληθυσμών εστιάζει στην κατανομή συχνοτήτας διαφόρων γονιδίων σε διαφορετικούς πληθυσμούς, χρησιμοποιεί δηλαδή τεχνικές που προέρχονται από τον κλάδο της στατιστικής. Με αυτό τον τρόπο επιδιώκει να δώσει απαντήσεις σε ερωτήματα που σχετίζονται με τις μετακινήσεις πληθυσμών κατά το παρελθόν, τις φυλογενετικές τους σχέσεις, το βαθμό ανάπτυξης διαφόρων φυλετικών τύπων και τον τρόπο προσαρμογής τους στο περιβάλλον. Παρακλάδι της γενετικής πληθυσμών θεωρείται η οικολογική γενετική, η οποία σχετίζεται με την οικολογία, καθώς εστιάζει στη μελέτη ζωικών και φυτικών πληθυσμών.

Τα γονίδια γενικά εκφράζουν τη λειτουργική δράση τους μέσω της παραγωγής πρωτεϊνών, οι οποίες είναι πολύπλοκα μόρια υπεύθυνα για τις περισσότερες λειτουργίες του κυττάρου. Οι πρωτεΐνες αποτελούνται από μία ή περισσότερες πολυπεπτιδικές αλυσίδες, καθεμία από τις οποίες αποτελείται από μία αλληλουχία αμινοξέων και η αλληλουχία DNA ενός γονιδίου (μέσω ενός ενδιάμεσου RNA) χρησιμοποιείται για να παράγει μία ειδική αλληλουχία αμινοξέων. Αυτή η διαδικασία αρχίζει με την παραγωγή ενός μορίου RNA που έχει αλληλουχία που ταιριάζει με την αλληλουχία της μη κωδικής αλληλουχίας DNA του γονιδίου (μόνο που το RNA στη θέση της θυμίνης έχει ουρακίλη), μια διαδικασία που ονομάζεται μεταγραφή.

Αυτό το μόριο αγγελιοφόρου RNA στη συνέχεια χρησιμοποιείται για να παράγει μια αντίστοιχη αλληλουχία αμινοξέος μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται μετάφραση. Κάθε ομάδα τριών νουκλεοτιδίων στην αλληλουχία, που ονομάζεται κωδικόνιο, αντιστοιχεί είτε σε ένα από τα είκοσι πιθανά αμινοξέα σε μία πρωτεΐνη ή το κωδικόνιο λήξης που δίνει εντολή για τον τερματισμό της σύνθεσης της αλληλουχίας των αμινοξέων στο ριβόσωμα. Η αντιστοίχηση αυτή ονομάζεται γενετικός κώδικας.^[19] Η ροή των πληροφοριών είναι μιας κατεύθυνσης: οι πληροφορίες μεταφέρονται από αλληλουχίες νουκλεοτιδίων μέσα στην αλληλουχία αμινοξέων των πρωτεϊνών, αλλά ποτέ δεν μεταφέρονται από μια πρωτεΐνη πίσω εντός της αλληλουχίας του DNA. Ένα φαινόμενο για το οποίο ο Φράνσις Κρικ εισήγαγε για πρώτη φορά τον όρο του κεντρικού δόγματος της μοριακής βιολογίας.^[20]

Η ειδική αλληλουχία αμινοξέων έχει ως αποτέλεσμα ένα μοναδικό τρισδιάστατης δομής μόριο για την εν λόγω πρωτεΐνη, και οι τρισδιάστατες δομές των πρωτεϊνών σχετίζονται με τις λειτουργίες τους.^[21][22] Ορισμένα είναι απλά δομικά μόρια, όπως οι ίνες που σχηματίζονται από το πρωτεΐνη κολλαγόνο. Πρωτεΐνες μπορούν να συνδεθούν με άλλες πρωτεΐνες και απλά μόρια, μερικές φορές δρώντας ως ένζυμα, διευκολύνοντας χημικές αντιδράσεις εντός των δεσμευμένων μορίων (χωρίς να μεταβάλλεται η δομή της ίδιας της πρωτεΐνης). Η δομή της πρωτεΐνης είναι δυναμική: η πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνη κάμπτεται σε ελαφρώς διαφορετικές μορφές, δεδομένου ότι διευκολύνει τη σύλληψη, τη μεταφορά και την απελευθέρωση των μορίων του οξυγόνου στο αίμα των θηλαστικών.

Μια απλή διαφορά ενός νουκλεοτιδίου εντός του DNA μπορεί να προκαλέσει μία αλλαγή στην αλληλουχία αμινοξέων μιας πρωτεΐνης. Επειδή οι δομές πρωτεΐνης είναι το αποτέλεσμα των αλληλουχιών αμινοξέων τους, μερικές αλλαγές μπορεί να αλλάξουν δραματικά τις ιδιότητες μιας πρωτεΐνης με αποσταθεροποίηση της δομής ή την αλλαγή της επιφάνειας της πρωτεΐνης με έναν τρόπο που μεταβάλλει την αλληλεπίδραση της με άλλες πρωτεΐνες και τα μόρια. Για παράδειγμα, η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία ανθρώπινη γενετική ασθένεια που προκύπτει από μια απλή διαφορά βάσεως εντός της κωδικής περιοχής για το τμήμα β-σφαιρίνης της αιμοσφαιρίνης, προκαλώντας μία αλλαγή ενός μόνο αμινοξέος που αλλάζει τις φυσικές ιδιότητες της αιμοσφαιρίνης.^[23] Οι δρεπανοκυτταρικές εκδόσεις της αιμοσφαιρίνης κολλούν μεταξύ τους, στοιβάζονται για να σχηματίσουν ίνες που στρεβλώνουν το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων που φέρουν την πρωτεΐνη. Αυτά τα δρεπανοειδή κύτταρα που ρέουν ανώμαλα μέσω των αιμοφόρων αγγείων, έχουν την τάση να φράζουν ή να υποβαθμίζουν, προκαλώντας τα ιατρικά προβλήματα που συνδέονται με την ασθένεια αυτή.

Μερικά γονίδια μεταγράφονται σε RNA, αλλά δεν μεταφράζονται σε πρωτεΐνη. Προϊόντα με τέτοια μόρια RNA ονομάζονται μη κωδικά RNA. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα προϊόντα αυτά διπλώνουν σε δομές που εμπλέκονται σε κρίσιμες κυτταρικές λειτουργίες π.χ. ριβοσωμικό RNA (rRNA) και μεταφορικό RNA (tRNA). Το RNA μπορεί επίσης να έχει ρυθμιστική δράση μέσω αλληλεπιδράσεων υβριδισμού με άλλα μόρια RNA (π.χ. microRNA).^{[εκκρεμεί παραπομπή]}

Παρά το γεγονός ότι τα γονίδια περιέχουν όλες τις πληροφορίες που ένας οργανισμός χρησιμοποιεί για να λειτουργήσει, το περιβάλλον παίζει σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό του τελικού φαινοτύπου ενός οργανισμού. Αυτή είναι η συμπληρωματική σχέση που συχνά αναφέρεται ως «φύση και την ανατροφή». Ο φαινότυπος ενός οργανισμού εξαρτάται από την αλληλεπίδραση των γονιδίων και του περιβάλλοντος. Ένα ενδιαφέρον παράδειγμα είναι ο χρωματισμός της γάτας του Σιάμ. Στην περίπτωση αυτή η θερμοκρασία του σώματος της γάτας λειτουργεί σαν περιβαλλοντολογικός παράγων. Τα γονίδια της γάτας κωδικοποιούν τα σκούρα μαλλιά κι έτσι, τα κύτταρα στα μαλλιά της γάτας παράγουν κυτταρικές πρωτεΐνες που οδηγούν σε σκούρα μαλλιά. Αλλά, αυτές οι κυτταρικές πρωτεΐνες είναι ευαίσθητες στη θερμοκρασία (δηλαδή παρουσιάζουν μια μετάλλαξη που τις κάνει ευαίσθητες στη θερμοκρασία) και υφίστανται μετουσιώση σε περιβάλλοντα υψηλότερης θερμοκρασίας, αποτυγχάνοντας να παράγουν σκούρα χρωστική στα μαλλιά σε περιοχές όπου η γάτα έχει υψηλότερη θερμοκρασία του σώματος. Εν τούτοις, σε ένα περιβάλλον χαμηλότερης θερμοκρασίας, η δομή της πρωτεΐνης είναι σταθερή και παράγει κανονικά σκούρα χρωστική για τα μαλλιά. Η πρωτεΐνη παραμένει λειτουργική σε περιοχές του δέρματος που είναι πιο ψυχρές - όπως τα πόδια, τα αυτιά, η ουρά και το πρόσωπο -, κι έτσι η γάτα έχει σκούρα μαλλιά στα άκρα της.^[24]

Το περιβάλλον παίζει έναν σημαντικό ρόλο στην επίδραση της ανθρώπινης γενετικής νόσου φαινυλκετονουρίας.^[25] Η μετάλλαξη που προκαλεί φαινυλκετονουρία διαταράσσει την ικανότητα του σώματος γ να σπάσει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, προκαλώντας μια τοξική συσσώρευση ενός ενδιάμεσου μορίου που, με τη σειρά του, προκαλεί τα σοβαρά συμπτώματα της προϊούσας πνευματικής καθυστέρησης και επιληπτικές κρίσεις. Ωστόσο, αν κάποιος που φέρει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη ακολουθεί μια αυστηρή δίαιτα αποφεύγοντας το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, παραμένει φυσιολογικός και υγιής.

Μια δημοφιλής μέθοδος για τον προσδιορισμό του πώς τα γονίδια και το περιβάλλον («φύση και ανατροφή») συμβάλλουν σε ένα φαινότυπο, είναι ταυτόσημη με τη μελέτη στα μονοζυγωτικά και διζυγωτικά δίδυμα ή αδέλφια των πολλαπλών γεννήσεων.^[26] Τα πανομοιότυπα αδέλφια προέρχονται από το ίδιο ζυγωτό, που είναι γενετικά το ίδιο. Τα ετεροζυγωτικά αδέλφια είναι γενετικά διαφορετικοί ο ένας από τον άλλο, σαν κανονικά αδέλφια. Με την ανάλυση των στατιστικών στοιχείων σχετικά με το πόσο συχνά ένα δίδυμο από ένα σύνολο έχει μια συγκεκριμένη διαταραχή σε σύγκριση με άλλες ομάδες διδύμων, οι επιστήμονες μπορούν να καθορίσουν αν η διαταραχή αυτή προκαλείται από γενετικούς ή περιβαλλοντικούς παράγοντες (δηλαδή αν η «φύση» ή η «ανατροφή» το προκαλεί). Ένα διάσημο παράδειγμα είναι η μελέτη στα τετράδυμα Genain, τα οποία ήταν πανομοιότυπα τετράδυμα και όλα διαγνωσμένα με σχιζοφρένεια.^[27]

Το γονιδίωμα ενός δεδομένου οργανισμού περιέχει χιλιάδες γονίδια, αλλά δε χρειάζεται όλα αυτά τα γονίδια να είναι ενεργά σε οποιαδήποτε δεδομένη χρονική στιγμή. Όταν λέμε ότι ένα γονίδιο εκφράζεται εννοούμε ότι μεταγράφεται σε mRNA και έπειτα μεταφράζεται σε πρωτεΐνη. Υπάρχουν πολλές κυτταρικές μέθοδοι για τον έλεγχο της έκφρασης των γονιδίων, έτσι ώστε οι πρωτεΐνες να παράγονται μόνο όταν τις χρειάζεται το κύτταρο. Μία από αυτές τις μεθόδους είναι τα περίπλοκα ρυθμιστικά δίκτυα που δημιουργούνται από την αλληλεπίδραση μεταξύ ρυθμιστικών παραγόντων, υποκινητών (promoters) και προωθητών (enhancers). Οι παράγοντες μεταγραφής είναι ρυθμιστικές πρωτεΐνες που δεσμεύονται στο DNA, είτε προάγοντας είτε αναστέλλοντας τη μεταγραφή ενός γονιδίου.^[28] Οι υποκινητές και οι ενισχυτές είναι τμήματα του DNA όπου δεσμεύονται οι ρυθμιστικοί παράγοντες. Σε αντίθεση με τους υποκινητές που βρίσκονται πάντα στην αρχή του γονιδίου που ρυθμίζουν, οι ενισχυτές μπορεί να βρεθούν πολύ μακρυά από το γονίδιο, μετά από το γονίδιο ή ακόμα και μέσα σε εξόνια του ίδιου γονιδίου. Κάθε ρυθμιστικός παράγοντας αναγνωρίζει και δεσμεύεται μόνο σε συγκεκριμένες αλληλουχίες DNA έτσι οι αλληλουχίες των προωθητών και των ενισχυτών υπόκεινται σε εξελικτική πίεση και είναι συντηρημένες.

Εντός του γονιδιώματος των βακτηρίων Escherichia coli, για παράδειγμα, υπάρχει μία σειρά από γονίδια αναγκαία για τη σύνθεση του αμινοξέος τρυπτοφάνη. Ωστόσο, όταν η τρυπτοφάνη είναι ήδη διαθέσιμη στο κύτταρο, αυτά τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεσή της δεν μεταγράφονται πλέον. Η παρουσία τρυπτοφάνης επηρεάζει άμεσα τη δραστηριότητα των γονιδίων - μόρια τρυπτοφάνης συνδέονται με τον καταστολέα της τρυπτοφάνης (ένας παράγοντας μεταγραφής), αλλάζοντας τη δομή του καταστολέα ώστε ο καταστολέας να συνδέεται με τον προωθητή των γονιδίων. Ο καταστολέας τρυπτοφάνης αναστέλλει την έκφραση των γονιδίων, δημιουργώντας έτσι την αρνητική ρύθμιση επανατροφοδοσίας της διαδικασίας σύνθεσης τρυπτοφάνης.^[29]

Διαφορές στην έκφραση γονιδίου είναι ιδιαίτερα σαφείς στους πολυκύτταρους οργανισμούς, όπου τα κύτταρα περιέχουν όλα το ίδιο γονιδίωμα, αλλά έχουν πολύ διαφορετικές δομές και συμπεριφορές που οφείλονται στην έκφραση των διαφορετικών συνόλων γονιδίων. Όλα τα κύτταρα σε έναν πολυκυτταρικό οργανισμό προέρχονται από ένα μόνο κύτταρο και διαφοροποιούνται σε διαφορετικούς τύπους κυττάρων σε απόκριση σε εξωτερικά και ενδοκυττάρια σήματα και σταδιακά δημιουργούν διαφορετικά πρότυπα έκφρασης των γονιδίων τους για να δημιουργήσουν διαφορετικές συμπεριφορές. Δεδομένου ότι δεν είναι μόνο ένα γονίδιο υπεύθυνο για την ανάπτυξη δομών στους πολυκύτταρους οργανισμούς, τα πρότυπα αυτά προκύπτουν από τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ πολλών κυττάρων.

Εντός των ευκαρυωτικών κυττάρων, υπάρχουν δομικά χαρακτηριστικά της χρωματίνης που επηρεάζουν την μεταγραφή των γονιδίων, συχνά με τη μορφή τροποποιήσεων στο DΝΑ και στη χρωματίνη που σταθερά κληρονομούνται στα θυγατρικά κύτταρα.^[30] Αυτά τα χαρακτηριστικά ονομάζονται «επιγενετικά», επειδή υπάρχουν "στην κορυφή" της αλληλουχίας DNA και διατηρούν την κληρονόμηση από το ένα κύτταρο στο θυγατρικό του. Λόγω των επιγενετικών χαρακτηριστικών, διαφορετικοί τύποι κυττάρων που καλλιεργούνται εντός του ιδίου μέσου μπορούν να διατηρήσουν πολύ διαφορετικές ιδιότητες. Παρά το γεγονός ότι τα επιγενετικά χαρακτηριστικά είναι γενικά δυναμικά κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, ορισμένα, όπως και το φαινόμενο της παραμετάλλαξης, έχουν πολυγενετική κληρονομιά και υπάρχουν ως σπάνιες εξαιρέσεις από τον γενικό κανόνα του DNA ως βάση για την κληρονόμηση.^[31]

Κατά τη διαδικασία της αντιγραφής του DNA, τα σφάλματα εμφανίζονται περιστασιακά στον πολυμερισμό του δεύτερου κλώνου. Τα σφάλματα αυτά, που ονομάζονται μεταλλάξεις, μπορεί να έχουν αντίκτυπο στον φαινότυπο ενός οργανισμού, ιδίως όταν συμβαίνουν μέσα στην αλληλουχία γονιδίου η οποία κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη. Τα ποσοστά σφάλματος είναι συνήθως πολύ χαμηλά: 1 λάθος σε κάθε 10 έως 100 εκατομμύρια βάσεις-λόγω της ικανότητας της DNA πολυμεράσης^[32][33] να επιδιορθώνει τα λάθη της. Οι διαδικασίες που αυξάνουν την ταχύτητα των αλλαγών στο DNA ονομάζονται μεταλλαξιογόνα: μεταλλαξιογόνα χημικά προωθούν λάθη στην αντιγραφή του DNA, συνήθως παρεμβαίνοντας στη δομή του ζευγαρώματος των αζωτούχων βάσεων, ενώ η υπεριώδης ακτινοβολία επάγει μεταλλάξεις προκαλώντας καταστροφές στη δομή^[34] του DNA. Η χημική καταστροφή στο DNA συναντάται στην φύση, καθώς τα κύτταρα χρησιμοποιούν τους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA για να επιδιορθώσουν τις αναντιστοιχίες και τα θραύσματα. Ωστόσο, η επιδιόρθωση δεν καταφέρνει πάντοτε να επαναφέρει την αρχική αλληλουχία.

Λάθη στην ευθυγράμμιση κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαδικασίας μπορούν επίσης να προκαλέσουν μεταλλάξεις σε οργανισμούς που χρησιμοποιούν τον χρωμοσωμικό επιχιασμό για την ανταλλαγή του DNA και τον ανασυνδυασμό των γονιδίων τους.^[35] Είναι ιδιαίτερα πιθανό να συμβούν λάθη κατά τον επιχιασμό όταν παρόμοιες αλληλουχίες προκαλούν τα χρωμοσώματα-ζεύγη να υιοθετήσουν μια λανθασμένη ευθυγράμμιση, γεγονός που καθιστά ορισμένες περιοχές στο γονιδίωμα πιο επιρρεπείς να μεταλλάσσονται από κάποιες άλλες. Τα σφάλματα αυτά δημιουργούν μεγάλες δομικές αλλαγές στην αλληλουχία του DNA - μετατοπίσεις, αναστροφές, απώλεια ολόκληρων περιοχών- ή την τυχαία ανταλλαγή ολόκληρων τμημάτων των αλληλουχιών μεταξύ διαφορετικών χρωμοσωμάτων (χρωμοσωμική μετάθεση).

Οι μεταλλάξεις μεταβάλλουν το γονότυπο ενός οργανισμού και μερικές φορές προκαλούν την εμφάνιση διαφορετικών φαινοτύπων. Οι περισσότερες μεταλλάξεις έχουν μικρή επίδραση στο φαινότυπο ενός οργανισμού, την υγεία ή την αναπαραγωγική του ικανότητα.^[36] Οι μεταλλάξεις που προκαλούν κάποια αλλαγή είναι συνήθως επιβλαβείς, αλλά περιστασιακά μερικές μπορεί να είναι και ευεργετικές.^[37] Μελέτες στη μύγα δροσόφιλα (Drosophila melanogaster) δείχνουν ότι εάν η μετάλλαξη αλλάζει μία πρωτεΐνη που παράγεται από ένα γονίδιο, περίπου 70 τοις εκατό αυτών των αλλαγών θα είναι επιβλαβείς με τις υπόλοιπες να είναι είτε ουδέτερες ή ελάχιστα επωφελείς.^[38]

Η πληθυσμιακή γενετική μελετά την κατανομή των γενετικών διαφορών εντός των πληθυσμών και πώς αυτές οι κατανομές αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου.^[39] Οι αλλαγές στη συχνότητα μιας αλληλουχίας σε έναν πληθυσμό επηρεάζονται κυρίως από τη φυσική επιλογή, όπου μια δεδομένη αλληλουχία παρέχει ένα επιλεκτικό ή αναπαραγωγικό πλεονέκτημα στον οργανισμό,^[40] καθώς και από άλλους παράγοντες, όπως τη μετάλλαξη, το γενετικό σχέδιο,^[41] την τεχνητή επιλογή και τη μετανάστευση.^[42]

Κατά τη διάρκεια πολλών γενεών, τα γονιδιώματα των οργανισμών μπορούν να αλλάξουν σημαντικά, έχοντας ως αποτέλεσμα την εξέλιξη. Στη διαδικασία που ονομάζεται προσαρμογή, η επιλογή για τις ευεργετικές μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσει ένα είδος να εξελιχθεί σε μορφές που μπορούν να επιβιώσουν καλύτερα στο περιβάλλον τους.^[43] Τα νέα είδη σχηματίζονται μέσω της διαδικασίας της ειδογένεσης, λόγω του ότι συχνά γεωγραφικοί διαχωρισμοί εμποδίζουν την ανταλλαγή γονιδίων μεταξύ των πληθυσμών.^[44] Η εφαρμογή των γενετικών αρχών για τη μελέτη του βιολογικού πληθυσμού και της εξέλιξης είναι γνωστή ως «σύγχρονη σύνθεση».

Με τη σύγκριση της ομολογίας μεταξύ των γονιδιωμάτων διαφορετικών ειδών, είναι δυνατόν να υπολογιστεί η εξελικτική απόσταση μεταξύ τους και πότε μπορεί να έχουν αποκλίσεις. Οι γενετικές συγκρίσεις γενικά θεωρούνται μια πιο ακριβής μέθοδος χαρακτηρισμού της συγγένειας μεταξύ των ειδών από τη σύγκριση των φαινοτυπικών χαρακτηριστικών. Οι εξελικτικές αποστάσεις μεταξύ των ειδών μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να σχηματίσου�� εξελικτικά δένδρα. Αυτά τα δέντρα αντιπροσωπεύουν την κοινή καταγωγή και την απόκλιση των ειδών με την πάροδο του χρόνου, αν και δεν δείχνουν την μεταφορά γενετικού υλικού μεταξύ ασυσχέτιστων ειδών (γνωστή ως οριζόντια μεταφορά γονιδίων και πιο συχνή σε βακτήρια).^[45]

Παρόλο που οι γενετιστές σπούδασαν αρχικά την κληρονομικότητα σε ένα ευρύ φάσμα οργανισμών, οι ερευνητές άρχισαν να ειδικεύονται στη μελέτη της γενετικής ενός συγκεκριμένου υποσυνόλου των οργανισμών. Το γεγονός ότι σημαντική έρευνα για ένα συγκεκριμένο οργανισμό ήδη υπήρχε,ενθάρρυνε τους νέους ερευνητές για περαιτέρω μελέτη, και έτσι τελικά λίγα μοντέλα οργανισμών έγιναν η βάση για το μεγαλύτερο μέρος της γενετικής έρευνας^[46] Κοινά θέματα έρευνας στα γενετικά μοντέλα οργανισμών περιλαμβάνουν τη μελέτη της γονιδιακής ρύθμισης και τη συμμετοχή των γονιδίων στην ανάπτυξη και τον καρκίνο.

Οι οργανισμοί επιλέχθηκαν, εν μέρει, για λόγους ευκολίας. Ο σύντομος χρόνος παραγωγής και ο εύκολος γενετικός χειρισμός μετέτρεψαν κάποιους οργανισμούς σε δημοφιλή εργαλεία γενετικής έρευνας. Ευρέως χρησιμοποιούμενα μοντέλα οργανισμών περιλαμβάνουν το βακτήριο του εντέρου Escherichia coli, το φυτό Arabidopsis thaliana, τη μαγιά (Saccharomyces cerevisiae), τα νηματώδη Caenorhabditis elegans, την κοινή μύγα των φρούτων (Drosophila melanogaster) και το κοινό ποντίκι (Mus musculus).

Η Ιατρική γενετική επιδιώκει να καταλάβει πως η γενετική ποικιλομορφία σχετίζεται με την ανθρώπινη υγεία και την ασθένεια.^[47] Κατά την αναζήτηση ενός άγνωστου γονιδίου που μπορεί να εμπλέκεται σε μια ασθένεια, οι ερευνητές χρησιμοποιούν συνήθως τη γενετική σύνδεση και τα γενεαλογικά διαγράμματα για να βρουν την τοποθεσία του γονιδιώματος που σχετίζεται με την ασθένεια. Σε επίπεδο πληθυσμού, οι ερευνητές επωφελούνται από τη Μεντελική τυχαιοποίηση και ψάχνουν για θέσεις στο γονιδίωμα που σχετίζονται με ασθένειες - μία μέθοδος ιδιαίτερα χρήσιμη για πολυγονιδιακά γνωρίσματα που δεν προκύπτουν σαφώς από ένα μόνο γονίδιο.^[48] Μόλις βρεθεί ένα υποψήφιο γονίδιο, περαιτέρω έρευνα γίνεται στο αντίστοιχο γονίδιο - το ορθόλογο γονίδιο - στους οργανισμούς, Εκτός από τη μελέτη των γενετικών ασθενειών, η αυξημένη διαθεσιμότητα των μεθόδων προσδιορισμού του γονότυπου έχει οδηγήσει στο πεδίο της φαρμακογενετικής: τη μελέτη του τρόπου με τον οποίο ο γονότυπος μπορεί να επηρεάσει τις απαντήσεις στα φάρμακα.^[49]

Τα άτομα διαφέρουν στην κληρονομική τάση τους να αναπτύξουν καρκίνο.^[50] Ο καρκίνος είναι μια γενετική ασθένεια.^[51] Η διαδικασία της ανάπτυξης του καρκίνου στο σώμα είναι ένας συνδυασμός γεγονότων. Μεταλλάξεις κατά καιρούς συμβαίνουν μέσα στα κύτταρα του σώματος, καθώς εκείνα διαιρούνται. Μολονότι αυτές οι μεταλλάξεις δεν θα κληρονομηθούν σε κάθε απόγονο, μπορούν να επηρεάσουν τη συμπεριφορά των κυττάρων, μερικές φορές ωθώντας τα να αναπτύσσονται και να διαιρούνται συχνότερα. Υπάρχουν βιολογικοί μηχανισμοί που προσπαθούν να σταματήσουν αυτή τη διαδικασία: τα μηνύματα προς ακαταλλήλως διαιρούμενα κύτταρα προκαλούν και ενεργοποιούν τον κυτταρικό θάνατο, αλλά μερικές φορές επιπλέον μεταλλάξεις συμβαίνουν και τα κύτταρα τελικά αγνοούν αυτά τα μηνύματα. Μια εσωτερική διαδικασία της φυσικής επιλογής λαμβάνει χώρα εντός του σώματος και τελικά μεταλλάξεις συσσωρεύονται μέσα στα κύτταρα και προωθούν την ανεξέλεγκτη ανάπτυξή τους, δημιουργώντας ένα καρκινικό όγκο που αναπτύσσεται και εισβάλλει σε διάφορους ιστούς του σώματος.

Κανονικά, ένα κύτταρο διαιρείται μόνο ως απάντηση στα σήματα που ονομάζονται αυξητικοί παράγοντες και σταματά να αυξάνεται απευθείας αφού έρθει σε επαφή με τα περιβάλλοντα κύτταρα και σε συνάρτηση με ενδείξεις που ονομάζονται ανασταλτικά της ανάπτυξης. Συνήθως διαιρείται στην συνέχεια λίγες φορές και πεθαίνει, παραμένοντας εντός του επιθηλίου όπου δεν είναι σε θέση να μεταναστεύσει σε άλλα όργανα. Για να γίνει καρκινικό ένα κύτταρο, πρέπει να συσσωρευτούν μεταλλάξεις σε ένα αριθμό γονιδίων (3-7) που του επιτρέπουν να παρακάμψει αυτή την ρύθμιση : δεν χρειάζονται πλέον αυξητικοί παράγοντες για να διαιρεθεί, εξακολουθεί να αυξάνεται και όταν έρθει σε επαφή με τα γειτονικά κύτταρα, αγνοεί τα ανασταλτικά σήματα, συνεχίζει να αυξάνεται επ 'αόριστον και είναι αθάνατο. Θα ξεφύγει από το επιθήλιο και τελικά μπορεί να είναι σε θέση να ξεφύγει από τον πρωτογενή όγκο, διασχίζοντας το ενδοθήλιο των αιμοφόρων αγγείων, να μεταφερθεί με την κυκλοφορία του αίματος και να αποικίσει σε ένα νέο όργανο, σχηματίζοντας μια θανατηφόρο μετάσταση.

Αν και σε ένα μικρό ποσοστό των καρκίνων υπάρχουν ορισμένες γενετικές προδιαθέσεις, το κύριο ποσοστό καρκίνων οφείλεται σε μια σειρά νέων γενετικών μεταλλάξεων που αρχικά εμφανίζονται και συσσωρεύονται σε ένα ή σε ένα μικρό αριθμό κυττάρων που θα αποχωριστεί και θα διαιρεθεί προς σχηματισμό του όγκου και δεν μεταδίδονται (σωματικές μεταλλάξεις). Οι πιο συχνές μεταλλάξεις αφορούν μία απώλεια της λειτουργίας της πρωτεΐνης ρ53, του καταστολέα όγκου, ή αλλαγές στο μονοπάτι ρ53, και της λειτουργίας, λόγω μεταλλάξεων, στις πρωτεΐνες ras, ή σε άλλα ογκογονίδια.

Το DNA μπορεί να υποστεί χειρισμό στο εργαστήριο. Ένζυμα περιορισμού που χρησιμοποιούνται συνήθως κόβουν το DNA σε ειδικές αλληλουχίες, και παράγουν προβλέψιμα θραύσματα του DNA.^[52] Τα θραύσματα αυτά του DΝΑ μπορούν να απεικονιστούν με τη χρήση ηλεκτροφόρησης πηκτής, η οποία διαχωρίζει τα θραύσματα ανάλογα με το μήκος τους.

Η χρήση ενζύμων DNA λιγκασών επιτρέπει σε θραύσματα DNA να συνδεθούν. Με τη σύνδεση θραυσμάτων του DNA από διαφορετικές πηγές, οι ερευνητές μπορούν να δημιουργήσουν ανασυνδυασμένο DNA, το DNA που σχετίζεται συχνά με γενετικά τροποποιημένους οργανισμούς. Ανασυνδυασμένο DNA χρησιμοποιείται συνήθως στο πλαίσιο των πλασμιδίων: σύντομο κυκλικό θραύσμα DNA με λίγα γονίδια μέσα σε αυτό. Στην μέθοδο που είναι γνωστή ως μοριακή κλωνοποίηση, οι ερευνητές μπορούν να ενισχύσουν τα θραύσματα DNA με εισαγωγή πλασμιδίων σε βακτήρια και στη συνέχεια καλλιεργώντας τους σε πλάκες άγαρ (για την απομόνωση ενός συγκεκριμένου κλώνου βακτηρίακών κυττάρων). (Η Κλωνοποίηση μπορεί επίσης να αναφέρεται στα διάφορα μέσα για τη δημιουργία κλωνοποιημένων οργανισμών).

Το DNA μπορεί επίσης να ενισχυθεί χρησιμοποιώντας μία διαδικασία που ονομάζεται αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR).^[53] Με τη χρήση ειδικών βραχειών αλληλουχιών του DNA, η PCR μπορεί να απομονώσει και εκθετικά να ενισχύσει μια στοχευμένη περιοχή του DNA. Επειδή αυτό μπορεί να ενισχύσει εξαιρετικά μικρές ποσότητες του DNA, η PCR χρησιμοποιείται επίσης συχνά για την ανίχνευση της παρουσίας ειδικών αλληλουχιών DNA.

Η αλληλούχηση του DNA, μία από τις πλέον θεμελιώδεις τεχνολογίες που αναπτύχθηκαν για τη μελέτη της γενετικής, επιτρέπει στους ερευνητές να προσδιορίσουν την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στα DNA θραύσματα. Η τεχνική προσδιορισμού της αλληλουχίας της αλυσίδας τερματισμού, που αναπτύχθηκε το 1977 από μια ομάδα με επικεφαλής τον Φρέντερικ Σάνγκερ, εξακολουθεί να χρησιμοποιείται τακτικά για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας DNA θραυσμάτων.^[54] Με τη χρήση αυτής της τεχνολογίας, οι ερευνητές μπόρεσαν να μελετήσουν τις μοριακές αλληλουχίες που συνδέονται με πολλές ανθρώπινες ασθένειες.

Όσο η αλληλούχηση έχει γίνει λιγότερο δαπανηρή, οι ερευνητές έχουν αποκρυπτογραφήσει την αλληλουχία των γονιδιωμάτων πολλών οργανισμών, με τη χρήση μιας διαδικασίας που ονομάζεται "διάταξη των γονιδίων" (genome assembly), και υπολογιστικά εργαλεία για να ενώσουν τις αλληλουχίες από πολλά διαφορετικά τμήματα.^[55] Οι τεχνολογίες αυτές χρησιμοποιήθηκαν για την ανάλυση της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος στο Πρόγραμμα Χαρτογράφησης ανθρώπινου γονιδιώματος, το οποίο ολοκληρώθηκε το 2003.^[56] Οι νέες τεχνολογίες αλληλούχησης υψηλής απόδοσης μείωσαν δραματικά το κόστος της αλληλούχησης του DNA, με πολλούς ερευνητές να ελπίζουν να μειώσουν το κόστος της αλληλούχησης του ανθρώπινου γονιδιώματος μέχρι τα χίλια δολάρια.^[57]

Η αλληλούχηση επόμενης γενιάς (ή αλληλούχηση υψηλής απόδοσης) ήρθε λόγω της συνεχώς αυξανόμενης ζήτησης για αλληλούχηση χαμηλού κόστους. Αυτές οι τεχνολογίες αλληλούχησης επιτρέπουν δυνητικά την παραγωγή εκατομμυρίων ακολουθιών ταυτόχρονα.^[58][59] Η μεγάλη ποσότητα των δεδομένων αλληλούχησης έχει δημιουργήσει το πεδίο της γονιδιωματικής, έρευνα που χρησιμοποιεί υπολογιστικά εργαλεία για να αναζητήσει και να αναλύσει τα πρότυπα στα πλήρη γονιδιώματα των οργανισμών. Η γονιδιωματική μπορεί επίσης να θεωρηθεί ως υποπεδίο της βιοπληροφορικής, η οποία χρησιμοποιεί υπολογιστικές προσεγγίσεις για την ανάλυση μεγάλων συνόλων βιολογικών δεδομένων. Ένα κοινό πρόβλημα σε αυτούς τους τομείς της έρευνας είναι το πώς να διαχειρίζονται και να ανταλλάσσουν δεδομένα που ασχολούνται με το ανθρώπινο υποκείμενο και τα προσωπικά δεδομένα αναγνώρισης.

• Evelyn Fox Keller (2004), Ο αιώνας του γονιδίου (μετ. Αθανασοπούλου Γεωργία), εκδ. Τραυλός, Αθήνα

Το Βικιλεξικό έχει σχετικό λήμμα:   γενετική

Τα Wikimedia Commons έχουν πολυμέσα σχετικά με το θέμα    Γενετική

• Το Πρόγραμμα για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα