SLC4A4

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SLC4A4
Ідентифікатори
Символи SLC4A4, HNBC1, KNBC, NBC1, NBC2, NBCe1-A, SLC4A5, hhNMC, pNBC, kNBC1, solute carrier family 4 member 4
Зовнішні ІД OMIM: 603345 MGI: 1927555 HomoloGene: 55776 GeneCards: SLC4A4
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive proximal renal tubular acidosis[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001098484
NM_001134742
NM_003759
RefSeq (білок)
NP_001091954
NP_001128214
NP_003750
Локус (UCSC) Хр. 4: 71.19 – 71.57 Mb Хр. 5: 89.03 – 89.39 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SLC4A4 (англ. Solute carrier family 4 member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 079 амінокислот, а молекулярна маса — 121 461[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEDEAVLDRGASFLKHVCDEEEVEGHHTIYIGVHVPKSYRRRRRHKRKTG
HKEKKEKERISENYSDKSDIENADESSSSILKPLISPAAERIRFILGEED
DSPAPPQLFTELDELLAVDGQEMEWKETARWIKFEEKVEQGGERWSKPHV
ATLSLHSLFELRTCMEKGSIMLDREASSLPQLVEMIVDHQIETGLLKPEL
KDKVTYTLLRKHRHQTKKSNLRSLADIGKTVSSASRMFTNPDNGSPAMTH
RNLTSSSLNDISDKPEKDQLKNKFMKKLPRDAEASNVLVGEVDFLDTPFI
AFVRLQQAVMLGALTEVPVPTRFLFILLGPKGKAKSYHEIGRAIATLMSD
EVFHDIAYKAKDRHDLIAGIDEFLDEVIVLPPGEWDPAIRIEPPKSLPSS
DKRKNMYSGGENVQMNGDTPHDGGHGGGGHGDCEELQRTGRFCGGLIKDI
KRKAPFFASDFYDALNIQALSAILFIYLATVTNAITFGGLLGDATDNMQG
VLESFLGTAVSGAIFCLFAGQPLTILSSTGPVLVFERLLFNFSKDNNFDY
LEFRLWIGLWSAFLCLILVATDASFLVQYFTRFTEEGFSSLISFIFIYDA
FKKMIKLADYYPINSNFKVGYNTLFSCTCVPPDPANISISNDTTLAPEYL
PTMSSTDMYHNTTFDWAFLSKKECSKYGGNLVGNNCNFVPDITLMSFILF
LGTYTSSMALKKFKTSPYFPTTARKLISDFAIILSILIFCVIDALVGVDT
PKLIVPSEFKPTSPNRGWFVPPFGENPWWVCLAAAIPALLVTILIFMDQQ
ITAVIVNRKEHKLKKGAGYHLDLFWVAILMVICSLMALPWYVAATVISIA
HIDSLKMETETSAPGEQPKFLGVREQRVTGTLVFILTGLSVFMAPILKFI
PMPVLYGVFLYMGVASLNGVQFMDRLKLLLMPLKHQPDFIYLRHVPLRRV
HLFTFLQVLCLALLWILKSTVAAIIFPVMILALVAVRKGMDYLFSQHDLS
FLDDVIPEKDKKKKEDEKKKKKKKGSLDSDNDDSDCPYSEKVPSIKIPMD
IMEQQPFLSDSKPSDRERSPTFLERHTSC

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Burnham C.E., Amlal H., Wang Z., Shull G.E., Soleimani M. (1997). Cloning and functional expression of a human kidney Na+:HCO3-cotransporter. J. Biol. Chem. 272: 19111—19114. PMID 9235899 DOI:10.1074/jbc.272.31.19111
  • Sun X.C., Bonanno J.A. (2003). Identification and cloning of the Na/HCO3- cotransporter (NBC) in human corneal endothelium. Exp. Eye Res. 77: 287—295. PMID 12907161 DOI:10.1016/S0014-4835(03)00150-7
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Gross E., Pushkin A., Abuladze N., Fedotoff O., Kurtz I. (2002). Regulation of the sodium bicarbonate cotransporter kNBC1 function: role of Asp(986), Asp(988) and kNBC1-carbonic anhydrase II binding. J. Physiol. (Lond.). 544: 679—685. PMID 12411514 DOI:10.1113/jphysiol.2002.029777
  • Choi I., Hu L., Rojas J.D., Schmitt B.M., Boron W.F. (2003). Role of glycosylation in the renal electrogenic Na+-HCO3-cotransporter (NBCe1). Am. J. Physiol. 284: F1199—F1206. PMID 12604466 DOI:10.1152/ajprenal.00131.2002
  • Alvarez B.V., Loiselle F.B., Supuran C.T., Schwartz G.J., Casey J.R. (2003). Direct extracellular interaction between carbonic anhydrase IV and the human NBC1 sodium/bicarbonate co-transporter. Biochemistry. 42: 12321—12329. PMID 14567693 DOI:10.1021/bi0353124

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC4A4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11030 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, Q9Y6R1 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]