Перейти до вмісту

DCHS2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
DCHS2
Ідентифікатори
Символи DCHS2, CDH27, CDHJ, CDHR7, PCDH23, PCDHJ, dachsous cadherin-related 2
Зовнішні ІД OMIM: 612486 HomoloGene: 130686 GeneCards: DCHS2
Пов'язані генетичні захворювання
натуральна віспа, хвороба Альцгеймера[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001142552
NM_001142553
NM_017639
NM_199348
NM_001358235
XM_006224153
XM_006232535
RefSeq (білок)
NP_001136024
NP_001345164
н/д
Локус (UCSC) Хр. 4: 154.23 – 154.49 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DCHS2 (англ. Dachsous cadherin-related 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 916 амінокислот, а молекулярна маса — 322 234[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRLDEITKSENEDGEKKMFTQQFESTDACVYEVYVKINSIVKSQSQCGLK
RGSPETELWGAIVFRSQEENAKPVKETEVTASDADSGLYGFIEYSLYDGF
LSYEAPQAFRIDPHDGQICVSQDIDRERDPATYDLLVEAKDGDEQRMTHL
ALVKGGLSAQAFVRVDLEDVNDNHPVFNPSTYVTSISDETQPGTEIINVL
ATDQDSGIYGTVAYELIPGNVSSLFTIDSTTGLYSPEVEILSAVNFSADK
EVMNSLEMFLPLLRHFKKVERDEEAAEKKFEASRGWFMRFKGRRHLHYLK
VQDEAASADGEAAARYVANLAKILGEGIIYLTLPLSHLESTTLSLMVSAQ
DGGGLTAVINADVTIHIFQTTLAPAEFERPKYTFLVYEDVPEDSPIGTVK
AREPLNSSEPIFYRISSGDLGGKFSIHPRLGTIRTRKPLDHETQPVVVLT
VQAQLGSAPACSSTEVNITVMDVNDNHPAFLRTSDEIRISQTTPPGTALY
LARAEDRDSGRNGLIRYSIASPQPGVFAIDRALGVLFLNGSLGAGEQREL
TLTLRAEDQGVHPQAALLVLTVVIEKREHSPSWTFEHLVYQVEVSESLSP
MTQMLQTQAHPLGPQRAASPLRYSLEPSVDSAMFGIRPYTGWIYLRRQFD
YESTQTYNFRVFAWIPEDGFLQNVSTTVIVRVWDENDNSPTFLHDVLFLK
VEESPVPQGVIGKITAIDMDSGKNGQLLYFLLSDGKFFKMNPNTGPAGTI
YVITWADGAAAFSGTDFAFSSDELQAFVLKSLFCELGEGELINWVALDRE
HRGHHEMTVLVTDRGSPPRNATMAVYVSVTDINDNRPFFPQCLPGKELHV
KVLEGQPVNMLVTTVFAKDPDEGNNAEVTYSVSSEDSSDHFKIDANNGEI
RTTTILSYDYRPSYRMSVIATDQGVPPLQGQAVVNIQVIPLSKGRAIMSQ
NIRHLIIPENLKPTKIMSLIKSSDHLQQHYNGKLHFSIVADDKDGHFEID
SSTGDLFLSKELDYETTSHYLFRVITTDHSKNLSLSSTVFLSIDVEDQND
HSPSFQDELIVISVEENVPIGTLVYVFNAKDDDGSFLNSRIQYYIESHNP
GTNPFLIHPSFGTLVTVSRLDRESIPTVILTVTASDQAVNVTDRRLRSLT
AQIVILDVNDHNPTFISFPNAHVKEDVTVGSLVHHITAHDPDEGRNGKVT
YSILSGNENMTFMLDESSGLLTTTCPLDYEMKTQHILTVLALDDGTPALS
SSQTLTVTVLDVNDEAPVFKQHLYEASVKENQNPGEFVTRVEALDRDSGV
NSKLQFEIMPGASFELFEINSDTGEVVTTTILDREIQEVFTLRVLVRDGG
FPSLSSTTTILCTVEDENDHAPEFIVSSYDIEVLENQEPEVVYTVLASDM
DAGNNRAVEYHIIDGNTDECFTINEMSGELSTTRALDREQISNFTLVILC
SDLGDPPRSSVIHLQVRVLDANDHSPSFPTLYYQSSVREDAEVGTVVLVL
SAVDKDEGLNGQTEYFLTDEASGAFTIDPMSGTLKTSNTLDREARSQHTF
SAVARDCSIQGSRSTTVIIKVYVTDVNDNDPVLEQNPFDVFLSPESPTNQ
TTVIVRADDLDLGPNGTVVFSFAETQSMFSIDKYTGEIQFQQNPSSEYFP
IWLQLKVTDQGIPARTTTGLLVIHMEGEDVKISFSHHLYKGLVTENCEAG
TSIVTVKAFAPDSIQDSMKYSIFSGNEDGVLSLCSKSGQLTVKEPKFLDF
EVRNEVQLIVLAESSGHRAYCKVAVLIQDENDNSPCFEQSIYQASVSESQ
LYNAHVIQVFATDLDSGLNGLIEYSILSGNQEEAFQIDALSGVITTKAIL
DYELTSSYSLIVQATDKGMPRLSNTTVIKVQVTDINDNAPAFLPSEAVEI
TEDSLPGVIVTHVSVHDVDLNSAFIFSFAKESNPGTKFAIDQNTGVVVLV
KTLDFEEMTEYELLIQISDSVHYTEGALVVRVLDVNDNPPVFSQDFYQVT
VPESIPVGYSVLTLSATDLESNENISYRILSSSKEFSIDPKNGTIFTISP
VLLLDTISTTQFLVEASDGGNPDLRALTLVEIGIEDMNNYAPEFTVKSYN
LSLSEDALVGSTLVTFSNIDHDWTRENTYVEYSIISGNSQNNFHVETKFF
HSEYPYKQVGYLVLLHSLDREASASHELVILASDSGCPPLSSTAVISIQV
LDVNDNPPNFSSLSYHTHVKESTPLGSHITVVSANDRDTGSHAEIIYNII
SGNEKGHFYLEENTGVLYLIKPLDYEKMTKFTLTVQASDAEKKHFSFAVV
FVSVLDDNDHAPQFMFSSFSCIVPENLPISSTICSINALDFDAGPYGELT
YSIVSPCFLTHGMSYDHDLFLIDPLTGDIHAKQILDYENGNKYCLTVQAK
DKGDATASLVVWVDIEGIDEFEPIFTQDQYFFTLPEKNKDRQLIGRVEAS
DADAGIDGVILYSLGTSSPFFSVNKTNGNIYLIRALPLIKSQLNKEDTLE
MKIIAHSPKSDSKFASCTVFVNVSFSSEGTPLAVFASSFSISLVVSFLVF
LILICILIVMILRHKQKDTINNYEEKKTSSLDADLRVTRDASVLKAFQKT
DDCSNEVVPVDATPEWLSLISIMEKDIVNLYRHSNSSGHCSVEGETAEDK
EIQRINEHPYRKCSDSALSDHESRVPDSGIPRDSDQLSCLSGETDVMVTA
ETAEASQTFGEGDQGEGCSTTCAQNNVLPQTVQKREAKESILADVRKESV
FISGDQEVRCAALSTQTTSDHDGKDNYHWNYLLSWEPKFQPLASVFNDIA
KLKDEHLHMPGIPKEKKSFVFPPPLITAVAQPGIKAVPPRMPAVNLGQVP
PKHPRSPIPYHLGSLPEGMTPNFSPSLSLLTMQPPALSPLLREGELLGTH
ISGTCHELKAEDEVQI

Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з DCHS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23111 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q6V1P9 (англ.) . Архів оригіналу за 31 січня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]