COQ8A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
COQ8A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи COQ8A, ARCA2, CABC1, COQ10D4, COQ8, SCAR9, ADCK3, aarF domain containing kinase 3, coenzyme Q8A
Зовнішні ІД OMIM: 606980 MGI: 1914676 HomoloGene: 11345 GeneCards: COQ8A
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_020247
NM_001163290
NM_023341
NM_001359268
NM_001359269
RefSeq (білок)
NP_064632
NP_001156762
NP_075830
NP_001346197
NP_001346198
Локус (UCSC) Хр. 1: 226.94 – 226.99 Mb Хр. 1: 179.99 – 180.03 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COQ8A (англ. Coenzyme Q8A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 647 амінокислот, а молекулярна маса — 71 950[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAILGDTIMVAKGLVKLTQAAVETHLQHLGIGGELIMAARALQSTAVEQ
IGMFLGKVQGQDKHEEYFAENFGGPEGEFHFSVPHAAGASTDFSSASAPD
QSAPPSLGHAHSEGPAPAYVASGPFREAGFPGQASSPLGRANGRLFANPR
DSFSAMGFQRRFFHQDQSPVGGLTAEDIEKARQAKARPENKQHKQTLSEH
ARERKVPVTRIGRLANFGGLAVGLGFGALAEVAKKSLRSEDPSGKKAVLG
SSPFLSEANAERIVRTLCKVRGAALKLGQMLSIQDDAFINPHLAKIFERV
RQSADFMPLKQMMKTLNNDLGPNWRDKLEYFEERPFAAASIGQVHLARMK
GGREVAMKIQYPGVAQSINSDVNNLMAVLNMSNMLPEGLFPEHLIDVLRR
ELALECDYQREAACARKFRDLLKGHPFFYVPEIVDELCSPHVLTTELVSG
FPLDQAEGLSQEIRNEICYNILVLCLRELFEFHFMQTDPNWSNFFYDPQQ
HKVALLDFGATREYDRSFTDLYIQIIRAAADRDRETVRAKSIEMKFLTGY
EVKVMEDAHLDAILILGEAFASDEPFDFGTQSTTEKIHNLIPVMLRHRLV
PPPEETYSLHRKMGGSFLICSKLKARFPCKAMFEEAYSNYCKRQAQQ

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Wheeler B., Jia Z. (2015). Preparation and characterization of human ADCK3, a putative atypical kinase. Protein Expr. Purif. 108: 13—17. PMID 25540914 DOI:10.1016/j.pep.2014.12.008
  • Iiizumi M., Arakawa H., Mori T., Ando A., Nakamura Y. (2002). Isolation of a novel gene, CABC1, encoding a mitochondrial protein that is highly homologous to yeast activity of bc1 complex. Cancer Res. 62: 1246—1250. PMID 11888884

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з COQ8A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16812 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q8NI60 (англ.) . Архів оригіналу за 7 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]