CFI

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CFI
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CFI, AHUS3, ARMD13, C3BINA, C3b-INA, FI, IF, KAF, complement factor I
Зовнішні ІД OMIM: 217030 MGI: 105937 HomoloGene: 171 GeneCards: CFI
Пов'язані генетичні захворювання
Factor I Deficiency, age related macular degeneration 13, макулодистрофія, complement factor I deficiency, atypical hemolytic-uremic syndrome with i factor anomaly[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000204
NM_001318057
NM_001331035
NM_007686
NM_001329552
RefSeq (білок)
NP_001316481
NP_031712
Локус (UCSC) Хр. 4: 109.74 – 109.8 Mb Хр. 3: 129.63 – 129.67 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CFI (англ. Complement factor I) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 583 амінокислот, а молекулярна маса — 65 750[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MKLLHVFLLFLCFHLRFCKVTYTSQEDLVEKKCLAKKYTHLSCDKVFCQP
WQRCIEGTCVCKLPYQCPKNGTAVCATNRRSFPTYCQQKSLECLHPGTKF
LNNGTCTAEGKFSVSLKHGNTDSEGIVEVKLVDQDKTMFICKSSWSMREA
NVACLDLGFQQGADTQRRFKLSDLSINSTECLHVHCRGLETSLAECTFTK
RRTMGYQDFADVVCYTQKADSPMDDFFQCVNGKYISQMKACDGINDCGDQ
SDELCCKACQGKGFHCKSGVCIPSQYQCNGEVDCITGEDEVGCAGFASVT
QEETEILTADMDAERRRIKSLLPKLSCGVKNRMHIRRKRIVGGKRAQLGD
LPWQVAIKDASGITCGGIYIGGCWILTAAHCLRASKTHRYQIWTTVVDWI
HPDLKRIVIEYVDRIIFHENYNAGTYQNDIALIEMKKDGNKKDCELPRSI
PACVPWSPYLFQPNDTCIVSGWGREKDNERVFSLQWGEVKLISNCSKFYG
NRFYEKEMECAGTYDGSIDACKGDSGGPLVCMDANNVTYVWGVVSWGENC
GKPEFPGVYTKVANYFDWISYHVGRPFISQYNV

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як імунітет, вроджений імунітет, шлях активації комплементу, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • Catterall C.F., Lyons A., Sim R.M., Day A.J., Harris T.J.R. (1987). Characterization of primary amino acid sequence of human complement control protein factor I from an analysis of cDNA clones. Biochem. J. 242: 849—856. PMID 2954545 DOI:10.1042/bj2420849
  • Bunkenborg J., Pilch B.J., Podtelejnikov A.V., Wisniewski J.R. (2004). Screening for N-glycosylated proteins by liquid chromatography mass spectrometry. Proteomics. 4: 454—465. PMID 14760718 DOI:10.1002/pmic.200300556
  • Baracho G.V., Nudelman V., Isaac L. (2003). Molecular characterization of homozygous hereditary factor I deficiency. Clin. Exp. Immunol. 131: 280—286. PMID 12562389 DOI:10.1046/j.1365-2249.2003.02077.x
  • Maga T.K., Nishimura C.J., Weaver A.E., Frees K.L., Smith R.J.H. (2010). Mutations in alternative pathway complement proteins in American patients with atypical hemolytic uremic syndrome. Hum. Mutat. 31: E1445—E1460. PMID 20513133 DOI:10.1002/humu.21256
  • Goldberger G., Bruns G.A.P., Rits M., Edge M.D., Kwiatkowski D.J. (1987). Human complement factor I: analysis of cDNA-derived primary structure and assignment of its gene to chromosome 4. J. Biol. Chem. 262: 10065—10071. PMID 2956252

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]