Десмоплакін

Десмоплакіе
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3R6N, 1LM5, 1LM7, 5DZZ
Ідентифікатори
Символи	DSP, DCWHKTA, DP, DPI, DPII, desmoplakin
Зовнішні ІД	OMIM: 125647 MGI: 109611 HomoloGene: 37922 GeneCards: DSP
Пов'язані генетичні захворювання
	interstitial lung disease, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome, Lethal acantholytic epidermolysis bullosa, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein-macromolecule adaptor activity; • scaffold protein binding; • structural molecule activity; • structural constituent of cytoskeleton; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication; • cell adhesion molecule binding; • protein kinase C binding; • RNA binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • мембрана; • intercalated disc; • cell-cell junction; • клітинна мембрана; • Десмосома; • міжклітинні контакти; • basolateral plasma membrane; • fascia adherens; • екзосома; • цитоскелет; • Проміжні філаменти; • клітинне ядро; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • cornified envelope; • ficolin-1-rich granule membrane;
Біологічний процес	• intermediate filament organization; • desmosome organization; • ventricular compact myocardium morphogenesis; • Загоєння ран; • bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication; • keratinocyte differentiation; • GO:0051357, GO:0051358, GO:0051359 peptide cross-linking; • protein localization to adherens junction; • epidermis development; • intermediate filament cytoskeleton organization; • adherens junction organization; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential; • skin development; • keratinization; • neutrophil degranulation; • cornification; • cell-cell adhesion;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1832
	109620
	ENSG00000096696
	ENSMUSG00000054889
	P15924
	E9Q557
	NM_001008844; NM_004415; NM_001319034
	NM_023842
	NP_001008844; NP_001305963; NP_004406
	NP_076331
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Десмоплакін (англ. Desmoplakin) – білок, який кодується геном DSP, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 871 амінокислот, а молекулярна маса — 331 774^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSCNGGSHPR	INTLGRMIRA	ESGPDLRYEV	TSGGGGTSRM	YYSRRGVITD
QNSDGYCQTG	TMSRHQNQNT	IQELLQNCSD	CLMRAELIVQ	PELKYGDGIQ
LTRSRELDEC	FAQANDQMEI	LDSLIREMRQ	MGQPCDAYQK	RLLQLQEQMR
ALYKAISVPR	VRRASSKGGG	GYTCQSGSGW	DEFTKHVTSE	CLGWMRQQRA
EMDMVAWGVD	LASVEQHINS	HRGIHNSIGD	YRWQLDKIKA	DLREKSAIYQ
LEEEYENLLK	ASFERMDHLR	QLQNIIQATS	REIMWINDCE	EEELLYDWSD
KNTNIAQKQE	AFSIRMSQLE	VKEKELNKLK	QESDQLVLNQ	HPASDKIEAY
MDTLQTQWSW	ILQITKCIDV	HLKENAAYFQ	FFEEAQSTEA	YLKGLQDSIR
KKYPCDKNMP	LQHLLEQIKE	LEKEREKILE	YKRQVQNLVN	KSKKIVQLKP
RNPDYRSNKP	IILRALCDYK	QDQKIVHKGD	ECILKDNNER	SKWYVTGPGG
VDMLVPSVGL	IIPPPNPLAV	DLSCKIEQYY	EAILALWNQL	YINMKSLVSW
HYCMIDIEKI	RAMTIAKLKT	MRQEDYMKTI	ADLELHYQEF	IRNSQGSEMF
GDDDKRKIQS	QFTDAQKHYQ	TLVIQLPGYP	QHQTVTTTEI	THHGTCQDVN
HNKVIETNRE	NDKQETWMLM	ELQKIRRQIE	HCEGRMTLKN	LPLADQGSSH
HITVKINELK	SVQNDSQAIA	EVLNQLKDML	ANFRGSEKYC	YLQNEVFGLF
QKLENINGVT	DGYLNSLCTV	RALLQAILQT	EDMLKVYEAR	LTEEETVCLD
LDKVEAYRCG	LKKIKNDLNL	KKSLLATMKT	ELQKAQQIHS	QTSQQYPLYD
LDLGKFGEKV	TQLTDRWQRI	DKQIDFRLWD	LEKQIKQLRN	YRDNYQAFCK
WLYDAKRRQD	SLESMKFGDS	NTVMRFLNEQ	KNLHSEISGK	RDKSEEVQKI
AELCANSIKD	YELQLASYTS	GLETLLNIPI	KRTMIQSPSG	VILQEAADVH
ARYIELLTRS	GDYYRFLSEM	LKSLEDLKLK	NTKIEVLEEE	LRLARDANSE
NCNKNKFLDQ	NLQKYQAECS	QFKAKLASLE	ELKRQAELDG	KSAKQNLDKC
YGQIKELNEK	ITRLTYEIED	EKRRRKSVED	RFDQQKNDYD	QLQKARQCEK
ENLGWQKLES	EKAIKEKEYE	IERLRVLLQE	EGTRKREYEN	ELAKVRNHYN
EEMSNLRNKY	ETEINITKTT	IKEISMQKED	DSKNLRNQLD	RLSRENRDLK
DEIVRLNDSI	LQATEQRRRA	EENALQQKAC	GSEIMQKKQH	LEIELKQVMQ
QRSEDNARHK	QSLEEAAKTI	QDKNKEIERL	KAEFQEEAKR	RWEYENELSK
VRNNYDEEII	SLKNQFETEI	NITKTTIHQL	TMQKEEDTSG	YRAQIDNLTR
ENRSLSEEIK	RLKNTLTQTT	ENLRRVEEDI	QQQKATGSEV	SQRKQQLEVE
LRQVTQMRTE	ESVRYKQSLD	DAAKTIQDKN	KEIERLKQLI	DKETNDRKCL
EDENARLQRV	QYDLQKANSS	ATETINKLKV	QEQELTRLRI	DYERVSQERT
VKDQDITRFQ	NSLKELQLQK	QKVEEELNRL	KRTASEDSCK	RKKLEEELEG
MRRSLKEQAI	KITNLTQQLE	QASIVKKRSE	DDLRQQRDVL	DGHLREKQRT
QEELRRLSSE	VEALRRQLLQ	EQESVKQAHL	RNEHFQKAIE	DKSRSLNESK
IEIERLQSLT	ENLTKEHLML	EEELRNLRLE	YDDLRRGRSE	ADSDKNATIL
ELRSQLQISN	NRTLELQGLI	NDLQRERENL	RQEIEKFQKQ	ALEASNRIQE
SKNQCTQVVQ	ERESLLVKIK	VLEQDKARLQ	RLEDELNRAK	STLEAETRVK
QRLECEKQQI	QNDLNQWKTQ	YSRKEEAIRK	IESEREKSER	EKNSLRSEIE
RLQAEIKRIE	ERCRRKLEDS	TRETQSQLET	ERSRYQREID	KLRQRPYGSH
RETQTECEWT	VDTSKLVFDG	LRKKVTAMQL	YECQLIDKTT	LDKLLKGKKS
VEEVASEIQP	FLRGAGSIAG	ASASPKEKYS	LVEAKRKKLI	SPESTVMLLE
AQAATGGIID	PHRNEKLTVD	SAIARDLIDF	DDRQQIYAAE	KAITGFDDPF
SGKTVSVSEA	IKKNLIDRET	GMRLLEAQIA	SGGVVDPVNS	VFLPKDVALA
RGLIDRDLYR	SLNDPRDSQK	NFVDPVTKKK	VSYVQLKERC	RIEPHTGLLL
LSVQKRSMSF	QGIRQPVTVT	ELVDSGILRP	STVNELESGQ	ISYDEVGERI
KDFLQGSSCI	AGIYNETTKQ	KLGIYEAMKI	GLVRPGTALE	LLEAQAATGF
IVDPVSNLRL	PVEEAYKRGL	VGIEFKEKLL	SAERAVTGYN	DPETGNIISL
FQAMNKELIE	KGHGIRLLEA	QIATGGIIDP	KESHRLPVDI	AYKRGYFNEE
LSEILSDPSD	DTKGFFDPNT	EENLTYLQLK	ERCIKDEETG	LCLLPLKEKK
KQVQTSQKNT	LRKRRVVIVD	PETNKEMSVQ	EAYKKGLIDY	ETFKELCEQE
CEWEEITITG	SDGSTRVVLV	DRKTGSQYDI	QDAIDKGLVD	RKFFDQYRSG
SLSLTQFADM	ISLKNGVGTS	SSMGSGVSDD	VFSSSRHESV	SKISTISSVR
NLTIRSSSFS	DTLEESSPIA	AIFDTENLEK	ISITEGIERG	IVDSITGQRL
LEAQACTGGI	IHPTTGQKLS	LQDAVSQGVI	DQDMATRLKP	AQKAFIGFEG
VKGKKKMSAA	EAVKEKWLPY	EAGQRFLEFQ	YLTGGLVDPE	VHGRISTEEA
IRKGFIDGRA	AQRLQDTSSY	AKILTCPKTK	LKISYKDAIN	RSMVEDITGL
RLLEAASVSS	KGLPSPYNMS	SAPGSRSGSR	SGSRSGSRSG	SRSGSRRGSF
DATGNSSYSY	SYSFSSSSIG	H

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах.

Література

Virata M.L.A., Wagner R.M., Parry D.A.D., Green K.J. (1992). Molecular structure of the human desmoplakin I and II amino terminus. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 544—548. PMID 1731325 DOI:10.1073/pnas.89.2.544
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Marekov L.N., Steinert P.M. (1998). Ceramides are bound to structural proteins of the human foreskin epidermal cornified cell envelope. J. Biol. Chem. 273: 17763—17770. PMID 9651377 DOI:10.1074/jbc.273.28.17763
Koster J., Geerts D., Favre B., Borradori L., Sonnenberg A. (2003). Analysis of the interactions between BP180, BP230, plectin and the integrin alpha6beta4 important for hemidesmosome assembly. J. Cell Sci. 116: 387—399. PMID 12482924 DOI:10.1242/jcs.00241
Choi H.J., Park-Snyder S., Pascoe L.T., Green K.J., Weis W.I. (2002). Structures of two intermediate filament-binding fragments of desmoplakin reveal a unique repeat motif structure. Nat. Struct. Biol. 9: 612—620. PMID 12101406 DOI:10.1038/nsb818
Choi H.J., Weis W.I. (2011). Crystal structure of a rigid four-spectrin-repeat fragment of the human desmoplakin plakin domain. J. Mol. Biol. 409: 800—812. PMID 21536047 DOI:10.1016/j.jmb.2011.04.046

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з Десмоплакіе переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3052 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 27 лютого 2017.
↑ UniProt, P15924 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2017. Процитовано 27 лютого 2017.

Див. також

Хромосома 6

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з Десмоплакіе переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3052 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 27 лютого 2017.

[UniProt-5] UniProt, P15924 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2017. Процитовано 27 лютого 2017.

[1]