Nebulin

Nebulin je vezavni protein za aktin, ki se nahaja v izotropnem odseku sarkomere v skeletnih mišicah. Je dokaj velik protein, sestavljen iz okoli 7.000 aminokislin, molekulska masa pa znaša od 600-900 kDa. Lahko veže tudi do 200 aktinskih monomerov. Glede na to, da je njegova dolžina sorazmerna z dolžino aktinskih filamentov, je domnevano, da nebulin določa dolžino aktinskih filamentov med nastajanjem sarkomer.^[1]^[2] Druga, manjša izoforma nebulina, imenovana nebuleta, se nahaja v srčni mišiči.

Mutacije gena za nebulin lahko povzročijo nemalinsko miopatijo, avtosomno recesivno bolezen.^[3]

Glej tudi

titin

Opombe in sklici

↑ McElhinny s sod. (2003). »Nebulin: the nebulous, multifunctional giant of striated muscle«. Trends Cardiovasc. Med. 13 (5): 195–201. doi:10.1016/S1050-1738(03)00076-8. PMID 12837582.
↑ Nelson, D.L.; Cox, M.M. (2008). Lehninger Principles of Biochemistry (5 izd.). NY: W.H. Freeman and Company. str. 177. COBISS 68330753. ISBN 9781429208925.
↑ Pelin s sod. (1999). »Mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy«. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 96 (5): 2305–10. doi:10.1073/pnas.96.5.2305. PMID 10051637.

Ta biokemijski članek je škrbina. Pomagajte Wikipediji in ga razširite.

[1] McElhinny s sod. (2003). »Nebulin: the nebulous, multifunctional giant of striated muscle«. Trends Cardiovasc. Med. 13 (5): 195–201. doi:10.1016/S1050-1738(03)00076-8. PMID 12837582.

[2] Nelson, D.L.; Cox, M.M. (2008). Lehninger Principles of Biochemistry (5 izd.). NY: W.H. Freeman and Company. str. 177. COBISS 68330753. ISBN 9781429208925.

[pelin-3] Pelin s sod. (1999). »Mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy«. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 96 (5): 2305–10. doi:10.1073/pnas.96.5.2305. PMID 10051637.

[1]