Zespół WAGR

Zespół WAGR (asocjacja WAGR, ang. WAGR syndrome, WAGR complex, Wilms tumor-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumor syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jako asocjacja), charakteryzujący się współistnieniem:

guza Wilmsa (Wilms' tumor)
wrodzonego braku tęczówki (aniridia)
wad wrodzonych układu moczowo-płciowego (genitourinary malformations)
opóźnienia umysłowego (mental retardation).

Nazwa WAGR jest akronimem angielskich nazw głównych składowych zespołu.

Patofizjologia

Zespół WAGR spowodowany jest mutacją w regionie 11p13 o charakterze delecji. Delecji ulegają między innymi geny PAX6, odpowiadający za rozwój oka^[1], i gen WT1, którego brak wiąże się z wystąpieniem guza Wilmsa i malformacji układu moczowo-płciowego.

Objawy i przebieg

Ryzyko guza Wilmsa w zespole WAGR wynosi około 30%^[2]. U około 30% pacjentów z zespołem WAGR rozwinie się niewydolność nerek w wieku od 11. do 28. roku życia.

Historia

Zespół WAGR jako pierwszy opisał R. W. Miller i współpracownicy w 1964 roku^[3].

Przypisy

↑ Glaser T, Jepeal L, Edwards J, Young S, Favor J, Maas R (1994). "PAX6 gene dosage effect in a family with congenital cataracts, aniridia, anophthalmia and central nervous system defects". Nat Genet 7 (4): 463-71.
↑ M. Little, C. Wells. A clinical overview of WT1 gene mutations.. „Hum Mutat”. 9 (3), s. 209-25, 1997. DOI: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:3209::AID-HUMU23.0.CO;2-2. PMID: 9090524.
↑ RW. MILLER, JF. FRAUMENI, MD. MANNING. ASSOCIATION OF WILMS'S TUMOR WITH ANIRIDIA, HEMIHYPERTROPHY AND OTHER CONGENITAL MALFORMATIONS.. „N Engl J Med”. 270, s. 922-7, Apr 1964. PMID: 14114111.

Bibliografia

Vinay Kumar, Ramzi S. Cotran, Stanley L. Robbins: Patologia Robbinsa. Urban&Partner, 2005. ISBN 978-83-89581-92-1.
Pediatria. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec (red.). Warszawa: 2003. ISBN 83-200-2773-X.
Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Anna Jakubowska, Bohdan Górski, Cezary Cybulski, Elżbieta Kamieńska, Jan Lubiński, Stanisław Zajączek, Tadeusz Dębniak. Nowotwory dziedziczne u dzieci – guz Wilmsa. „Współcz Onkol”. 6. 5, s. 300-307, 2002.
Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M. WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. „Pediatrics”. 116. 4, s. 984-8, 2005.

Zobacz też

zespół Denysa-Drasha

Linki zewnętrzne

Artykuł z eMedicine (ang.)
Strona International WAGR Association (ang.)
WAGR SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Glaser T, Jepeal L, Edwards J, Young S, Favor J, Maas R (1994). "PAX6 gene dosage effect in a family with congenital cataracts, aniridia, anophthalmia and central nervous system defects". Nat Genet 7 (4): 463-71.

[Little-1997-2] M. Little, C. Wells. A clinical overview of WT1 gene mutations.. „Hum Mutat”. 9 (3), s. 209-25, 1997. DOI: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:3209::AID-HUMU23.0.CO;2-2. PMID: 9090524.

[MILLER-1964-3] RW. MILLER, JF. FRAUMENI, MD. MANNING. ASSOCIATION OF WILMS'S TUMOR WITH ANIRIDIA, HEMIHYPERTROPHY AND OTHER CONGENITAL MALFORMATIONS.. „N Engl J Med”. 270, s. 922-7, Apr 1964. PMID: 14114111.

[1]