Ziekte van Alpers
Uiterlijk
Ziekte van Alpers | ||||
---|---|---|---|---|
Synoniemen | ||||
Nederlands | syndroom van Alpers[1] progressieve scleroserende poliodystrofie | |||
Coderingen | ||||
ICD-10 | G31.8 | |||
ICD-9 | 330.8 | |||
OMIM | 203700 | |||
DiseasesDB | 29298 | |||
MeSH | D002549 | |||
|
De ziekte van Alpers[2] is een progressieve degeneratieve aandoening van het centraal zenuwstelsel die voorkomt bij kinderen. Het is een autosomale recessieve aandoening die regelmatig bij broers en zussen gezien wordt en wordt veroorzaakt door bepaalde genetische mutaties in het POLG-gen. De ziekte van Alpers werd het eerst beschreven door Alfons Maria Jakob.
Literatuurverwijzingen