Tyrosinemie
Tyrosinemie is een meestal aangeboren stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het aminozuur tyrosine onvoldoende kan afbreken, waardoor het zich in het bloed kan ophopen tot toxische concentraties. Symptomen zijn lever- en nierstoornissen en een verstandelijke beperking. Onbehandeld kan tyrosinemie dodelijk zijn.[1] De meeste aangeboren vormen van tyrosinemie veroorzaken hypertyrosinemie (hoge niveaus van tyrosine).[2]
Alle typen van tyrosinemie zijn het gevolg van mutaties van verschillende genen die autosomaal recessief worden overgeërfd. Deze genen coderen voor katabole fenylalanine- en tyrosinestofwisselingsroutes.[3] Er zijn drie typen tyrosinemie, elk met kenmerkende symptomen en elk veroorzaakt door een tekort aan een ander enzym.
Behandeling
[bewerken | brontekst bewerken]De behandeling van tyrosinemie varieert afhankelijk van het type. Een eiwitarm dieet is een veel voorkomende behandeling van tyrosinemie. Recente onderzoeken met het medicijn nitisinon hebben aangetoond dat tyrosinemie I effectief bestreden kan worden. Nitisinon is een 4-hydroxyfenylpyruvaat dioxygenaseremmer die gebruikt wordt voor de behandeling van erfelijke tyrosinemie I in combinatie met een dieetrestrictie van tyrosine en fenylalanine. Levertransplantatie is een alternatief voor patiënten met tyrosinemie type I die niet reageren op nitisinone, evenals patiënten met acute leverfalen en hepatomen.[4]
Zie ook
[bewerken | brontekst bewerken]- ↑ Shaw, Kathy, Bachur, Richard (2016). Fleisher & Ludwig's Textbook of Pediatric Emergency Medicine. Wolters Kluwer. ISBN 978-1451193954.
- ↑ Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (Accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Chapter 79. New York: McGraw-Hill.
- ↑ Grompe, Markus, Disorders of Tyrosine Metabolism. www.uptodate.com (20 december 2016). Gearchiveerd op 1 februari 2018. Geraadpleegd op 23 februari 2018.
- ↑ Mieles, L.A., Esquivel, C.O., Van Thiel, D.H., Koneru, B., Makowka, L. (January 1990). Liver Transplantation for Tyrosinemia. Digestive Diseases and Sciences 35 (1): 153–157. PMID 2153069. PMC 2974306.