Gangguan metabolisme

Gangguan metabolisme
Gangguan metabolisme
Pengelasan dan sumber luaran
	Contoh penyakit Mitokondria
ICD-10	E70-E90
MeSH	D008659
Penafian perubatan

Sebuah gangguan metabolisme boleh berlaku apabila tidak normal reaksi kimia dalam tubuh mengubah normal metabolik proses.^[1] Ia juga boleh ditakrifkan sebagai mewarisi gen tunggal anomali, kebanyakan yang turun resesif.^[2]

Gejala

Beberapa mungkin gejala-gejala itu boleh berlaku dengan gangguan metabolik adalah: lesu, penurunan berat badan, penyakit kuning, kejang, untuk beberapa nama . Gejala melahirkan akan berbeza dengan jenis gangguan metabolik.Terdapat empat kategori gejala: gejala akut, lewat timbulnya gejala akut, progresif umum gejala dan tetap gejala-gejala.^[3]

Punca

Diwarisi metabolik adalah salah satu menyebabkan gangguan metabolik, dan berlaku apabila rosak gen yang menyebabkan kekurangan enzim.^[4] penyakit-penyakit Ini, di mana terdapat banyak jenis virus, diketahui sebagai kerosakan semula jadi metabolisme.^[5] Metabolik penyakit juga boleh berlaku apabila hati atau pankreas tidak berfungsi dengan baik.

Diagnosis

Metabolik boleh hadir di lahir, dan banyak yang dapat diidentifikasi oleh pemeriksaan rutin. Jika gangguan metabolik adalah tidak dikenal pasti awal, maka ia boleh didiagnosis kemudian dalam kehidupan, kapan gejala muncul. Darah khusus dan tes DNA yang boleh dilakukan untuk mendiagnosis genetik gangguan metabolik.^[6]

Itu microbiota usus, yang merupakan penduduk mikroorganisme yang hidup dalam sistem pencernaan manusia, juga mempunyai bahagian penting dalam metabolisme dan biasanya mempunyai positif fungsi bagi tuan rumah. Dalam segi pathophysiological/mekanisme interaksi, tidak normal usus microbioma boleh memainkan peranan di metabolik gangguan berkaitan obesiti.^[7]

Pemeriksaan

Metabolik gangguan pemeriksaan boleh dilakukan pada bayi baru lahir melalui kaedah berikut:^[8]

Ujian darah
Ujian kulit
Ujian pendengaran

Merawat

Metabolik boleh dirawat oleh nutrisi pengurusan, terutama jika dikesan awal. Ia adalah penting untuk pakar diet untuk mempunyai pengetahuan genotip untuk itu membuat rawatan yang akan lebih berkesan untuk individu.^[9]

Lihat juga

Metabolik
Lysosomal storage penyakit
Penyakit kekurangan

Rujukan

^ "Metabolic Disorders: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Dicapai pada 27 July 2015.
^ Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Manual of Pediatric Therapeutics. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665.
^ Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (2013-03-14). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer Science & Business Media. m/s. 4. ISBN 9783662031476.
^ "Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics". Cite journal requires |journal= (bantuan)
^ "Inborn errors of metabolism". MedlinePlus Medical Encyclopedia. Dicapai pada 27 July 2015.
^ "Newborn Screening". MedlinePlus. Dicapai pada 27 July 2015.
^ Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (2015-06-01). "Gut Microbiota and Metabolic Disorders". Diabetes & Metabolism Journal. 39 (3): 198–203. doi:10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN 2233-6079. PMC 4483604. PMID 26124989.
^ "Newborn Screening: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Dicapai pada 2015-09-06.
^ Acosta, Phylis (2010). Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders. Jones and Bartlett. m/s. 2. Dicapai pada 27 July 2015.

Terus membaca

Hoffmann, Georg F.; Zschocke, Johannes; Nyhan, William L. (21 November 2009). Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach. Springer. ISBN 9783540747239.
"Clinical practice guidelines for healthy eating for the prevention and treatment of metabolic and endocrine diseases in adults: cosponsored by the American Association of Clinical Endocrinologists/the American College of Endocrinology and the Obesity Society". Endocr Pract. 19 (Suppl 3): 1–82. September–October 2013. doi:10.4158/EP13155.GL. PMID 24129260. Diarkibkan daripada yang asal pada 2016-03-04. Dicapai pada 27 July 2015.

Pautan luar

"Metabolic disorders". KidsHealth.org. Dicapai pada 27 July 2015.

[medline-1] "Metabolic Disorders: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Dicapai pada 27 July 2015.

[2] Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Manual of Pediatric Therapeutics. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665.

[3] Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (2013-03-14). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer Science & Business Media. m/s. 4. ISBN 9783662031476.

[4] "Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics". Cite journal requires |journal= (bantuan)

[5] "Inborn errors of metabolism". MedlinePlus Medical Encyclopedia. Dicapai pada 27 July 2015.

[6] "Newborn Screening". MedlinePlus. Dicapai pada 27 July 2015.

[7] Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (2015-06-01). "Gut Microbiota and Metabolic Disorders". Diabetes & Metabolism Journal. 39 (3): 198–203. doi:10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN 2233-6079. PMC 4483604. PMID 26124989.

[8] "Newborn Screening: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Dicapai pada 2015-09-06.

[9] Acosta, Phylis (2010). Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders. Jones and Bartlett. m/s. 2. Dicapai pada 27 July 2015.

[1]