Sindrome di Marshall-Smith

Sindrome di Marshall-Smith
	Malattia rara
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	602535 e 602535
MeSH	C536026 e C536026
Sinonimi
	Sindrome di Marshall-Smith-Weaver; ...
Eponimi
	Richard E. Marshall; David Weyhe Smith ...
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La sindrome di Marshall-Smith è una malattia congenita molto rara che ha per caratteristiche principali un invecchiamento osseo accelerato, un ritardo globale dello sviluppo e alcune alterazioni facciali.^[1]

Epidemiologia e storia

La sindrome deve il suo nome alla prima descrizione che ne fecero nel 1971 i pediatri americani Richard E. Marshall e David Weyhe Smith.^[2]^[3] L'incidenza della sindrome è molto bassa ed è stimata essere inferiore a un caso su un milione di nati vivi.^[1]

Eziologia

La malattia ha una trasmissione autosomica dominante; la mutazione genetica che ne è responsabile è a carico del gene NFIX, localizzato sul braccio corto del cromosoma 19, a livello del locus genico p13.1.^[4]

Clinica

Segni e sintomi

I segni clinici principali sono:^[1]

Alta statura (gigantismo in alcuni casi)
Accelerata maturazione ossea (fin dalla nascita)
Anomalie craniofacciali, tra cui fronte prominente, esoftalmo, sclere oculari bluastre, micrognazia, retrognazia
Narici anteverse (ruotate in avanti, con conseguenti difficoltà nella respirazione)
Difficoltà nell'alimentazione, con conseguente rischio di denutrizione
Magrezza eccessiva
Anomalie morfologiche delle falangi
Malformazioni del naso e della struttura del cranio
Ritardo mentale (in alcuni casi)
Suscettibilità alle infezioni dell'apparato respiratorio

Esami strumentali e di laboratorio

La diagnosi è essenzialmente clinica; attraverso la radiografia è possibile osservare anormalità a carico delle ossa distali delle dita di mani e piedi (che risulteranno corte e dalla forma conica) e un invecchiamento osseo precoce.^[1]

Diagnosi differenziale

La sindrome di Sotos e la sindrome di Weaver presentano alterazioni scheletriche simili a quelle della sindrome di Marshall-Smith, pertanto vanno considerate in sede di diagnosi differenziale.^[1]^[5]

Trattamento

La terapia è esclusivamente sintomatica, volta a curare l'eventuale stato di malnutrizione e le frequenti polmoniti.

Prognosi

La prognosi è tendenzialmente severa, con morte che sopraggiunge durante l'infanzia per via delle gravi e ricorrenti infezioni alle basse vie aeree; alcuni casi meno gravi, invece, consentono una sopravvivenza più lunga.^[1]^[6]

Note

^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Sindrome di Marshall-Smith su Orphanet, su orpha.net. URL consultato il 1º febbraio 2021.
^ (EN) R. E. Marshall, C. B. Graham, C. R. Scott e D. W. Smith, Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: a newly recognized clinical growth disorder, in The Journal of Paediatrics, vol. 78, n. 1, pp. 95-101, PMID 4321601.
^ Who named it? Marshall-Smith-syndrome, su whonamedit.com. URL consultato il 1º febbraio 2021.
^ OMIM 602535
^ (EN) V. Malan, D. Rajan, S. Thomas, A. C. Shaw, H. Louis Dit Picard, V. Layet, M. Till, A. van Haeringen, G. Mortier, S. Nampoothiri, S. Puseljić, L. Legeai-Mallet, N. P. Carter, M. Vekemans, A. Munnich, R. C. Hennekam, L. Colleaux, V. Cormier-Daire, Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome, in American Journal of Human Genetics, vol. 87, n. 2, agosto 2010, pp. 189-198, DOI:10.1016/j.ajhg.2010.07.001, PMID 20673863.
^ (EN) D. Sperli, D. Concolino, C. Barbato, P. Strisciuglio, G. Andria, Long survival of a patient with Marshall-Smith syndrome without respiratory complications, in Journal of Medical Genetics, vol. 30, n. 10, ottobre 1993, pp. 877-879, DOI:10.1136/jmg.30.10.877, PMID 8230168.

Bibliografia

(EN) T. E. Herman e M. J. Siegel, Marshall-Smith syndrome, in Journal of Perinatology: official journal of the California Perinatal Association, vol. 35, n. 4, aprile 2015, pp. 307-309, DOI:10.1038/jp.2014.224, PMID 25813678.
(EN) E. Gomez-Santos, J. M. Lloreda-García, J. R. Fernández-Fructuoso, C. Martínez-Ferrández, J. L. Leante-Castellanos, C. Fuentes-Gutiérrez, Neonatal Marshall-Smith syndrome, in Clinical Dismorphology, vol. 23, n. 2, aprile 2014, pp. 42-44, DOI:10.1097/MCD.0000000000000031, PMID 24556605.

Voci correlate

Sindrome di Weaver

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[Orphanet-1] ^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Sindrome di Marshall-Smith su Orphanet, su orpha.net. URL consultato il 1º febbraio 2021.

[2] (EN) R. E. Marshall, C. B. Graham, C. R. Scott e D. W. Smith, Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: a newly recognized clinical growth disorder, in The Journal of Paediatrics, vol. 78, n. 1, pp. 95-101, PMID 4321601.

[3] Who named it? Marshall-Smith-syndrome, su whonamedit.com. URL consultato il 1º febbraio 2021.

[4] OMIM 602535

[5] (EN) V. Malan, D. Rajan, S. Thomas, A. C. Shaw, H. Louis Dit Picard, V. Layet, M. Till, A. van Haeringen, G. Mortier, S. Nampoothiri, S. Puseljić, L. Legeai-Mallet, N. P. Carter, M. Vekemans, A. Munnich, R. C. Hennekam, L. Colleaux, V. Cormier-Daire, Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome, in American Journal of Human Genetics, vol. 87, n. 2, agosto 2010, pp. 189-198, DOI:10.1016/j.ajhg.2010.07.001, PMID 20673863.

[6] (EN) D. Sperli, D. Concolino, C. Barbato, P. Strisciuglio, G. Andria, Long survival of a patient with Marshall-Smith syndrome without respiratory complications, in Journal of Medical Genetics, vol. 30, n. 10, ottobre 1993, pp. 877-879, DOI:10.1136/jmg.30.10.877, PMID 8230168.

[1]