Sindrome di Langer-Giedion
| Sindrome di Langer-Giedon | |
|---|---|
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| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 755.8 |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 150230 |
| MeSH | D015826 |
La sindrome di Langer-Giedon è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da una delezione genica a livello del cromosoma 8.
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]I pazienti possono presentare:
- sordità
- alterazioni somatiche
- assottigliamento del labbro superiore e dei capelli,
- bassa statura,
- iperostosi
- brachidattilia
- ritardo psicomotorio di varia entità
Terapia
[modifica | modifica wikitesto]Non esistono cure definitive, pertanto il trattamento è esclusivamente sintomatico e funzionale. Per la sordità può rendersi necessaria l'installazione di un apparecchio acustico. Per l'iperostosi può essere necessario un intervento chirurgico di rimozione del tessuto osseo sovrabbondante.
Altre immagini
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Piede destro caratteristico in persona affetta da sindrome di Langer-Giedon -
Mani e dita caratteristiche in persona affetta da sindrome di Langer-Giedon
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
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