Sindrome di Jacobsen
| Sindrome di Jacobsen | |
|---|---|
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| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 758.3 |
| ICD-10 | Q93.5 |
| OMIM | 147791 |
| MeSH | D054868 |
La sindrome di Jacobsen conosciuta anche come delezione 11q, è una rara malattia congenita dovuta a una delezione nella regione terminale del cromosoma 11, regione che include la banda 11q24.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]La sindrome è stata identificata e descritta per la prima volta dal medico danese Petra Jacobsen nel 1973 e si pensa che abbia un'incidenza di un malato ogni 100 000 nati.
Presentazione clinica
[modifica | modifica wikitesto]Può causare ritardo mentale, ritardo nella crescita fisica pre e post natale, ritardo psicomotorio, deformismo faccio caratteristico con particolari lineamenti del volto , malformazioni del cuore, disfunzioni del rene, disfunzioni del tratto gastrointestinale, disfunzioni del SNC, malformazioni dello scheletro (in particolare di piedi, gambe, mani, colonna vertebrale), deficit uditivi e oculari, disfunzioni ematologiche (tra le quali scarsa produzione di piastrine).
Voci correlate
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