Jump to content

Նեյրոֆիբրոմատոզ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Նեյրոֆիբրոմատոզ
Տեսականբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն, հազվագյուտ հիվանդություն, հիվանդության կարգ և ախտանիշ կամ նշան
Բժշկական մասնագիտությունբժշկական գենետիկա և նյարդաբանություն[1]
 Neurofibromatosis Վիքիպահեստում

Նեյրոֆիբրոմատոզը (ՆՖ), նյարդային համակարգի ուռուցքների խումբ, որը լինում է 3 տեսակի[2]։ Այդ երեք տեսակներն են՝ նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1 (NF1), նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 2 (NF2), և շվանոմատոզ[2]։ NF1-ի ախտանիշներն են՝ բաց շագանակագույն մաշկային կետերը, թևատակերի և աճուկների շրջանի պեպենները, փոքր հանգույցներ նյարդերի ներսում և սկոլիոզ[3]։ NF2-ի դեպքում կարող է դիտվել լսողության կորուստ, կատարակտ երիտասարդ հասակում, հավասարակշռության խնդիրներ, մկանային զանգվածի կորուստ, մաշկի փոքրիկ գոյացություններ[3]։ Այս ուռուցքները սովորաբար բարորակ են։

Հիվանդության պատճառը որոշ գեների մուտացիաներն են[2]։ Դեպքերի կեսում սրանք ծնողներից ժառանգվող մուտացիաներ են, իսկ մնացած դեպքերում՝ առաջանում են զարգացման վաղ ժամկետներում[2]։ Այս ուռուցքները սովորաբար զարգանում են օժանդակ բջիջներից, իսկ ավելի հազվադեպ՝ նեյրոններից[2]։ NF1-ի դեպքում դրանք նեյրոֆիբրոմաներ են (ծայրամասային նյարդերի ուռուցքներ), մինչդեռ NF2-ի և շվանոմատոզի ժամանակ առավել հաճախ Շվանի բջիջներից առաջացող ուռուցքներ[2]։ Ախտորոշումը սովորաբար հիմնված է նշանների և ախտանիշներ վրա և, երբեմն, կատարվում է գենետիկ թեստավորում[3]։

Առայժմ չկա ոչ մի կանխարգելում կամ բուժում հիվանդության համար[2][3]։ Վիրահատական եղանակով այս ուռուցքները հեռացվում են, երբ նրանք որևէ խնդիր են առաջացնում կամ չարորականում են[2]։ Ճառագայթային և քիմիոթերապևտիկ բուժումը նույնպես կարող է կիրառվել, երբ ուռուցքները չարորականում են[2]։ Խխունջային իմպլանտը կամ ուղեղաբնի լսողական իմպլանտը կարող է օգնել այն հիվանդներին, ովքեր կորցրել են լսողությունը[2]։

ԱՄՆ-ում 3,500 մարդկանցից մեկն ունի NF1, իսկ 25,000-ից մեկը՝ NF2[2]։ Տղամարդիկ և կանայք հաճախ հիվանդանում են հավասարաչափ[3]։ NF1-ի դեպքում ծնվելիս ախտանիշները սովորաբար արդեն առկա են լինում, հակառակ դեպքում՝ ի հայտ են գալիս կյանքի առաջին տասնամյակի ընթացքում[2]։ Չնայած, հիվանդի վիճակը սովորաբար ժամանակի հետ վատանում է, NF1 ունեցող շատ մարդիկ ապրում են լիարժեք կյանքով[2]։ NF2-ի դեպքում ախտանիշները սովորաբար բացակայում են մինչև վաղ չափահասության շրջանը[2]։ NF2 բարձրացնում է վաղաժամ մահացության ռիսկը[2]։ Հիվանդությունը նկարագրվել է դեռևս 1-ին դարում[4]։

Նշաններ և ախտանիշներ

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
NF1-ի դեպքում դիտվող Լիշի հանգույցիկներ
Հիվանդը մաշկի վրա ունի բազմաթիվ մանր նեյրոֆիբրոմաներ և կաթնասրճագույն կետեր (նկարի ներքևում, կենտրոնից աջ)։ Մաշկի ախտահարված հատվածներից մեկում կատարվել է բիոպսիա

Կյանքի վաղ փուլերում դրսևորվելու դեպքում նեյրոֆիբրոմատոզը (NF1) կարող է պատճառ հանդիսանալ ուսուցման և վարքային խնդիրների․ NF1-ով երեխաների մոտ 60%-ը դպրոցում ունենում է որոշակի խնդիրներ[5]։ Նշանները, որոնք անհատը կարող է ունենալ ներառում են․[6][7]

  • Վեց և ավելի բաց շագանակագույն մաշկային կետեր (կաթնասրճագույն կետեր)
  • Առնվազն երկու նեյրոֆիբրոմաներ
  • Առնվազն երկու աճակալումներ աչքի ծիածանաթաղանթի վրա
  • Ողնաշարի ոչ նորմալ զարգացում (սկոլիոզ)

Պատճառը

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Նեյրոֆիբրոմատոզը աուտոսոմ դոմինանտ հիվանդություն է, ինչը նշականում է, որ ախտահարված գենի մեկ ալելն էլ բավական է հիվանդության զարգացման համար։ Եթե ծնողներից մեկն ունի նեյրոֆիբրոմատոզ, երեխաների հիվանդությունը ժառանգելու հավանականությունը 50% է։ Ծնողի մոտ հիվանդության ծանրության աստիճանը չի ազդում երեխայի վրա․ երեխան կարող է ունենալ թույլ արտահայտված դրսևորում, նույնիսկ եթե նրա ծնողի մոտ հիվանդությունը շատ ծանր է ընթանում[8]։ Նեյրոֆիբրոմատոզի տիպերն են․

  • Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1, որի դեպքում ծայրամասային նյարդերից առաջանում են ուռուցքներ (նեյրոֆիբրոմաներ), որոնք սողորաբար բարորակ են և կարող են առաջացնել լուրջ վնասվածքներ, պայմանավորված նյարդերի կամ այլ հյուսվածքների ճնշումով[9]։
  • Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 2, որին բնորոշ է երկկողմանի լսողական նևրոմաների (անդաստակախխունջային նյարդի կամ գանգուղեղային 8-րդ նյարդի ուռուցք, որը կոչվում է շվանոմա) առաջացումը, հաճախ բերելով լսողության կորուստի[10]։
  • Շվանոմատոզ, որի դեպքում ողնուղեղային կամ ծայրամասային նյարդերից առաջանում են ցավոտ շվանոմաներ[11]։

Ախտաֆիզիոլոգիա

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Նեյրոֆիբրոմատոզի 1-ին տիպի ախտաֆիզիոլոգիան կախված է NF1 գենով կոդավորող սպիտակուցից[12]։ Այս սպիտակուցը ուռուցքային սուպրեսոր է և աշխատում է, որպես բջջի պրոլիֆերացիայի և տարբերակման ազդանշանային կարգավորիչ։ Նեյրոֆիբրոմինի դիսֆունկցիան կարող է վնասել այս կարգավորումը, բերելով չկարգավորվող բջջային պրոլիֆերացիայի։ Նեյրոֆիբրոմաներում Շվանի բջիջները ունեն NF1 գենի ալելների մուտացիաներ[13]։

Ախտորոշում

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Նեյրոֆիբրոմատոզը համարվում է RAS-ոպաթիա և նյարդամաշկային համախտանիշների (ֆակոմատոզների) խմբում է[14]։ Նեյրոֆիբրոմատոզի ախտորոշման համար անհրաժեշտ են ստորև նշված գործոնները[15]․

Տարբերակիչ ախտորոշում

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Նշված վիճակները կարող են շփոթվել նեյրոֆիբրոմատոզի հետ

Բուժում

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ուռուցքների վիրահատական հեռացումը բուժման տարբերակ է, սակայն առաջնահերթ պետք է հաշվի առնել վիրահատական ռիսկերը[18]։ Տեսողական ուղու գլիոմաների դեպքում նախընտրելի է քիմիոթերապիան։ Այնուամենայինվ, այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների բուժման համար խորհուրդ չի տրվում ճառագայթային բուժում[19]։ Երեխաների դեպքում, որոնք տառապում են NF1 հիվանդությամբ, խորհուրդ է տրվում վաղ տարիքից ամեն տարի կատարել անհրաժեշտ հետազոտություններ, ինչը թույլ կտա մոնիտորինգի միջոցով շատ արագ հայտնաբերել ցանկացած ուռուցքային պոտենցիալ աճ կամ վերջինիս բնույթի փոփոխություն[20]։

Կանխագուշակում

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

NF1-ի դեպքերի մեծամասնությունում ախտանիշները մեղմ են, և այս անհատներն ապրում են բնականոն կյանքով։ Այնուամենայնիվ, որոշ դեպքերում NF1 կարող ընթանալ բավական ծանր, առաջացնելով կոսմետիկ և հոգեբանական խնդիրներ։ NF2-ի ընթացքը տարբեր է շատ անհատների մոտ։ NF2-ի որոշ դեպքերում, վնասումը կարող է պայմանավորված լինել շրջակա կարևոր կառուցվածների․ ինչպես օրինակ այլ գանգուղեղային նյարդերի կամ ուղեղաբնի վնասումով, ինչը կարող է վտանգ սպառնալ կյանքին։ Շվանոմատոզով շատ անհատներ ունենում են ուժեղ ցավեր։ Ծայրահեղ դեպքերում, ցավը կարող է շատ ուժեղ լինել և հասցնել հաշմանդամության[7]։

Համաճարակաբանություն

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

NF1 հանդիպում է 3000 անհատից 1-ի մոտ և սեռային տարբերությունը բացակայում է։ Այն համարվում է նյարդային համակարգի ամենահաճախ հանդիպող ժառանգական հիվանդություններից մեկը[21]։ Հիվանդների կյանքի տևողությունը, ի տարբերություն առողջ մարդկանց, կրճատվում է միջինում 10-ից 15 տարով[22]։

Ծանոթագրություն

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
  1. ↑ Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. Klinická neurologie: část speciální — ISBN 978-80-7387-389-9
  2. ↑ 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 2,12 2,13 2,14 «Neurofibromatosis Fact Sheet». NINDS. 2016 թ․ փետրվարի 3. Արխիվացված օրիգինալից 2018 թ․ հունվարի 23-ին. Վերցված է 2018 թ․ ապրիլի 16-ին. This article incorporates text from this source, which is in the public domain.
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 «Learning about Neurofibromatosis». National Human Genome Research Institute (NHGRI). 2016 թ․ օգոստոսի 16. Արխիվացված օրիգինալից 2016 թ․ հոկտեմբերի 10-ին. Վերցված է 2016 թ․ նոյեմբերի 7-ին. This article incorporates text from this source, which is in the public domain.
  4. ↑ Evans, Rosalie E. Ferner, Susan M. Huson, D. Gareth R. (2011). Neurofibromatoses in clinical practice. London: Springer. էջ 1. ISBN 978-0-85729-628-3. Արխիվացված օրիգինալից 2017 թ․ սեպտեմբերի 10-ին. Վերցված է 2015 թ․ հոկտեմբերի 9-ին.{{cite book}}: CS1 սպաս․ բազմաթիվ անուններ: authors list (link)
  5. ↑ «Neurofibromatosis». NHS Choices. NHS. Արխիվացված օրիգինալից 2015 թ․ սեպտեմբերի 25-ին. Վերցված է 2015 թ․ հոկտեմբերի 9-ին.
  6. ↑ «Neurofibromatosis». NINDS. NIH. Արխիվացված է օրիգինալից 2015 թ․ հոկտեմբերի 4-ին. Վերցված է 2015 թ․ հոկտեմբերի 9-ին.
  7. ↑ 7,0 7,1 «NINDS Neurofibromatosis Information Page». 2015 թ․ փետրվարի 23. Արխիվացված է օրիգինալից 2015 թ․ ապրիլի 4-ին. Վերցված է 2015 թ․ ապրիլի 21-ին.
  8. ↑ Choices, NHS. «Neurofibromatosis type 1 - Causes - NHS Choices». www.nhs.uk. Արխիվացված օրիգինալից 2015 թ․ սեպտեմբերի 24-ին. Վերցված է 2015 թ․ հոկտեմբերի 9-ին.
  9. ↑ «Neurofibromatosis type 1». Genetics Home Reference. 2015 թ․ հոկտեմբերի 5. Արխիվացված օրիգինալից 2015 թ․ սեպտեմբերի 10-ին. Վերցված է 2015 թ․ հոկտեմբերի 9-ին.
  10. ↑ «Neurofibromatosis type 2». Genetics Home Reference. 2015 թ․ հոկտեմբերի 5. Արխիվացված օրիգինալից 2015 թ․ սեպտեմբերի 10-ին. Վերցված է 2015 թ․ հոկտեմբերի 9-ին.
  11. ↑ Perry, Arie; Brat, Daniel J. (2010 թ․ հունվարի 1). Practical Surgical Neuropathology: A Diagnostic Approach. Elsevier Health Sciences. էջ 435. ISBN 0443069824. Արխիվացված օրիգինալից 2016 թ․ մայիսի 2-ին.
  12. ↑ «Orphanet: Neurofibromatosis type 1». www.orpha.net. Արխիվացված օրիգինալից 2015 թ․ հոկտեմբերի 6-ին. Վերցված է 2015 թ․ հոկտեմբերի 13-ին.
  13. ↑ Boyd, Kevin P.; Korf, Bruce R.; Theos, Amy (July 2009). «Neurofibromatosis type 1». Journal of the American Academy of Dermatology. 61 (1): 1–14. doi:10.1016/j.jaad.2008.12.051. PMC 2716546. PMID 19539839.
  14. ↑ Conrad Fischer; Farshad Bagheri; Rajpal Manchandani; Richard Pinsker; Sudheer Chauhan; Parenkumar Patel; Mohammad Maruf; Dhaval Satani; Kaushik Doshi; Ayaz Alwani; Naveen Pathak; Craigh Thurm; Mohammad Babury; Mahendra C. Patel; Arthur Shalanov; Samir Sarkar; Sabiha Raouf; Jebun Nahar; Prakashkumar Patel (2010). Master the Board USMLE Step 2 CK. KAPLAN Medical. էջ 287. ISBN 978-1-60714-653-7.
  15. ↑ «Neurofibromatosis. What is neurofibromatosis? Type 1 (NF1) | Patient». Patient (բրիտանական անգլերեն). Արխիվացված օրիգինալից 2015 թ․ հոկտեմբերի 4-ին. Վերցված է 2015 թ․ հոկտեմբերի 9-ին.
  16. ↑ Friedman, J. M. (2014). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Dolan, Cynthia R.; Fong, Chin-To (eds.). Neurofibromatosis 1. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301288. Արխիվացված օրիգինալից 2017 թ․ հունվարի 18-ին.
  17. ↑ Stevenson, David; Viskochil, David; Mao, Rong (2015). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Dolan, Cynthia R.; Fong, Chin-To (eds.). Legius Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20945555. Արխիվացված օրիգինալից 2017 թ․ սեպտեմբերի 10-ին.
  18. ↑ Choices, NHS. «Neurofibromatosis type 2 - Treatment - NHS Choices». www.nhs.uk. Արխիվացված օրիգինալից 2015 թ․ դեկտեմբերի 22-ին. Վերցված է 2015 թ․ հոկտեմբերի 11-ին.
  19. ↑ «Complex Neufibrmatosis type 1» (PDF). NHS.uk. NHS. Արխիվացված (PDF) օրիգինալից 2015 թ․ դեկտեմբերի 23-ին. Վերցված է 2015 թ․ հոկտեմբերի 13-ին.
  20. ↑ Choices, NHS. «Neurofibromatosis type 1 - Treatment - NHS Choices». www.nhs.uk. Արխիվացված օրիգինալից 2015 թ․ սեպտեմբերի 26-ին. Վերցված է 2015 թ․ հոկտեմբերի 11-ին.
  21. ↑ Norden, Andrew D.; Reardon, David A.; Wen, Patrick Y. (2010 թ․ դեկտեմբերի 16). Primary Central Nervous System Tumors: Pathogenesis and Therapy. Springer Science & Business Media. էջ 459. ISBN 9781607611660. Արխիվացված օրիգինալից 2016 թ․ հունիսի 10-ին.
  22. ↑ Runge, Marschall S.; Patterson, Cam (2007 թ․ նոյեմբերի 18). Principles of Molecular Medicine. Springer Science & Business Media. էջ 1160. ISBN 9781592599639. Արխիվացված օրիգինալից 2016 թ․ մայիսի 9-ին.

Հետագա ընթերցանության համար

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Արտաքին հղումներ

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Ստացված է «https://hy.wikipedia.org/w/index.php?title=Նեյրոֆիբրոմատոզ&oldid=9492033» էջից