Կարթագեների համախտանիշ
| Ենթակատեգորիա | Առաջնային թարթիչային դիսկինեզիա, Օրգանների հայելային դասավորություն, հիվանդություն  | |
|---|---|---|
| Բժշկական մասնագիտություն | թոքաբանություն, ականջաքթակոկորդաբանություն, սրտաբանություն, բժշկական գենետիկա | |
Կարթագեների համախտանիշ (անգլ.՝ Kartagener syndrome), հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, պատկանում է ցիլիոպաթիաների խմբին։ Այս համախտանիշը հայտնի է որպես առաջնային թարթիչային դիսկինեզիա (CILD):
Պատմություն
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Այս համախտանիշն առաջին անգամ նկարագրվել է 1904 թվականին Կիևի բժիշկ Ա.Կ. Զիվերտի կողմից: Այս պաթոլոգիայի և նրա ընտանեկան ձևերի ավելի մանրամասն նկարագրությունը ներկայացվել է շվեդ բժիշկ Մ.Կարթագեների կողմից 1933 թ.[1]։
Կլինիկական նշաններ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Կարթագեների համախտանիշը բնութագրվում է կլինիկական նշաններով, ինչպիսիք են ներքին օրգանների ինվերսիան (situs viscerum inversus), մուկոցիլիար մաքրման տրանսպորտի խանգարումը, քրոնիկ բրոնխիտը, քրոնիկ ռինոսինուսիտը, քրոնիկ օտիտը և տղամարդու անպտղությունը:
Մոլեկուլային գենետիկական մեխանիզմներ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Կարթագեների համախտանիշը գենետիկորեն հետերոգեն, աուտոսոմ ռեցեսիվ խանգարում է, որն առաջանում է ֆլագելինի և թարթիչների աքսոնեմային կենտրոնական ապարատի տարբեր մասերի ֆունկցիայի կորստի հետևանքով: Ամենից հաճախ Կարթագեների համախտանիշը առաջանում է դինեինի թելիկների ֆունկցիայի կորստի պատճառով: Առաջանում է նորածինների մոտ 1/16000 հաճախականությամբ։
| Ֆենոտիպ | Գեն | Քրոմոսոմային լոկուս |
|---|---|---|
| CILD1 | DNAI1 | 9p13.3 |
| CILD2 | DNAAF3 | 19q13 |
| CILD3 | DNAH5 | 5p |
| CILD4 | Անհայտ | 15q13 |
| CILD5 | HYDIN | 16q22 |
| CILD6 | TXNDC3 | 7p14-p13 |
| CILD7 | DNAH11 | 7p21 |
| CILD8 | Անհայտ | 15q24-q25 |
| CILD9 | DNAI2 | 17q25 |
| CILD10 | KTU | 14q21.3 |
| CILD11 | RSPH4A | 6q22 |
| CILD12 | RSPH9 | 6p21 |
| CILD13 | DNAAF1 | 16q24.1 |
| CILD14 | CCDC39 | 3q26.33 |
| CILD15 | CCDC40 | 17q25.3 |
| CILD16 | DNAL1 | 14q24.3 |
| CILD17 | CCDC103 | 17q21 |
| CILD18 | HEATR2 | 7p22 |
| CILD19 | LRRC6 | 8q24 |
| CILD20 | CCDC114 | 19q13 |
Գրականություն
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]- Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..
Ծանոթագրություններ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]- ↑ «Синдром Картагенера». pateroclinic.ru. Արխիվացված է օրիգինալից 2017-06-14-ին. Վերցված է 2019-03-19-ին.
{{cite web}}: Unknown parameter|deadurl=ignored (|url-status=suggested) (օգնություն)