ליסאנצפליה
 | |
| תחום |
גנטיקה רפואית  |
|---|---|
| קישורים ומאגרי מידע | |
| MeSH | D054082 |
  | |
ליסְאֶנצֶפַליָה (מיוונית: מוח חלק; בלועזית: lissencephaly, ידועה גם כתסמונת Norman-Roberts) היא תסמונת תורשתית המתארת תינוקות הנולדים עם מוח חלק, כלומר ללא הקיפולים והשקעים שמאפיינים מוח אנושי נורמלי[1][2]. פגיעה בגן RELN נחשבת כגורם תסמונת זו.
פגם מוחי זה מתבטא בפיגור שכלי קשה ביותר. בעוד גופם של התינוקות מתפתח בצורה רגילה, היכולת השכלית שלהם מוגבלת ביותר, ולא ניתנת לתיאור כמותי אפילו במבחני מנת משכל (IQ). הם אינם מדברים, תנועתם מוגבלת ויכולתם ליצור קשר עם הסביבה מוגבלת. תוחלת החיים של תינוקות אלה קצרה מאוד.
קישורים חיצוניים
[עריכת קוד מקור | עריכה]
הערות שוליים
[עריכת קוד מקור | עריכה]
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.