SCARB1
Apparence
Le SCARB1 (pour « Scavenger receptor class B type 1 »), ou SR-BI, est une protéine impliqué dans le métabolisme du cholestérol. Son gène est SCARB1 situé sur le chromosome 12 humain.
Rôles
[modifier | modifier le code]Il s'agit d'un récepteur au HDL cholestérol situé principalement au niveau du foie[5], permettant l'élimination de ce dernier et le relargage du cholestérol dans la bile[6].
En médecine
[modifier | modifier le code]La mutation du gène entraîne une augmentation du taux sanguin du HDL-cholestérol[7] mais sans modification du risque de maladie cardio-vasculaire[8].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000073060 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037936 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Acton S, Rigotti A, Landschulz KT, Xu S, Hobbs HH, Krieger M, Identification of scavenger receptor SR-BI as a high density lipoprotein receptor, Science, 1996;271:518–520
- ↑ Kozarsky KF, Donahee MH, Rigotti A, Iqbal SN, Edelman ER, Krieger M, Overexpression of the HDL receptor SR-BI alters plasma HDL and bile cholesterol levels, Nature, 1997;387:414–417
- ↑ Vergeer M, Korporaal SJA, Franssen R et al. Genetic variant of the scavenger receptor BI in humans, N Engl J Med, 2011;364:136–145
- ↑ Helgadottir A, Sulem P, Thorgeirsson G et al. Rare SCARB1 mutations associate with high-density lipoprotein cholesterol but not with coronary artery disease, Europ Heart J, 2018;39:2179–2182