Nanisme 3M
Apparence
Nanisme 3M | |
Référence MIM | 273750 |
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Transmission | Récessive |
Chromosome | 6p21.1 |
Gène | CUL7 |
Mutation | Ponctuelle |
Nombre d'allèles pathologiques | 25 |
Nombre de cas | Environ 40 |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Décrit pour la première fois en 1975[1], le nanisme 3M est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, des anomalies osseuses et un visage caractéristique. Le développement et l'intelligence sont normaux.
Description
[modifier | modifier le code]- La caractéristique la plus évidente de ce syndrome est le retard de croissance intra-utérin. La taille à la naissance est de 40 à 42 centimètres (normale 50). Le périmètre crânien est normal donnant un aspect disproportionné du nouveau-né Le retard de croissance n'est pas rattrapé en post natal donnant une taille adulte en dessous de 5 dérivations standards.
- Chez les filles, il ne semble pas y avoir d'anomalies du fonctionnement des ovaires. Chez le garçon, il existe souvent un hypogonadisme hypergonadotrope avec des testicules de petite taille.
Diagnostic
[modifier | modifier le code]Le diagnostic est essentiellement clinique. Il est suggéré devant un enfant présentant les signes suivants :
Clinique
[modifier | modifier le code]- Retard de croissance important prénatal et postnatal
- Caractéristiques faciales
- Intelligence normale
- D'autres signes cliniques comme : cou large et court, déformation du sternum, thorax court, hyperlordose et raccourcissement du cinquième doigt
- Talons proéminents et laxicité articulaire
- Antécédents familiaux de pathologie à caractère récessif
Radiologique
[modifier | modifier le code]- Os longs minces avec diaphyse rétrécie et évasement de la métaphyse est la caractéristique radiologique principale.
Diagnostic différentiel
[modifier | modifier le code]- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Dubowitz
- Nanisme mulibrey
- Syndrome d'alcoolisation fœtale
- Nanisme à visage triste
Génétique
[modifier | modifier le code]CUL7, OBSL1, et CCDC8 sont les trois seuls gènes connus responsables de ce syndrome.
Le CUL7 intervient dans 75 % des cas[2], le gène CCDC8 dans 15 % des cas et le gène OBSL1 dans 10 % des cas.
Références
[modifier | modifier le code]- Miller JD, McKusick VA, Malvaux P, Temtamy S, Salinas C (1975) The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism. Birth Defects Orig Artic Ser 11:39-47
- (en) Holder-Espinasse M, Irving M, Cormier-Daire V, « Clinical utility gene card for: 3-M syndrome - update 2013 », Eur J Hum Genet, vol. 22, no 4, (PMID 23900270, PMCID PMC3953895, DOI 10.1038/ejhg.2013.156, lire en ligne [html])
Sources
[modifier | modifier le code]- (fr) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:273750 [1]
- (en) Muriel Holder-Espinasse, Robin M Winter, 3-M Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]