Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
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Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
| OMIM | 156500 |
|---|---|
| MeSH | C537352 |
La chondrodysplasie métaphysaire type Schmid est une maladie se traduisant par un nanisme micromélique avec coxa-vara sans dysmorphisme facial. Elle n'est très souvent découverte qu'en présence de coxa vara chez un adulte.
Autres noms de la maladie
[modifier | modifier le code]Étiologie
[modifier | modifier le code]- Mutation du gène COL10A1 situé sur le locus q21-q22.3 du Chromosome 6
Incidence & Prévalence
[modifier | modifier le code]Description
[modifier | modifier le code]Diagnostic
[modifier | modifier le code]Clinique
[modifier | modifier le code]Biologique
[modifier | modifier le code]Génétique
[modifier | modifier le code]Diagnostic différentiel
[modifier | modifier le code]Traitement
[modifier | modifier le code]Mode transmission
[modifier | modifier le code]Transmission autosomique dominante
Conseil génétique
[modifier | modifier le code]Famille d’un patient
[modifier | modifier le code]Dépistage prénatal
[modifier | modifier le code]Sources
[modifier | modifier le code]- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Université Johns-Hopkins, Baltimore, MD. MIM Number:156500 [1]
