Epilepsia (latinezko «epilepsa»tik, zeina grezierazko ἐπιληψία (interzepzio)tik datorren) garuneko eremu bateko neuronen aktibitate elektrikoaren desorekak eragindako gaixotasuna da. Garunean, konbultsio errepikariak izateko joera uzten duten asaldura neurologiko bat edo batzuk ditu ezaugarri, eta ondorio neurobiologikoak, kognitiboak eta psikologikoak eragin ohi dituzte[1].
Konbultsioa, krisi epileptikoa edo komiziala bat-bateko eta iraupen laburreko gertaera bat da, eta jarduera neuronal anormal eta gehiegizkoa edo burmuinean sinkronikoa du ezaugarri. Krisi epileptikoak iragankorrak izaten dira, kontzientzia-maila murriztuta edo gabe eta mugimendu konbultsiboekin eta beste adierazpen kliniko batzuekin edo gabe.
Epilepsiak arrazoi asko izan ditzake. Garuneko edozein lesio eragin dezake (burezurreko traumatismoak, meningitisaren ondorioak, tumoreak, etab.), baina, kasu askotan, ez dago inolako lesiorik, krisiak pairatzeko jatorri genetikoa duen joera baizik. Kausa genetiko edo traumatiko identifikaturik ez dagoenean, epilepsia idiopatikoa esaten zaio, eta geneek zeregin bat betetzen dute gertakari bat gertatzeko arriskuaren modulazio gisa, bai eta tratamenduarekiko erantzunean ere[2].
Epilepsia diagnostikatzeko, norberaren eta familiaren aurrekariak ezagutu behar dira, eta, normalean, elektroentzefalograma (EEG) baten bidez berresten da. Diagnosiaren parte dira, halaber, imajenologia azterketak, eta oso kasu puntualetarako gordetzen dira diagnostiko-prozedura espezializatuenak. Sendagai antikonbultsiboak ematean datza tratamendua. Kasu errefraktarioetan (hau da, tratamendu horiei erantzuten ez dietenetan, batez ere konbultsio-serieak gertatzen direnean eta, beraz, bizia arriskuan jartzen denean), beste metodo batzuk erabiltzen dira; besteak beste, kirurgia[erreferentzia behar]. Epilepsiak ondorio asko eragiten ditu pazientearen eguneroko bizitzan; beraz, tratamenduak bere baitan hartu behar du ondorio horiei aurre egitea.
Epilepsiak animaliei ere eragiten die, bereziki etxekoei: katuetan zein txakurretan, gizakiarentzat deskribatu diren sintoma berberak dira.
Krisi epileptiko bat sufritzen duten pertsona guztiak ez dute zertan epilepsia diagnostikaturik eduki. Gutxienez bi krisialditik gora eduki dituztenak hartzen dira epileptikotzat.
Beste ezein gaixotasunek ez du uzten medikuntzaren historian epilepsiak adina atzera egiten; Historiaren lehen garaietatik, gizakiaren sorreratik gaixotasun hori existitu dela baieztatzen duten erreferentzia ugari daude. Epilepsia gaixotasun kroniko ohikoenetakotzat jotzen zen.
Epilepsia kontzeptua grezierazko {ἐπιλαμβάνειν, ēpilambáneim} (atxiki, eraso) hitzetik dator. Beraz, epilepsia da «erasoa» edo «krisien bidez agertzen den gaixotasuna» da. Krisiak eragiten dituzten gaixotasun ezberdinak daudenez, hobe da epilepsiez hitz egitea.
Antzinako testu mesopotamiarretan, dagoeneko deskribatzen dira haren sintoma tipikoak, hala nola Bennu edo Sitbu gaixotasuna, nahiz eta termino horiek, autore batzuek «Kutsadura» edo «legenar»[3] ere erabiltzen dituzten. Halaber, egiaztatzen da ez zela ezohikoa: Hammurabiren kodean, K.a. XVII. mendeko Babiloniako gorputz legegilean ezartzen da ezen berriki eskuratutako esklabo batek Bennu jasaten duela jakinez gero aurreko jabeari itzul dakiokeela hilabeteko epean.
Badirudi krisi epileptikoa duenaren gorputzak ez diola jabeari obeditzen, besteren nahiari baizik. Horregatik, jainkotasunarekin harremantzen zen. Bontibetarerlijioaren jarraitzaileek aukeratutzat jotzen zituzten hura pairatzen zutenak; antzinatasun judu-kristauan, aldiz, jainkoaren zigor edo deabruen obratzat hartzen zen hura pairatzea.
Markoren Ebanjelioan (9, 17-18), garaiko deskribapen bat dago non haurtzarotik jasandako krisi epileptiko bat ezin hobeki irudikatzen den. Bertan esaten da: krisia eragin zuen izpiritua ezin zutenez bota, bere dizipuluek Jesusengana eraman zutela eta hark egin zuela deabrutua hilda balitz bezala utziz gero altxarazteko. Kapitulu berean beste pertsona bat aipatzen da, izpirituak kanporatzen zituena haren izenean[4]:
«
Maisu, nire semea ekarri dizut, izpiritu nazkagarria duena, eta, nonahi harrapatzen duela ere, erauzi egiten du, eta bitsa aterarazten dio, eta hortzak karraskatu, eta zurrundu egiten da...
»
Ebanjelioa Markoren arabera
Baina laster auzitan jarri zen epilepsiaren jatorri preternaturala. K.a. V. mendean, Hipokratesek ikusi zuen soldadu eta gladiadoreen artean burezurreko traumatismoak eragindako zauriak epilepsia-krisiekin lotzen zirela maiz, harrigarriki bere pazienteengan ikusten zituenen oso antzekoak; eta Julio Zesarrek berak ere nozitzen zuen gaizotasun hori[5].
Erdi Aroan, ondare mediko hori galdu egin zen. Epilepsiari, naturaz gaindiko kausa egotzi zitzaion berriro. Gaixoek eta beren senideek otoitz egiten zieten Ama Birjinari eta, bereziki, San Valentini laguntza eskatuz. Izan ere, herrialde batzuetan, epilepsia «San Valentin gaitza» izenez ezagutzen zen[6].
Arazo organiko batek eragindako istripu, tumore, malformazio edo arazo batek eragindakoak ez diren epilepsiak genetikoak izan daitezke. Azkenaldiko aurrerapenen ondorioz, kasu horietan kausa genetikoa bilatzera jotzen da. Ikertzaileek % 12,5 eta % 49 artean eragiten duen mutazio bat aurkitu dute epilepsiarekin lotutako gene askori zuzendutako exoma bat egiten denean. Azterketa horiek jada erakusten dute korrelazioa dagoela diagnostikoaren eta zuzeneko ospitaleratze-murrizketaren artean. Bilaketak, beraz, klinikoki zein ekonomikoki justifikatuko luke sekuentziazio masiboko teknika genetikoak egitea, zenbat eta gene gehiago izan orduan eta eraginkortasun diagnostiko handiagoa. 86 pazienteri epilepsiarekin lotutako 862 gene aztertu ziren ikerketa batean, eraginkortasun diagnostikoa % 49koa izan zen (Genetikoki diagnostikatutako 42 paziente)[7][8].
AEBn eta Kanadan, 2017an, haurren epilepsiak detektatzeko exoma bat doan eskaintzeko programa bat jarri zen martxan. Horretarako, «Behind The Seizure» programa bat atera zen 60 hilabete bete baino lehenago istripu edo tumorearen ondorioz izan ez den konbultsio-krisi bat izan duen edozein umeri proba hori eskaintzeko.
Informazio pronostikoa ematen duen sekuentziazio masiboaren ikuspegia erabiliz, azpian dagoen alterazio genetiko kausalaren identifikazio goiztiarrak eragina izango du erabaki terapeutikoetan, eta geneen akats espezifikoetara zuzendutako botika berriak diseinatzera eramango du[9].
Krisi epileptikoak sintomatologiaren arabera sailkatzen dira, eta mota/azpimota bakoitza mekanismo fisiopatologiko eta substratu anatomiko bakarra dela uste da. Horrek esan nahi du krisi epileptiko motaren karakterizazioak ez dituela ondorio deskriptiboak bakarrik krisiaren izaerari dagokionez, baizik eta, berez, entitate diagnostiko bat dela eta inplikazio etiologiko, terapeutiko eta pronostiko bereziak dituela.
Epilepsia mota bakoitzak bere agerpen motak ditu, eta horiek zehazten dira krisi epileptiko motaren bidez, etiologiaren bidez, gaixotasunaren ibilbidearen bidez, gaixotasunaren pronostikoaren bidez (balizko gaixotasunaren amaiera) eta, azkenik, EEG diagnostiko baten bidez (garuneko korronte-kurba). Elektroentzefalogramaren azterketak ez du beti epilepsia zantzuak daudenik jakinarazten; askotan, aldaketa elektriko batzuk garunaren barruko hain eremu sakonetan gertatzen dira, ezen elektroentzefalogramak ezin dituen atzeman. Era berean azpimarratu behar da deskarga azpi-klinikoak ez direla epilepsia duten haurretan soilik sortzen, baita epilepsia ez dutenetan ere[10]. Faktore horiek guztiak askotarikoak izan daitezke, epilepsiaren forma bakoitzaren arabera.
Konbultsioetan bezala, epilepsietan ere bereizten dira forma orokortuak eta fokalak, konbultsio orokortuz edo fokalez lagunduta dauden kontuan hartuta.
Epilepsiaren Aurkako Nazioarteko Ligaren Batzordearen arabera (ILAE), honela sailkatzen dira krisi epileptikoak:
Konbultsio epileptikoen nazioarteko sailkapena[11]
I. Krisi orokortuak (simetrikoak bi aldeetan eta hasiera lokalik gabeak)
A. Tonikoak, klonikoak edo toniko-klonikoak (Grand mal)
B. Absentziarena (Petit mal)
Konortea galduz bakarrik
Konplexuak: mugimendu kloniko, toniko edo automatiko laburrekin
C. Lennox Gastauten sindromea
D. Epilepsia miokloniko gaztea
E. Haurren espasmoak (West-en sindromea)
F. Atonikoak (astatikak, azinetikak) (batzuetan, astindu mioklonikoekin)
II. Krisi partzialak edo fokalak (krisiak modu lokalean hasten dira)
A. Sinpleak (funtzio psikikoaren asaldurarik edo alerta-egoera galdu gabe.)
Somatosentsorial edo sentsorial bereziak (ikusmenekoak, entzumenekoak, usaimenekoak, dastamenekoak, bertigo eragileak)
Begetatiboak
Psikiko puruak
B. Konplexuak (kontzientziaren nahasmendua dakarrena)
Krisi partzial sinple gisa hasten dira, eta aurrera egiten dute kontzientzia-egoerari eragin arte
Kontzientziaren nahasmenduarekin hasieratik
III. Sindrome epileptiko bereziak
A. Mioklonoa eta krisi mioklonikoak
B. Epilepsia erreflexua
C. Konbultsio-asalduarekin hartutako afasia
D. Sukar-krisiak eta edoskitzearen eta haurtzaroko beste mota batzuetakoak
E. Krisi histerikoak
ILAEk planteatutako bigarren sailkapen batean, idiopatikoa, kriptogenikoa eta sintomatiko gisa sailkatzeko aukera aurkezten du. Epilepsia-mota desberdinen kausak hainbat motatakoak izan daitezke[12].
Fokalizatutako epilepsia idiopatiko partziala eta sindrome epileptikoak atake-printzipio lokalizatuekin
G40.1
Fokalizatutako epilepsia sintomatiko partziala eta sindrome epileptikoak atake partzial sinpleekin
G40.2
Fokalizatutako epilepsia sintomatiko partziala eta atake partzial konplexuak dituzten sindrome epileptikoak
G40.3
Epilepsia idiopatiko orokortua eta sindrome epileptikoak
G40.4
Beste epilepsia orokor batzuk eta sindrome epileptikoak
G40.5
Sindrome epileptiko bereziak
G40.6
Grand mal atakeak, zehaztu gabe (petit malekin edo gabe)
G40.7
Petit mal, zehaztu gabe, grand mal atakerik gabe
G40.8
Beste epilepsia batzuk
G40.9
Epilepsia, zehaztu gabe
Epilepsia gehienak, beren etiologiaren arabera, hondar-epilepsiak dira, hau da, epilepsiak sekuela gisa, jada amaituta dagoen garuneko nahasmendu baten hondakin gisa. Hondar- edo akats-epilepsia horiek haurdunaldikogaixotasun infekzioso baten ondorio izan daitezke (adibidez, errubeola), jaiotzean oxigeno faltagatik, haurtzaroan izandako entzefalitis edo meningitisagatik edo istripu baten ondorioz izandako garuneko kolpeagatik. Horiei, epilepsia sintomatikoak deitzen zaie.
Aitzitik, prozesu epileptiko bat epilepsia-gaixotasun gisa ulertzen da, gaixotasun neurologiko progresibo baten ondoriozko gaixotasuna (etengabeko prozesua, amaitu ez dena). Epilepsia-prozesu baten adibiderik garrantzitsuena eta ohikoena, garuneko tumorea da, nahiz eta nahasmendu baskularrek edo gaixotasun metabolikoek ere epilepsia eragin dezaketen. Wernicke gaixotasunaren agerpen bat izan daiteke.
Jatorri organikoa dutela uste den baina oraindik frogatu ezin den epilepsiei, epilepsia kriptogenoa deritze. (kriptogenoa = jatorri ezkutua); epilepsia idiopatikoak, berriz, herentziazko jatorria dutenak dira, eta haien koadro klinikoak eta aurkikuntza elektroentzefalografikoek eredu zurrunari jarraitzen diote[13]. Azken horiek familia bateko hainbat kiderengan ager daitezke; izan ere, beste gaixotasun askotan bezala (adibidez, diabetesa, erreumatismoa), gaixotasuna bera ez, baizik eta horretarako joera transmititzen zaie ondorengoei.
Ehunka epilepsia mota daude. Sindrome epileptikoa zeinu eta sintoma espezifikoen multzo baten izena da; krisi epileptiko mota bat edo gehiago eta nahitaez konbultsiboa ez den sintomatologia (adibidez, adimen-urritasuna edo desgaitasun psikomotorra) biltzen ditu, eta, nahiz eta klinikoki entitate bereizgarria izan, hainbat kausa izan ditzake.
Badira gaixotasun epileptikoak ere, beren ezaugarri espezifikoengatik eta ondo zehaztutakoengatik konbultsio errepikakorrak eragiten dituztenak. Normalean, izen propioa du, hala nola Unverricht-Lundborg-en gaixotasuna edo Lennox Gastauten sindromea. Beste sindrome epileptiko batzuk hauek dira:
Entzefalopatia epileptikoa: uste da konbultsio-krisiek berek laguntzen dutela garun-funtzioaren nahaste progresibo bat ezartzen.
Sindrome epileptiko onbera: sindrome epileptiko bat onbera dela esaten zaio erraz trata daitekeenari edo tratamendurik behar ez duenari, denboran automugatua delako eta ondoriorik gabe desagertzen delako.
Sindrome epileptikoa/epilepsia erreflexua: sindrome epileptikoak dira krisi komizial guztiak estimulu sentsorial batek eragiten dituenak; adibidez, epilepsia fotosentikorrak eta epilepsia musikogenoak.
Sindrome epileptikoa/epilepsia erreaktiboa: aurretiko egoera batekin lotutako epilepsiak dira, hala nola depresioalkoholikoak eragindako konbultsio-krisiak.
Haurren absentzia-epilepsia: lau eta hamabi urte bitarteko haurrei eragiten dien epilepsia idiopatiko orokorra da. Absentzia-krisiak kontzientzia-egoera murriztuz edo galduz agertzen dira; batzuetan, ezaugarri motorrak garrantzi gutxi izaten dituzte, hala nola begi-kliskak edo masailezurraren mugimenduak[14].
Epilepsia-sindromea adimen-atzerapenik ez duten/duten nesketan PCDH19: epilepsia genetiko bat da, zeina ohikoagoa den nesketan bizitzako lehen hiru urteetan. Krisiak mota desberdinetakoak izan daitezke, baina ohikoenak krisi toniko-kloniko orokortuak edo alde bakarrekoak dira. Normalean, serieko konbultsioekin hasten dira, edo kateatuekin, eta beste sindrome batzuekin nahastu ohi dira, hala nola Dravet sindromearekin. Gaitz hori jasaten duten 14 eta 36 hilabete arteko neskatoen heren batek Adimen-koziente normala du, baina gainerako bi herenek atzerapen motaren bat dute. Krisiak sukarrarekin, sukarrik gabe eta/edo txertoa hartu ondoren has daitezke (nahiz eta garrantzitsua den adieraztea txertoak ez direla arrazoia, abiarazlea baizik), Dravet sindromearekin gertatzen den moduan. 2008an, gaixotasuna eragiten duen mutazioa aurkitu zuten, PCDH19 genea[15]. Epilepsia horri Juberg eta Hellmanen sindromea ere deitzen zaio.
Epilepsia katameniala: krisien maiztasuna aldatzen da emakumearen hilekoaren zikloaren fasearen arabera. Gehienek krisi epileptikoak izaten dituzte justu hilekoaren aurretik edo hilekoaren unean, edo hilekoaren areagotzea ematen da[16].
Aurreko lobulu autosomiko nagusiaren gaueko epilepsia (ADNFLE): loaldian, konbultsioak eragiten dituen herentziazko nahasmendua, bost segundo eta bost minutu bitarte irauten duena. Atake horiek aurreko lobulutatik sortzen dira, eta mugimendu motor konplexuak izaten dira. Hartzaile nikotinikoak kodetzen dituzten geneetako baten mutazioak eragiten du[erreferentzia behar].
Gaueko bekoki epilepsia (NFLE[17], Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy, nahiz gaur egun ingelesezko SHE[18] siglez izendatzen den: «Sleep-related Hypermotor Epilepsy»). Aurrekoa bezala, lo sakonean sortzen diren krisi epileptikoak dira (I. eta II. etapak). Aurrekoarekiko ezberdintasun nagusia da horrek ez duela jatorri genetikorik. Gaixotasun horren jatorria ezagutzea ADNFLEarena baino zailagoa da, eta horrek eragiten du diagnostikoa berantiarra izatea. Diagnostiko diferentziala gaueko polisomnografia baten bidez egiten da. Gaixotasun horretarako eta jatorri fokala duten gaixotasun guztietarako, zientifikoki frogatu da hauek direla sendagairik onenak[19]: Topiramato, Lacosamida eta Carbamazepina.
Haurtzaroko epilepsia okzipital onbera: autoritate gehienek bi azpimota aurreikusten dituzte: hasiera goiztiarreko azpimota, hiru eta bost urte bitartekoa, eta hasiera berantiarreko azpimota, zazpi eta hamar urte bitartekoa. Paziente gazteenek migrainaren antzeko sintomak izaten dituzte, goragaleekin eta buruko minarekin; paziente zaharrenek, berriz, ikusmen-alterazioak izaten dituzte, hala nola eskorotomak edo amaurosia.
Irakurketaren epilepsia primarioa: pertsona sentikorretan, irakurketak ohiko krisi partzialak eragiten ditu, eta murtxikatzearen eta ikusmenarenmuskuluei eragiten die. Garapena pubertaro ondokoan gertatu ohi da. Krisiak edozein testuk eragiten ditu, modu independentean, eta ozenki irakurtzeak eragiten ditu maizago[12].
Epilepsia errrolandikoa: Haurtzaroko epilepsia onbera punta zentrotenporalekin izenez ere ezagutzen da, haurrengan sindrome epileptiko ohikoena da, eta nerabezaroan desagertzen da. Normalean, krisi partzialak izaten dira, eta, horrekin batera, listu-jarioa eta disartria loaldian. Kasu gehienetan, ez da inolako tratamendurik behar[20].
Rasmussenen entzefalitisa: gaixotasun arraroa, etiologia ezezagunekoa, maizago agertzen dena hiru eta hamabi urte bitarteko haurretan. Entzefalitisaz, narriadura neurologikoaz eta antigorputzautoimmuneez gain, krisi epileptikoak ditu ezaugarri, gehienetan partzial etengabeak[21].
Draveten sindromea: krisi epileptikoak krisi kloniko orokortuak edo alde bakarrekoak balira bezala hasten dira gaixoaren bizitzako lehen urtean. Luzeak izan ohi dira (20 minuturainokoak)[22].
Ohtahara-ren sindromea: sindrome epileptikoaren eta garun-paralisiaren arteko mota arraro bat da. Ohiko krisiak izaten ditu ezaugarri; bizitzaren lehen egunetan hasten ohi dira[23].
West-en sindromea: krisi laburrak gaixoaren lehenengo urtean, aldebikoak eta simetrikoak. Atzerapen psikomotorra ere badakar[24].
Epilepsiak hainbat arrazoi izan ditzake; kasu batzuetan burmuineko lesioengatik gertatzen da (traumatismoak, tumoreak...) baina beste kasu askotan ez dago inongo lesiorik, predisposizio genetiko bat soilik.
Burmuinaren funtzionamendua normala denean, kinada elektrikoak neurona despolarizatzen du eta ioi positiboak zelulara sartzen dira. Honen ondorioz, neurotransmisore desberdinen jariapena ematen da sinapsi gunera. Hauek beste neuronen hartzaileak estimulatuko dituzte, nerbio-bulkada garraiatuz.
Krisi epileptiko bat burmuineko jarduera elektriko ezohiko batek gorputzean aldaketa ez boluntarioak sortzen dituenean gertatzen da, hau da, burmuineko zenbait neurona berez despolarizatzen dira, estimulu beharrik gabe: giharren mugimendu ez boluntarioa, gorputzaren funtzioen aldaketa, jarreran eta adi egoteko ahalmenean aldaketak... Krisi bat segundo batzuetatik hainbat minuturaino luza daiteke. 20 krisi epileptiko motatik gora daude.
Pertsona batek krisialdi epileptiko batean ager ditzakeen sintomak aldatu egiten dira alterazio elektrikoa eman den burmuineko tokiaren arabera.
Krisi toniko/kloniko bat (grand mal edo gaitz handia ere deitua) duen pertsona batek oihu egin dezake, zentzua galdu eta lurrera erori, zurrun jarri eta giharretan espasmoak eduki. Bertan burmuineko gune guztiak erasaten dira. Lehengo fasean giharrak uzkurtzen dira espasmoak agertuz. Bigarren fase batean erlaxatu egiten dira eta epilepsia atakea agertzen da.
Absentzia-krisi baten (petit mal edo gaitz txikia deiturikoa) manifestazio bakarra begi kliskatze azkar bat edo segundo batzuetan ikusmena galtzea da. Haurtzaroan nahiko ohikoa izaten da. Hemen ere burmuineko gune guztiak daude erasanda.
Beste krisi mota bat krisi partzial konplexua delakoa da, non gaixoak zorabiatu itxura izan dezake eta ezingo luke ez galderei ez aginduei erantzun. Pertsona batzuek hain krisi ahulak izaten dituzte, ezen askotan besteek ez dute igarri ere egiten. Kasu honetan burmuinaren gune bat bakarrik dago erasanda, arraroagoa da.
Status epilepticus epilepsiarekin erlazionatutako asaldura bat da. Bertan atake epilepiko jarraiak gertatzen dira, behin eta berriz errepikatzen direnak. Gaixoa hortik atera ezean, hil egingo da.
↑International League Against Epilepsy. «Glossary of descriptive terminology for ictal semiology» (ingelesez). Archivado desde el original el 18 de febrero de 2009. Consultado el 23 de julio de 2009. «
a) Epileptic Disorder: A chronic neurological condition characterised by recurrent epileptic seizures.
b) Epilepsies: Those conditions involving chronic recurrent epileptic seizures that can be considered epileptic disorders.»
↑Uzcati Vielma, Antonio José; Morela Rojas, Carmen; Martínez, Carmen et al. Hallazgos electroencefalográficos en niños con trastornos del aprendizaje Archivado el 1 de noviembre de 2013 en Wayback Machine. (en español). Arch Venez Puer Ped. [en línea]. mar. 2009, vol.72, no.1 [citado 4 de marzo de 2010], p.13-19. ISSN 0004-0649.
↑Ropper, Allan H; Brown, Robert H. «Epilepsia y otros trastornos convulsivos». En Marco Antonio Tovar Sosa, ed. Principios de Neurología de Adams y Victor. México: McGraw-Hill Interamericana. p. 999. ISBN 970-10-5707-4
