S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Fragilno mjesto običnog 5-azacitidinskog tipa fra(1)(q12) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom FRA1J sa hromosoma 1.[2]
U nekoliko radova nav odi se da se na obdukciji može utvrditi da pogođeni pacijent ima hipertrofijsku kardiomiopatiju. Porodica pacijenta provodila je genetičko testiranje koje pokazuje "vjerovatnu patogenu" varijantu stanja na osnovu studije u originalnoj istraživačkoj publikaciji. S obzirom na dominantno nasljeđivanje stanja i rizik od iznenadne srčane smrti, ostali članovi porodice se testiraju na genetičku varijantu, kako bi se utvrdio njihov rizik. Testovi nekoliko članova porodice su negativni i rečeno im je da nisu izloženi riziku od hipertrofijske kardiomiopatije i iznenadne srčane smrti, a onima koji su pozitivni potrebno je redovno praćenje na kardiomiopatiju na ehokardiografiji. Pet godina kasnije, tokom rutinske posjete klinici jednog od članova porodice s pozitivnim genotipom, u bazi podataka za tadašnja saznanja o genetičkoj varijanti otkriveno je da se varijanta sada tretira kao "vjerovatno benigna", prema nalazima druge laboratorije, koja koristi više nedavno izvedenih podataka o učestalosti u populaciji. Novodostupni panel za testiranje dodatnih gena koji su uključeni u hipertrofijsku kardiomiopatiju pokreće se na zahvaćenom članu porodice, a pronađena je druga varijanta za koju je utvrđeno da je patogena. Članovi porodice su ponovo testirani, a jedan koji je prethodno bio negativan sada je pozitivan na ovu novu varijantu. Neposredna klinička analiza otkriva dokaze kardiomiopatije, a intrakardijalni defibrilator se implantira kako bi se smanjio rizik od iznenadne srčane smrti [3][4]
