FAM57B
| FAM57B | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | TLCD3B | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | OMIM: 615175 MGI: 1916202 HomoloGene: 69491 GeneCards: TLCD3B | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 16: 30.02 – 30.05 Mb | Chr 7: 126.4 – 126.43 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Protein FAM57B je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM57B.[5][6] Patricia Hartz (2013) mapirela ge gen FAM57B na poziciji 16p11.2 hromosoma 16, na osnovu poravnavanja sekvenci FAM57B (GenBank AL136777) sa genomskom sekvencom (GRCh37).
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 274 aminokiseline, a molekulska težina 30.629 Da.[7]
- Simboli
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MLTPMVAGGV | VFPGLFLLSK | NTLQRLPQLR | WEEADAVIVS | ARLVSSVQAI | ||||
| MASTAGYIVS | TSCKHIIDDQ | HWLSSAYTQF | AVPYFIYDIY | AMFLCHWHKH | ||||
| QVKGHGGDDG | AARAPGSTWA | IARGYLHKEF | LMVLHHAAMV | LVCFPLSVVW | ||||
| RQGKGDFFLG | CMLMAEVSTP | FVCLGKILIQ | YKQQHTLLHK | VNGALMLLSF | ||||
| LCCRVLLFPY | LYWAYGRHAG | LPLLAVPLAI | PAHVNLGAAL | LLAPQLYWFF | ||||
| LICRGACRLF | WPRSRPPPAC | QAQD |
Kloniranje i ekspresija
[uredi | uredi izvor]Na osnovu eksperimenata na mišima, predviđa se da će FAM57B imati ulogu u sintezi keramida i adipogenez. Yamashita-Sugahara et al. (2013) klonirali su tri prerađene varijante mišjeg Fam57b koje su eksprimirane putem različitih promotora. Varijante 1 i 2 kodiraju proteine sa po 275 aminokiselina, ali njihove prve 42 aminokiseline se razlikuju. Varijanta 3 kodira izvedeni protein od 225 aminokiselina sa N-terminalnim skraćivanjem u odnosu na izoforme 1 i 2. Sve tri izoforme sadrže Tram-Lag1-CLN8 (TLC) domen. Izoforme 1 i 2 imaju po šest transmembranskih domena, a izoforma 3 ima ih pet. Kvantitativna RT-PCR analiza otkrila je varijabilnu ekspresiju varijanti Fam57b u tkivima miša. Varijanta 1 bila je visoko eksprimiranana u mozgu, varijanta 2 u testisima, sa znatno nižom ekspresijom u bijelom masnom tkivu, a varijanta 3 je bila slabo eksprimirana u testisima. Izoforma 1 lokalizirana je na Golgijevom aparatu, dok su izoforme 2 i 3nalaze u endoplazmatskom retikulumu.
Funkcija gena
[uredi | uredi izvor]Yamashita-Sugahara et al. (2013) uočili su pojačanu ekspresiju sve tri varijante Fam57b u mišjim ST2 i 3T3L1 ćelijama tokom diferencijacije adipocita. Pparg (, glavni regulator diferencijacije adipocita, direktno je regulirao ekspresiju Fam57b varijante 2 putem PPARG-odgovornog elementa (PPRE) u svojoj promotorskoj regiji. Prekomjerna ekspresija mišjih Fam57b varijanti 1 i 2 u ćelijama ST2 inhibirala je adipogenezu i povećala ukupni sadržaj keramida. Prekomjerno ispoljavanje Fam57b varijante 3 imalo je malo efekta. Izoforme Fam57b imale su jedinstvene učinke na keramide, s tim što je izoforma 1 blago povećavala sadržaj ćelija C18- i C20-keramida, a izoforma 2 sadržaj C16-, C18- i C20-keramida. Izoforma 3 imala je minimalan efekat na sintezu keramida.[8]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000149926 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000058966 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (Mar 2001). "Toward a Catalog of Human Genes and Proteins: Sequencing and Analysis of 500 Novel Complete Protein Coding Human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- ^ "Entrez Gene: FAM57B family with sequence similarity 57, member B".
- ^ "UniProt, Q71RH2". Pristupljeno 5. 7. 2021.
- ^ Yamashita-Sugahara, Y., Tokuzawa, Y., Nakachi, Y., Kanesaki-Yatsuka, Y., Matsumoto, M., Mizuno, Y., Okazaki, Y. Fam57b (family with sequence similarity 57, member B), a novel peroxisome proliferator-activated receptor gamma target gene that regulates adipogenesis through ceramide synthesis. J. Biol. Chem. 288: 4522-4537, 2013. Note: Erratum: J. Biol. Chem. 295: 5176 only, 2020. PubMed: 23275342
Dopunska literatura
[uredi | uredi izvor]- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. 34 (Database issue): D415–8. doi:10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
- Wan D, Gong Y, Qin W, et al. (2004). "Large-scale cDNA transfection screening for genes related to cancer development and progression". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101 (44): 15724–9. doi:10.1073/pnas.0404089101. PMC 524842. PMID 15498874.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "From ORFeome to Biology: A Functional Genomics Pipeline". Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.