C16orf96
| C16orf96 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | C16orf96 | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | MGI: 1926059 HomoloGene: 53527 GeneCards: C16orf96 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 16: 4.56 – 4.6 Mb | Chr 16: 4.65 – 4.69 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
C16orf96 ili otvoreni okvir čitanja 96 hromosoma 16 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom C16orf96 na hromosomu 16.[5] Kod vrste Homo sapiens, protein je dug 1141 aminokiselinu.[6]
Protein
[uredi | uredi izvor]
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.141 aminokiselina, a molekulska težina 125.041 Da.[7]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MSFSLTFTEL | ANIAIPQCGV | LNFKALHLLL | HGILEHIHMA | ELKKVLSGDE | ||||
| DFLQTSQVVI | MPREGDAQPI | LNPMKRLSNV | FDHVVSRLDK | LENQLALLQD | ||||
| LPSTAQLLEA | SQGTARPVQD | LWHLIKLRKM | VEGHDEVMAK | SMQTLQDLLT | ||||
| DLHALQVTIT | ALRKEVDMLK | NMLDKVHPER | MDIFAEDFKI | QNWKMVALQR | ||||
| EVASLQNKFK | TIPKTEDMVL | WSGLHDAMFT | SEIGSSPLDL | WQSVEQLPEA | ||||
| ALAQTTKYLE | ATRAIQVSEP | VQNPQLLQTV | WHYEVPELLP | EGSSAQAVSL | ||||
| SRAQEPAQPP | ALTPESAPGC | TTEFAPGPAP | GTEPVPGLEL | GLELEPVPAL | ||||
| GPVPGPSVTP | GSLPAPWPVL | GPVPAPGAQP | PPLGDWPALP | RRWPLPQGWP | ||||
| RVGSWPLWDL | GVLRPTQPQP | SRAPPPATEF | GSLWPRPLQP | YQSRQGEALQ | ||||
| LAAVQVKGEE | NDVPSLRGLR | ERARKDGAPK | DRTRKDGVPK | DRGGKDVDPK | ||||
| DRAHKDDVPK | DRGGKDVDPK | DRAHKDDVPK | DRGGKDGDPK | DRVGKDGAPK | ||||
| EAQPKAPQSA | LHRLKTTAAI | AAAAAAAYAA | ATSSAAQAAK | VAAKFVKDAP | ||||
| ATKMAAIATD | TAAAGPLGVF | ADVLGAGPSR | GATESQILGD | DSEIYEILSP | ||||
| SYSAASIGPD | PALSQAMVAT | KQAMSPEDKK | RAVKYSMSHI | AQIPVKHDSL | ||||
| KEEFAQLSCN | LNQRLSYLAN | MGGPSSLGTT | VDILQKKIGS | LQKSRLKEEE | ||||
| LERIWGNQIE | MMKDRYITLD | KAVENLQIRM | DEFKTLQAQI | KRLEMNKVNK | ||||
| STMEEELREK | ADRSALAGKA | SRVDLETVAL | ELNEMIQGIL | FKVTIHEDSW | ||||
| KKAMEELSKD | VNTKLVHSDL | DPLKKEMEEV | WKIVRKLLIE | GLRLDPDSAA | ||||
| GFRRKLFKRV | KCISCDRPVE | MMTGPQLITI | RKAHLLSRLR | PASANSCEYL | ||||
| QRQQMREQQW | LQLQDLGIQE | DCQQDWGDGP | QNATSLKCKS | CNLLTLYPYG | ||||
| DPHVIDYDSA | EVDILGVDGI | LYKGRVNSQR | GAQPLAVAKE | LAAVKAPSPP | ||||
| SQSLYDRVHS | SALFGAICPP | LCPRSSACSA | ASGPHLTMPA | RPPSLPPLLL | ||||
| LPPLIPSLRD | PQQAPGSTRL | SRAPHIESRV | GRKPPEEPAN | P |
- Simboli
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin
Karakteristike
[uredi | uredi izvor]Molekulska težina prerađenog proteina C16orf96 kod ljudi je 125 kdal sa izoelektričnom tačkom 6,58[8] Oko 9% aminokiselinskog sastava C16orf96 čini prolin, što je znatno više od prosječnog ljudskog gena.[9]
Ljudski C16orf96 ima veliku količinu predviđenih mjesta fosforilacija na serinima u cijelom proteinu.[10] Također je utvrđeno da C16orf96 kod primata i ostalih sisara ima signal jedarnog unosa i signal za eksport.[11]
Domeni
[uredi | uredi izvor]Ovaj gen sadrži neke poznate domene, kao što su: motiv prepoznavanja RNK, površinski merozoitni protein (MSP-1), ponavljanje pentapeptida MXKDX i domen nepoznate funkcije (DUF1387). Ovi domeni mogu naslutiti koja je funkcija ovog gena.[6]
Struktura
[uredi | uredi izvor]Sekundarna struktura
[uredi | uredi izvor]Većina sekundarne strukture C16orf96 su alfa-heliksi, a zavojnice su druga struktura po zastupljenosti.[12]
Tercijarna struktura
[uredi | uredi izvor]Još uvijek nema poznate tercijarne strukture C16orf96.
Ćelijska lokalizacija
[uredi | uredi izvor]Predviđa se da je protein C16orf96 lokaliziran u jedru 82% vremena, 4,5% u citosolu i 4,5% u mitohondrijama.[13]
Ekspresija
[uredi | uredi izvor]
Ekspresija C16orf96 u ćelijama je općenito niska. Eksperimenti in situ hibridizacije sugeriraju da se R16 C16orf96 RNK eksprimira samo u sjemenicima, dok EST profil C16orf96 pokazuje da je ekspresija gena niska samo u testisima i koži.[14][15] Ekspresija gena C16orf96 modulira se iscrpljivanjem faktora 1/2 induciranog hipoksijom (HIF1/2α). Kada se isprazni samo jedan od faktora, ekspresija se ne mijenja, sugerirajući da postoji redundantnost sa ova dva HIF-a.[16]
Funkcija
[uredi | uredi izvor]Funkcija C16orf96 je još nepoznata. Studije su ovaj gen navele među mnogim drugim genima kao mogućeg kandidata koji utiče na gojaznost djece.[17]
Homologija
[uredi | uredi izvor]Striktni ortolozi ovog gena postoje samo kod sisara. Međutim, dio DUF1387 nalazi se u udaljenijim vrstama sve do gmizavaca.[18] Nijedan ortolog ovog gena ne može se naći u biljkama, gljivama ili bakterijama, sugerirajući da je ovaj gen relativno nov i da brzo evoluira.
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000205832 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022518 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Martin J, Han C, Gordon LA, Terry A, Prabhakar S, She X, et al. (decembar 2004). "The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16". Nature. 432 (7020): 988–94. doi:10.1038/nature03187. PMID 15616553.
- ^ a b NCBI Protein NP_001138483
- ^ "UniProt, A6NNT2". Pristupljeno 2. 7. 2021.
- ^ GeneCards C16orf96
- ^ "Biology Workbench: SAPS Tool". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 2. 7. 2021.
- ^ NetPhos 2.0
- ^ NetNES 1.1
- ^ Biology Workbench: PELE Tool
- ^ "PSORT II Server". Arhivirano s originala, 9. 7. 2021. Pristupljeno 2. 7. 2021.
- ^ The Human Protein Atlas of C16orf96
- ^ EST profile Hs.684212
- ^ GeoProfiles ID:40057343
- ^ Comuzzie AG, Cole SA, Laston SL, Voruganti VS, Haack K, Gibbs RA, Butte NF (2012). "Novel genetic loci identified for the pathophysiology of childhood obesity in the Hispanic population". PLOS ONE. 7 (12): e51954. doi:10.1371/journal.pone.0051954. PMC 3522587. PMID 23251661.]
- ^ NCBI BLAST
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]- Lokacija ljudskog genoma C16orf96 i stranica sa detaljima o genu C16orf96 u UCSC Genome Browseru.