انتقل إلى المحتوى

قائمة الحالات التي تصاحب تعظم الدروز الباكر

هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة

تعظم الدروز الباكر- وهي حالة تلتحم فيها خيوط الرأس (المفاصل الليفية بين عظام الجمجمة) قبل الأوان؛ مما يؤدي إلى تغير شكل الرأس، ويمكن رؤيتها في حالات متعددة، ��ما هو موضح أدناه. ويختلف مستوى الإصابة باختلاف الحالة ويمكن أن يتراوح من التصاق الدروز(والتي هي بمثابة اشرطة من الأنسجة التي تربط عظام الجمجمة) الباكر البسيط بخياطة واحدة إلى التصاق الدروز الباكر الكبير متعدد الخياطة.

0-9

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
متلازمة 3MC طيف من 4 متلازمات: كارنيفالي، مينجاريلي، مالبوش، وميشيلز. [1] [2]
متلازمة الوجه الشبيه بالقناع صغر الرأس [3]
متلازمة فرط نمو ضخامة الرأس؛ لا تظهر في جميع الحالات. [4]

أ

[عدل]
الحالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملاحظات مصادر
تضخم الرأس وكثرة الأصابع [5]
اعتلال الرأس الملتصق بالأصابع من النوع الأول (متلازمة أبير) تاجي

سهمي

قصر الرأس تتمبز بألتهاب أصابع اليدين والقدمين، وعرف عادة بمتلازمة أبير [6]
اعتلال الراس الملتصق بالأصابع من النوع الرابع تعرف عادة بمتلازمة جودمان، وتصنف الآن على أنها متلازمة كاربينتر [7][8]
خلل التصاق الأصابع من النوع الثالث والتي تعرف عادة بمتلازمة ساكاتي نيهان تسدال [9]
خلل التنسج القحفي الوجهي [10]
متلازمة الابهام المقرب صغر الرأس [11]
نقص غاما غلوبولين الدم - صغر الرأس - انغلاق الجمجمة المبكر - متلازمة التهاب الجلد الشديد صغر الرأس [12]
متلازمة تمدد الأوعية الدموية وهشاشة العظام يتم تصنيفها عادة على أنها نوع LDS 1C [13]
متلازمة أنتلي بكسلر أكليكي جمجمة قصيرة الرأس، جمجمة على شكل ورقة البرسيم ضخامة الرأس أو صغر الرأس [14][15]
خلل تكوين المخيخ خارج الدماغ [16]
اعوجاج المفاصل، والحنك المشقوق، وتعظم الدروز الباكر، وضعف النمو العقلي (ACCIID) الرأس الواهن

الرأس المثلثي

[17]
اعتلال الرأس والأصابع [18]
الإعاقة الذهنية السائدة جسمياً- تشوهات الوجه والجمجمة- متلازمة العيوب القلبية تشوه الراس صغر الرأس [19]
تصخر العظم المتنحي الجسدي (TCIRG1) ضخامة الراس [20]

ب

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
متلازمة بالير-جيرولد </img> سهمي، إكليلي قصر الرأس [21]
متلازمة بير ستيفنسون الجلدية المتلوية </img> جمجمة على شكل ورقة البرسيم [22]
متلازمة خلل تنسج العظام المنحنية إكليلي [23]
متلازمة بونمان-ماينكي-رايخ تم وصفه في مجموعتين من الأشقاء في عائلتين مختلفتين؛ وتم الإبلاغ عنه آخر مرة في عام 1991. [24]
قصر السلاميات، تعدد الأصابع صغر الرأس [25]

ج

[عدل]
الحالة صورة الغرز المتأاثرة شكل الجمجمة ملاحظات مصادر
متلازمة القلب القحفي من نوع فايفر سهمي [26]
متلازمة كاربينتر تاجي

سهمي

رأس قصير

رأس مضاعف رأس مثلثي

يصنف أيضًا على أنه خلل في تناسق الرأس وأصابع القدم من النوع الثاني [27][28][29]
متلازمة سيباليد راس قصير

رأس طويل راس مائل راس مسطح

[30]
متلازمة الدماغ والقولون والأنف قصر الراس ضخامة الرأس [31]
متلازمة شار [32]
نقص فوسفات الدم في مرحلة الطفولة إنحناء الرأس [33]
متلازمة مضاعفة الكرموسوم 5p13 راس قصير

رأس مقوس

ضخامة الرأس [34]
متلازمة الجمجمة على شكل ورقة البرسيم جمجمة على شكل ورقة البرسيم [35]
متلازمة خلل التنسج الصدري الخانق على شكل جمجمة على شكل ورقة البرسيم جمجمة على شكل ورقة البرسيم آخر حالة تم الإبلاغ عنها قي 1987م [36]
جمجمة البرسيم

متلازمة التشوهات الخلقية المتعددة

جمجمة على شكل ورقة البرسيم تم مشاهدتها في ثلاثة أشقاء من عائلة واحدة [37]
التقلصات والأجنحة ومتلازمة اندماج الفقرات العظمية الكبيرة صغر الرأس [38]
متلازمة كول كاربنتر أكليلي توريسفاليا ضخامة الرأس [39][40][41]
خلل تنسج الأيم الطاهر في الجمجمة سهمي جمجمة على شكل ورقة البرسيم، انحناء الرأس، انحناء الراس الزورقي ضخامة الراس [42][43][44][45][46]
تشوه الوجه والجمجمة وتشوهات الهيكل العظمي وضعف النمو العقلي قصر الرأس ضخامة الراس أو صغر الرأس [47]
خلل التنسج القحفي الوجهي لامبادي (ثنائي)

سهمي (خلقي)

قصر الراس [48]
خلل التسج القحفي الوجهي

متلازمة هشاشة العظام

قصر الرأس [49]
خلل تنسج الفص الجبهي الأنفي أقل من عشر حالات معروفة تم وصفها [50]
متلازمة الجمجمة الحبهية الأنفية أكليكي قصر الرأس [51]
كرانيورينى [52]
تعظم الدروز الباكر نوع بوسطن (MSX2) أكليلي رأس قصير، رأس مثلثي يعتبر عادة غير متلازمي [53]
تعظم الدروز الباكر(ALX4) بسبب حساس وعادة ما يعتبر غير متلازمي [54]
انقباض القحف (ZIC1) راس قصير، راس مائل يمكن أن يتميز ايضًا بتأخر إغلاق الخياطة وصغر الرأس وعادة ما يعد غير متلازمي [55]
تعظم الدروز الباكر(SMAD6) يعبر عادة غير متلازمي [56]
تعظم الدروز الباكر(TWIST1) تاجي (أحادي الجانب الأيمن)

سهمي

راس طويل، رأس زتعرج، رأس مائل، رأس مقوس يعتبر عادة غير متلازمي [57]
تعظم الدروز الباكر(TCF12) تاجي، سهمي يعتبر عادة غير متلازمة [58]
تعظم الدروز الباكر(ERF) أكليكي،

الألتحام السهمي

ضخامة الرأس وعادة ما يعتبر متلازمة [59]
تعظم الدروز الباكر وتشوهات الأسنان تاجي

سهمي

راس قصير، رأس طويل، راس زاحف، رأس مائل، راس مثلثي. [60]
تعظم القحف الباكر مع تشوهات في قاعة الجمجمة والأصابع [61]
تعظم القحف الباكر مع تشوهات العين والعيوب الهلوسية [62]
تعظم الدروز الباكر نوع أديلايد [63]
تعظم الدروز الباكر نوع فلادلفيا سهمي انحناء الراس اختراق سهمي متغير لالتضاق الدروز الباكر [64]
تعظم الدروز الباكر- تشوهات الشرج

متلازمة تقرن القحف

تاجي

سهمي

قصر الرأس [65]
تعظم الدروز الباكر

شوه داندي ووكر متلازمة أستسقاء الرأس

سهمي انحناء الراس [66]
متلازمة تعظم الدروز الباكر

عدم تنسج الشظية

[67]
انقباض الدروز الباكر استسقاء الرأس

تشوه أرنولد كلاري من النوع الأول متلازمة انقباض الكعبرة والزند

سهمي تزحلق الرأس [68]
متلازمة انفصال الدروز الباكر والاعاقة الفكرية [69]
متلازمة تعظم الدروز الباكر

الإعاقة الذهنية الانشاق

صغر الرأس [70]
متلازمة تعظم الدروز الباكر- التكلسات داخل الجمجمة صغر الرأس [71]
خلل تنسج الجمجمة والدماغ [72]
متلازمة كروزون تاجي

سهمي

قصر الرأس يصنف أيضًا على أنه نوع من متلازمة ازدواج الرأس والأصابع النوع الثاني [73][74]
متلازمة كروزون

متلازمة الأكانثوزيس الأسود

ثصر الرأس [75]
متلازمة كاري جونز أكليكي آحادي الجانب وأحيانًا ثنائي الجانب [76]
الجلد المرهل

وراثي متنحي النوع 2E

[77]

د

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
متلازمة DEGCAGS تشوه الرأس صغر الرأس [78]
تأخر في النمو مع قصر القامة وتشوهات في ملامح الوجه وتساقط الشعر الرأس الزورقي، الرأس المثلثي [79]
متلازمة الحذف البعيد انحناء الرأس صغر الرأس [80]
أحادي الصبغي البعيد [81]
التثلث الصبغي البعيد صغر الرأس [82]
التثلث الصبغي البعيد صغر الرأس [83]
العصب السمعي البعيد [84]

هـ

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
متلازمة إيلرز دانلوس، النوع الفقاري المعيب ضخامة الرأس [85]

ف

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
متلازمة الرأس الزورقي العائلية من نوع ماكجيليفراي انحناء الرأس [86]
متلازمة فونتين بروجيرويد إكليلي رأس قصير، رأس متقوس صغر الرأس [87]
خلل تنسج العضلة الجبهية الأمامية للمشط جزء من طيف متلازمة الأذن والحنك والأصابع [88]
خلل التنسج الجبهي الأنفي مع الثعلبة وتشوهات الأعضاء التناسلية الرأس القصير، الرأس الوارب (الأمامي) صغر الرأس [89]

ج

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
متلازمة جلاس-تشابمان-هوكلي إكليلي لم يظهر إلا في عائلة واحدة. [90]
متلازمة جوميز لوبيز هيرنانديز رأس قصير، رأس متقوس [91]
متلازمة جريج لالتصاق الرأس والأصابع الرأس المنحني/الرأس الزورقي، الرأس المثلثي تأخر إغلاق الغرز، ضخامة الرأس [92]

ح

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
متلازمة هارتسفيلد- بيكسلر- ديميير صغر الرأس [93]
متلازمة انغلاق الدماغ الأمامي - انغلاق الدروز المبكر إكليلي [94]
انغلاق الدروز المبكر لدى هانتر-ماك ألبين [95]
متلازمة العدوى المتكررة بفرط IgE تزحلق الرأس [96] [97]
قصور الغدد التناسلية دماغي المنشأ(TCF12) إكليلي (ثنائي) تشوه الرأس (الأمامي) [98]
خلل التنسج الوجهي القحفي تحت الفك السفلي إكليلي [99]
الكساح الناتج عن نقص فوسفات الدم، وراثي متنحي ( DMP1 ) [100]

أ

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
متلازمة الصورة ضخامة الرأس [101]
نقص فوسفات الدم عند الأطفال [102]
اضطراب النمو الفكري مع سمات التوحد وتأخر اللغة، مع أو بدون نوبات صرع صغر الرأس [103]
الإعاقة الفكرية، الصبغية الجسدية السائدة ( TLK2 ) صغر الرأس [104]
الإعاقة الفكرية، متلازمة مرتبطة بالكروموسوم X، نوع تيرنر ( HUWE1 ) رأس قصير، رأس مثلثي ضخامة الرأس أو صغر الرأس [105]
الإعاقة الذهنية - نقص التوتر العضلي - قصر الرأس - تضيق البواب - متلازمة عدم وجود الخصية قصر الرأس [106]

ج

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
متلازمة جاكسون وا��س [107]

ل

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
متلازمة لارسن من النوع B3GAT3 قصر الرأس [108]
متلازمة خلل التنسج الهيكلي - الفتق الدماغي القذالي القاتل قصر الرأس [109]
متلازمة لويز ديتز انحناء الرأس [110] [111] [112] [113] [114]
متلازمة لوري-ماكلين صغر الرأس [115]

م

[عدل]
الحالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملاحظات مصادر
بروز تافك السفلي [116]
ملازمة مارشال سميث إنحناء الراس [117]
متلازمة ماير جورالين سهمي صغر الراس تقدمي [118]
خلل تنسج العظمة العظيمة الطرفية [119]
متلازمة خلل تنسج الغضروف الميتافيزيقي ضخامة الرأس [120]
متلازمة صغر الراس وصغر الأطراف صغر الرأس [121]
أحادية الصبغي 9q22.3 (حذف صغير) ميتوبيك نفس السمات المميزة لمتلازمة جورلين بما في ذلك ضخامة الراس [122]
متلازمة اختلال الصيغة الصبغية المنوعة الفسيفسائية انحناء الرأس صغر الرأس [123]
داء الشحم المخاطي من النوع الثاني مثلث الرأس [124]
متلازمة ميونكي أكليلي الرأس القصيرة

الرأس الزاحف

ضخامة الرأس [125]
التشوهات الخلقية المتعددة - متلازمة النمو العصبي X المرتبطة بالكرموسوم ميتوبك ضخامة الرأس أو صغر الرأس [126]

ن

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
اضطراب النمو العصبي مع صغر الرأس والنوبات وضمور الدماغ (NEDMISB) صغر الرأس [127]
اضطراب النمو العصبي مع ضعف الكلام والوجه المشوه (NEDSID) ضخامة الرأس [128]
اضطراب النمو العصبي - تشوه الوجه والجمجمة - عيب خلقي في القلب - متلازمة خلل تنسج الورك بسبب طفرة نقطية </img> انحناء الرأس [129]
اضطراب يشبه متلازمة نونان مع شعر متساقط في طور النمو ( PPP1CB ) ضخامة الرأس (نسبية) [130]

ا

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
السمنة - التهاب القولون - قصور الغدة الدرقية - تضخم القلب - متلازمة تأخر النمو وُصف في شقيقين، توفي أحدهما خلال شهر من ولادته. [131]
خلل التنسج العظمي الغضروفي جمجمة على شكل ورقة البرسيم مظهر الجمجمة على شكل ورقة البرسيم الخفيفة أقرب إلى الجمجمة ذات شكل البرج. [132]
تصلب العظام من نوع ستانيسكو قصر الرأس صغر الرأس [133]
تصلب العظام - تأخر النمو - متلازمة التحام الدروز المبكر قصر الرأس ضخامة الرأس؛ تم وصفها في 13 مريضًا من عائلة مكونة من أربعة أجيال. [134]

ص

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
متلازمة بارنتي-مينيو العصبية التنموية [135]
متلازمة بيترز بلس ضخامة الرأس أو صغر الرأس [136]
متلازمة فايفر إكليلي جمجمة قصيرة الرأس، جمجمة على شكل ورقة البرسيم يصنف أيضًا على أنه من النوع الخامس من متلازمة ازدواج الرأس وترابط الأصابع. [137]
متلازمة بوتوكي شافر رأس قصير، رأس متقوس [138]
متلازمة ضمور الشحم الشحمي الشبيه بالشيخوخة والمارفانويد تزحلق الرأس ضخامة الرأس [139]
اعتلال عضلي متعدد شبيه بالهيرلر [140]

ر

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
متلازمة رينهوف قِصَر الرأس، قِصَر الرأس يتم تصنيفها عادة على أنها من النوع 5 من كنيسة LDS. [141]
متلازمة روبرتس-SC فوكوميليا قصر الرأس صغر الرأس [142]
متلازمة روبينو-سوراوف بانسينوستوزيس تشوه الرأس تم تصنيفها الآن على أنها نوع من SCS. [143]

س

[عدل]
الحالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجة ملاحظات مصادر
متلازمة سيثر شوتزين أكليلي راس قصير

رأس مضاعف رأس مائل

تأخر اغلاق الخيوط يصنف على أنه من متلازمة "التواء الراس والأصابع" النوع الثالث [144]
متلازمة سالدينو ماينزر الرأس الزورقي

الرأس المثلثي

صغر الرأس [145]
متلازمة شبرينتزن جولدبرج إنحناء الرأس

قصر الرأس

صغر الراس [146]
SLC39A8-CDG [147]
خلل تنسج الفقرات المشاشية - نوع نيشيمورا [148]
تشوهات في بنية الدماغ مع ضعف النمو العقليوانفصال القحف المبكر أكليكي قصر الراس صغر الرأس [149]
متلازمة سوميت أوكسيسيفالي اخر تقرير تم الابلاغ عنه في 1979، ويصنف الآن على أنه احد متغيرات متلازمة كاربنتر [150][151][152]
(2q35 التصاق الأصابع من تكرار النوع الأول سهمي [153]
متلازمة التصاق الأصابع - التواء الإبهام - التشوهات الشرجية التناسلية والكلوية
[154]

ت

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
خلل التنسج المميت جمجمة على شكل ورقة البرسيم ضخامة الرأس [155] [156] [157]
متلازمة تولشين-لو كاينيك انحناء الرأس، انحناء الرأس محيط الرأس كبير [158]
مثلث الرأس ( FGFR1 ) مثلث الرأس صغر الرأس؛ وعادة ما يعتبر غير متلازمي. [159]
مثلث الرأس ( FREM1 ) مثلث الرأس صغر الرأس؛ وعادة ما يعتبر غير متلازمي. [160]
متلازمة مثلث الرأس-الإبهام العريض مثلث الرأس موصوفة بالأم والابن. [161]

ف

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
متلازمة فان دن إندي جوبتا تزحلق الرأس [162]

ز

[عدل]
حالة صورة الغرز المتأثرة شكل الجمجمة ملحوظات مصادر
متلازمة زيد تي تي كي ضخامة الرأس (قد تكون نسبية) [163]

مراجع

[عدل]
  1. ^ "3MC syndrome 2 (Concept Id: C0796279)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-11-21. Retrieved 2023-07-02.
  2. ^ "3MC syndrome 3 (Concept Id: C0796032)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-07. Retrieved 2023-07-06.
  3. ^ "8q22.1 microdeletion syndrome (Concept Id: C1842464)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-04. Retrieved 2023-07-02.
  4. ^ "15q overgrowth syndrome (Concept Id: C4749920)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-08. Retrieved 2023-07-06.
  5. ^ "Acrocephalopolydactyly (Concept Id: C3495588) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-07-05. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-02.
  6. ^ "Acrocephalosyndactyly type I (Concept Id: C0001193)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-02. Retrieved 2023-07-02.
  7. ^ "Acrocephalosyndactyly type V (Concept Id: C0265303)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-10-03. Retrieved 2023-07-06.
  8. ^ "ACROCEPHALOPOLYSYNDACTYLY TYPE IV". omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2023-10-03. Retrieved 2023-07-06.
  9. ^ "Acrocephalopolysyndactyly type III (Concept Id: C1275079)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-12. Retrieved 2023-07-06.
  10. ^ "Acrocraniofacial dysostosis (Concept Id: C1860145)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-02. Retrieved 2023-07-02.
  11. ^ "Adducted thumb (Concept Id: C0431886)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-04. Retrieved 2023-07-02.
  12. ^ "Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome (Concept Id: C1864848)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-10-03. Retrieved 2023-07-06.
  13. ^ "Aneurysm-osteoarthritis syndrome (Concept Id: C3151087)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  14. ^ "Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (Concept Id: C2936791)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  15. ^ "Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis (Concept Id: C3150099)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-02. Retrieved 2023-07-02.
  16. ^ "Aprosencephaly cerebellar dysgenesis (Concept Id: C1832412)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-04-05. Retrieved 2023-07-02.
  17. ^ "Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development (Concept Id: C4748872)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-02. Retrieved 2023-07-02.
  18. ^ "Aurocephalosyndactyly (Concept Id: C1862380) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-07-03. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-02.
  19. ^ "Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome (Concept Id: C4225396)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-03-24. Retrieved 2023-07-02.
  20. ^ "Autosomal recessive osteopetrosis 1 (Concept Id: C1850127)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  21. ^ "Baller-Gerold syndrome (Concept Id: C0265308)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-05. Retrieved 2023-07-05.
  22. ^ "Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (Concept Id: C1852406)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-02. Retrieved 2023-07-02.
  23. ^ "Bent bone dysplasia syndrome 1 (Concept Id: C3281247)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-04-03. Retrieved 2023-07-05.
  24. ^ "Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome (Concept Id: C1856973)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-10-03. Retrieved 2023-07-06.
  25. ^ "Brachyphalangy, polydactyly, and tibial aplasia/hypoplasia (Concept Id: C1864965)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-06-06. Retrieved 2023-07-02.
  26. ^ "Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type (Concept Id: C1857495)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-07. Retrieved 2023-07-06.
  27. ^ "Carpenter syndrome (Concept Id: C1275078)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-10-03. Retrieved 2023-07-05.
  28. ^ "MEGF8-related Carpenter syndrome (Concept Id: C3554247)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  29. ^ "RAB23-related Carpenter syndrome (Concept Id: C4551510)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  30. ^ "CEBALID syndrome (Concept Id: C5394044)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-10-04. Retrieved 2023-07-06.
  31. ^ "Cerebrooculonasal syndrome (Concept Id: C1854108)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  32. ^ "Char syndrome (Concept Id: C1868570)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-09-15. Retrieved 2023-07-05.
  33. ^ "Childhood hypophosphatasia (Concept Id: C0220743) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-12-16. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-02.
  34. ^ "Chromosome 5p13 duplication syndrome (Concept Id: C2750805)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  35. ^ "Cloverleaf skull syndrome (Concept Id: C0432126)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-03-19. Retrieved 2023-07-02.
  36. ^ "Cloverleaf skull-asphyxiating thoracic dysplasia syndrome (Concept Id: C5190852)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-08. Retrieved 2023-07-06.
  37. ^ "Cloverleaf skull-multiple congenital anomalies syndrome (Concept Id: C1846671)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-26. Retrieved 2023-07-26.
  38. ^ "Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A (Concept Id: C1867440)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-06. Retrieved 2023-07-02.
  39. ^ "Cole-Carpenter syndrome (Concept Id: C1862178)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-09. Retrieved 2023-07-06.
  40. ^ "Cole-Carpenter syndrome 1 (Concept Id: C4317154)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-06. Retrieved 2023-07-05.
  41. ^ "Cole-Carpenter syndrome 2 (Concept Id: C4225382) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-07-03. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-05.
  42. ^ "Cranioectodermal dysplasia (Concept Id: C4551571)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-10-03. Retrieved 2023-07-05.
  43. ^ "Cranioectodermal dysplasia 1 (Concept Id: C0432235)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-03-17. Retrieved 2023-07-05.
  44. ^ "Cranioectodermal dysplasia 2 (Concept Id: C3150874) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-07-02. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-02.
  45. ^ "Cranioectodermal dysplasia 3 (Concept Id: C3279807)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-03-18. Retrieved 2023-07-05.
  46. ^ "Cranioectodermal dysplasia 4 (Concept Id: C3280616)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-05. Retrieved 2023-07-05.
  47. ^ "Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development 1 (Concept Id: C5677021)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  48. ^ "Craniofacial dyssynostosis (Concept Id: C1857511)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-08. Retrieved 2023-07-06.
  49. ^ "Craniofacial dysplasia - osteopenia syndrome (Concept Id: C1970027)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  50. ^ "Craniofrontonasal dysplasia-Poland anomaly syndrome (Concept Id: CN199598) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-07-08. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-06.
  51. ^ "Craniofrontonasal syndrome (Concept Id: C0220767)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-05. Retrieved 2023-07-05.
  52. ^ "Craniorhiny (Concept Id: C1852501)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  53. ^ "Craniosynostosis 2 (Concept Id: C1858160)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-10-04. Retrieved 2023-07-02.
  54. ^ "Craniosynostosis 5, susceptibility to (Concept Id: C3809819)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  55. ^ "Craniosynostosis 6 (Concept Id: C4225269)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2022-12-07. Retrieved 2023-07-02.
  56. ^ "Craniosynostosis 7 (Concept Id: C4479496)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-02.
  57. ^ "TWIST1-related craniosynostosis (Concept Id: C4551902) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-07-06. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-03.
  58. ^ "TCF12-related craniosynostosis (Concept Id: C3715051)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-06. Retrieved 2023-07-05.
  59. ^ "Craniosynostosis 4 (Concept Id: C1833340)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-10-04. Retrieved 2023-07-05.
  60. ^ "Craniosynostosis and dental anomalies (Concept Id: C3280073)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-05.
  61. ^ "Craniosynostosis with anomalies of the cranial base and digits (Concept Id: C1857493) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-07-03. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-02.
  62. ^ "Craniosynostosis with ocular abnormalities and hallucal defects (Concept Id: C1842316)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-12. Retrieved 2023-07-06.
  63. ^ "Craniosynostosis, Adelaide type (Concept Id: C1833578)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  64. ^ "Craniosynostosis, Philadelphia type (Concept Id: C1832590)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-08. Retrieved 2023-07-06.
  65. ^ "Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome (Concept Id: C1864186)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-03-17. Retrieved 2023-07-05.
  66. ^ "Craniosynostosis-Dandy-Walker malformation-hydrocephalus syndrome (Concept Id: C1838347)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-10-04. Retrieved 2023-07-05.
  67. ^ "Craniosynostosis-fibular aplasia syndrome (Concept Id: C1857492)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-10-04. Retrieved 2023-07-02.
  68. ^ "Craniosynostosis-hydrocephalus-Arnold-Chiari malformation type I-radioulnar synostosis syndrome (Concept Id: C3267187)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-10-04. Retrieved 2023-07-06.
  69. ^ "Craniosynostosis-intellectual disability syndrome of 51N and Gettig (Concept Id: C1857473) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-07-07. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-06.
  70. ^ "Craniosynostosis-intellectual disability-clefting syndrome (Concept Id: C1857472)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-02.
  71. ^ "Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome (Concept Id: C1842058)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-02.
  72. ^ "Craniotelencephalic dysplasia (Concept Id: C1857471)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  73. ^ "Crouzon syndrome (Concept Id: C0010273)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-02. Retrieved 2023-07-02.
  74. ^ Bissonnette، Bruno؛ Luginbuehl، Igor؛ Engelhardt، Thomas (2019)، "Acrocephalosyndactyly Type II: Crouzon Syndrome"، Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications (ط. 2)، New York, NY: McGraw-Hill Education، مؤرشف من الأصل في 2023-07-07، اطلع عليه بتاريخ 2023-07-06
  75. ^ "Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome (Concept Id: C2677099)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  76. ^ "Curry-Jones syndrome (Concept Id: C0795915)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-10. Retrieved 2023-07-06.
  77. ^ "Cutis laxa, autosomal recessive, type 2E (Concept Id: C5561944) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-07-03. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-02.
  78. ^ "DEGCAGS syndrome (Concept Id: C5561967)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  79. ^ "Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair (Concept Id: C4310801)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  80. ^ "Distal 10q deletion syndrome (Concept Id: C2674937) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-07-03. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-02.
  81. ^ "Distal monosomy 7p (Concept Id: C5190515)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-08. Retrieved 2023-07-06.
  82. ^ "Distal trisomy 1p36 (Concept Id: C4707665)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-07. Retrieved 2023-07-06.
  83. ^ "Distal trisomy 5q (Concept Id: C4706363)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-10. Retrieved 2023-07-06.
  84. ^ "Distal symphalangism (Concept Id: C1861401)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-06-09. Retrieved 2023-07-02.
  85. ^ "Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1 (Concept Id: C4552003)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  86. ^ "Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type (Concept Id: C1865070)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-05.
  87. ^ "Fontaine progeroid syndrome (Concept Id: C2676780)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  88. ^ "Frontometaphyseal dysplasia 1 (Concept Id: C4281559)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-04. Retrieved 2023-07-02.
  89. ^ "Frontonasal dysplasia with alopecia and genital anomaly (Concept Id: C3150703) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-07-03. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-02.
  90. ^ "Glass-chapman-hockley syndrome (Concept Id: CN268574)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-06.
  91. ^ "Gomez Lopez Hernandez syndrome (Concept Id: C0795959)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-04. Retrieved 2023-07-02.
  92. ^ "Greig cephalopolysyndactyly syndrome (Concept Id: C0265306)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-04. Retrieved 2023-07-02.
  93. ^ "Hartsfield-Bixler-Demyer syndrome (Concept Id: C1845146)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-02.
  94. ^ "Holoprosencephaly-craniosynostosis syndrome (Concept Id: C1832424)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2021-10-30. Retrieved 2023-07-05.
  95. ^ "Hunter-McAlpine craniosynostosis (Concept Id: C1832408) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-07-04. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-02.
  96. ^ "Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1, autosomal dominant (Concept Id: C4721531)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-04. Retrieved 2023-07-02.
  97. ^ "Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4, autosomal recessive (Concept Id: C5193141)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-04. Retrieved 2023-07-02.
  98. ^ "Hypogonadotropic hypogonadism 26 with or without anosmia (Concept Id: C5676903)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-06.
  99. ^ "Hypomandibular faciocranial dysostosis (Concept Id: C1855848)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-09. Retrieved 2023-07-06.
  100. ^ "Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1 (Concept Id: C4551495)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  101. ^ "IMAGe syndrome (Concept Id: C1846009)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-12-16. Retrieved 2023-07-02.
  102. ^ "Infantile hypophosphatasia (Concept Id: C0268412)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-04. Retrieved 2023-07-02.
  103. ^ "Intellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizures (Concept Id: C5394447)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-03-09. Retrieved 2023-07-02.
  104. ^ "Intellectual disability, autosomal dominant 57 (Concept Id: C4748003)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-04. Retrieved 2023-07-02.
  105. ^ "Intellectual disability, X-linked syndromic, Turner type (Concept Id: C2678046)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-04. Retrieved 2023-07-02.
  106. ^ "Intellectual disability-hypotonia-brachycephaly-pyloric stenosis-cryptorchidism syndrome (Concept Id: C4751073)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-06.
  107. ^ "Jackson-Weiss syndrome (Concept Id: C0795998)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  108. ^ "Larsen-like syndrome, B3GAT3 type (Concept Id: C3278404)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-04. Retrieved 2023-07-02.
  109. ^ "Lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome (Concept Id: C3280729)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-04. Retrieved 2023-07-02.
  110. ^ "Loeys-Dietz syndrome (Concept Id: C2697932)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-06-23. Retrieved 2023-07-05.
  111. ^ "Loeys-Dietz syndrome 1 (Concept Id: C4551955)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  112. ^ "Loeys-Dietz syndrome 2 (Concept Id: C2674574)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-07-03. Retrieved 2023-07-02.
  113. ^ "Loeys-Dietz syndrome 4 (Concept Id: C3553762)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-05.
  114. ^ "Loeys-Dietz syndrome 6 (Concept Id: C5562041)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-05.
  115. ^ "Lowry-MacLean syndrome (Concept Id: C0796020) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-02.
  116. ^ "Mandibular prognathia (Concept Id: C0399526)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  117. ^ "Marshall-Smith syndrome (Concept Id: C0265211)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  118. ^ "Meier-Gorlin syndrome 7 (Concept Id: C4310738)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  119. ^ "Metaphyseal acroscyphodysplasia (Concept Id: C1855243)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  120. ^ "Metaphyseal chondrodysplasia-retinitis pigmentosa syndrome (Concept Id: C1855188)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  121. ^ "Microcephaly-micromelia syndrome (Concept Id: C1855079)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  122. ^ "Monosomy 9q22.3 (Concept Id: C3711390)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-06.
  123. ^ "Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 (Concept Id: C3279843)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  124. ^ "Mucolipidosis type II (Concept Id: C2673377)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  125. ^ "Muenke syndrome (Concept Id: C1864436)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-05.
  126. ^ "Multiple congenital anomalies-neurodevelopmental syndrome, X-linked (Concept Id: C5542341)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  127. ^ "Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and brain atrophy (Concept Id: C5436747)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  128. ^ "Neurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies (Concept Id: C5436699)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  129. ^ "Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to a point mutation (Concept Id: C4225274) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-03.
  130. ^ "Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 (Concept Id: C4479577)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  131. ^ "Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome (Concept Id: C4302879)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-06.
  132. ^ "Osteoglophonic dysplasia (Concept Id: C0432283)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  133. ^ "Osteosclerosis - Stanescu type (Concept Id: C0432263) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-05.
  134. ^ "Osteosclerosis-developmental delay-craniosynostosis syndrome (Concept Id: C4302818)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-06.
  135. ^ "Parenti-mignot neurodevelopmental syndrome (Concept Id: C5676984)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  136. ^ "Peters plus syndrome (Concept Id: C0796012)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  137. ^ "Pfeiffer syndrome (Concept Id: C0220658)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  138. ^ "Potocki-Shaffer syndrome (Concept Id: C1832588)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-05.
  139. ^ "Progeroid and marfanoid aspect-lipodystrophy syndrome (Concept Id: C4310796)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  140. ^ "Pseudo-Hurler polydystrophy (Concept Id: C0033788)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  141. ^ "Rienhoff syndrome (Concept Id: C3810012)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-05.
  142. ^ "Roberts-SC phocomelia syndrome (Concept Id: C0392475)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  143. ^ "Robinow-Sorauf syndrome (Concept Id: C1867146)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  144. ^ "Saethre-Chotzen syndrome (Concept Id: C0175699)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  145. ^ "Saldino-Mainzer syndrome (Concept Id: C1849437)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  146. ^ "Shprintzen-Goldberg syndrome (Concept Id: C1321551)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  147. ^ "SLC39A8-CDG (Concept Id: C4225234)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  148. ^ "Spondyloepiphyseal dysplasia, nishimura type (Concept Id: C4305147)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-06.
  149. ^ "Structural brain anomalies with impaired intellectual development and craniosynostosis (Concept Id: C5231485)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-05.
  150. ^ "Summitt syndrome (Concept Id: C1802405)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  151. ^ Cohen، D. M.؛ Green، J. G.؛ Miller، J.؛ Gorlin، R. J.؛ Reed، J. A. (أكتوبر 1987). "Acrocephalopolysyndactyly type II--Carpenter syndrome: clinical spectrum and an attempt at unification with Goodman and Summit syndromes". American Journal of Medical Genetics. ج. 28 ع. 2: 311–324. DOI:10.1002/ajmg.1320280208. ISSN:0148-7299. PMID:3322002.
  152. ^ "SUMMITT SYNDROME". omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Retrieved 2023-07-06.
  153. ^ "Syndactyly type 1 (Concept Id: C1861380)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-06.
  154. ^ "Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome (Concept Id: C2678045)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  155. ^ "Thanatophoric dysplasia (Concept Id: C0039743)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-06.
  156. ^ "Thanatophoric dysplasia type 1 (Concept Id: C1868678)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-05.
  157. ^ "Thanatophoric dysplasia, type 2 (Concept Id: C1300257)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-05.
  158. ^ "Tolchin-Le Caignec syndrome (Concept Id: C5436509) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. اطلع عليه بتاريخ 2023-07-06.
  159. ^ "Trigonocephaly 1 (Concept Id: C0432122)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-03.
  160. ^ "Trigonocephaly 2 (Concept Id: C3280974)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-05.
  161. ^ "Trigonocephaly-broad thumbs syndrome (Concept Id: CN204378)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-06.
  162. ^ "Van den Ende-Gupta syndrome (Concept Id: C1833136)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-05.
  163. ^ "ZTTK syndrome (Concept Id: C4310696)". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2023-07-05.