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Microcefalia

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Microcefalia
Microcefalia
Tomografia da cabeça. Esquerda: normal. Direita: microcefalia.
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q02
CID-9 742.1
CID-11 179350437
OMIM 251200
DiseasesDB 22629
MedlinePlus 003272
MeSH D008831
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Microcefalia (do grego micrón, pequeno + céphalon, cabeça) é uma condição neurológica em que o tamanho da cabeça e/ou seu perímetro cefálico occipito-frontal (OFC) é dois ou mais desvios padrão abaixo da média para a idade e sexo.[1][2] Também é conhecida como nanocefalia (do grego nánnos, e, on, "anão, muito pequeno" + kephalé, "cabeça").[3] Diferenciam-se várias formas de manifestações clínicas e etiologias. A microcefalia de verdade pode ser familiar e não necessariamente relacionada ao retardo mental.[4][5] Distingue-se das cranioestenoses e de anomalias específicas ou déficits do crescimento cerebral. Quer pelo menor tamanho da caixa craniana, quer pelo reduzido desenvolvimento do cérebro, é uma das razões de oligofrenia (défice intelectual).[6][7]

Etiologia

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A microcefalia pode ser congênita, adquirida ou desenvolver-se nos primeiros anos de vida. Pode ser provocada pela exposição a substâncias nocivas durante o desenvolvimento fetal ou estar associada com problemas ou síndromes genéticas hereditárias.

Um bebê com microcefalia (à esquerda) em comparação com um bebê sem microcefalia.

Diversos fatores podem predispor o feto a sofrer os problemas que afetam o desenvolvimento normal da caixa craniana tanto durante a gravidez quanto nos primeiros anos de vida. Assim, as causas são divididas em duas categorias:[8]

Congênitas
Pós-natais

Observe-se que, apesar da associação estatisticamente significativa da ocorrência de microcefalia em neonatos de mães diabéticas,[19] ao contrário das crianças pequenas para idade gestacional, como assinala Philip,[5] os filhos de mães diabéticas apresentam um perímetro cefálico dentro dos limites normais, sendo, portanto relativa e aparente, a cabeça pequena em relação ao restante do corpo (macrossômico).

Entre as síndromes que frequentemente apresentam microcefalia, podem- se identificar as anomalias cromossômicas: S. de trissomia 13 (Síndrome de Patau); S. de trissomia 18 (Síndrome de Edwards); Síndromes 4p (Trissomia do braço curto do cromossomo 4); 4p- (S. da deficiência do braço curto do cromossomo 4 ou Síndrome de Wolf-Hirschhorn); 5p- (Síndrome da deficiência parcial do braço curto do cromossomo 5 ou Síndrome do miado do gato); 13q- (S. deficiência parcial do braço longo do cromossomo 13); S. da trissomia 10q parcial (S deleção parcial do cromossomo 10) e diversas outras síndromes com etiologia mais ou menos conhecidas, a saber: S. de Bloom, S. de Coffin-Siris ; S. de Cornelia de Lange; S. de DeSanctis-Cacchione; S. de Dubowitz; S. de Johanson-Blizzard; S. de Langer-Giedion; S. de Meckel-Gruber; S. de Miller-Dieker; S. de Pena-Shokeir II; S. de Roberts;S. de Ruvalcaba; S. de Seckel; S. de Sprintzen; S. de Smith-Lemli-Opitz,[10] Síndrome de Rett.[20]

Para Silva, 2000[21] entre os agentes vivos causadores de microcefalia estão: o citomegalovírus e o seu parente (Família: Herpesviridae) o vírus da herpes (simples), o vírus da rubéola e o protozoário Toxoplasma gondii. O vírus da imunodeficiência humana (HIV), segundo esse autor, está associado a uma forma de microcefalia adquirida que assim com as demais alterações neuropatológicas só se evidenciam meses ou anos após o nascimento.

No Brasil, suspeita-se que a entrada do vírus Zika tenha se dado durante a Copa do Mundo de 2014, quando o país recebeu turistas de várias partes do mundo, inclusive de áreas atingidas de forma mais intensa pelo vírus, como a África — onde surgiu — e a Ásia. No primeiro semestre de 2015, já havia casos confirmados em estados de todas as regiões do país. Com sintomas mais brandos que os da dengue e os da febre chicungunha (doenças também transmitidas pelo mosquito Aedes aegypti), a febre Zika chegou a ser ignorada pelas autoridades de saúde; porém estudos indicam uma associação do vírus a casos de microcefalia congênita e síndrome de Guillain-Barré, condições raras que aumentaram de maneira incomum no país no ano de 2015.[17][22][23][24][25]

Com relação à microcefalia, o risco maior da infecção pelo Zika se dá na fase de desenvolvimento do córtex cerebral do feto, ou seja, os primeiros quatro meses de gravidez. No início da gestação, o vírus pode causar lesões no cérebro e interferir em fases do desenvolvimento do encéfalo. Não necessariamente uma grávida infectada pelo vírus Zika terá um bebê com microcefalia, porém estudos apontam um risco relevante, então se faz imprescindível o acompanhamento pré-natal para as gestantes, muito embora os danos causados no cérebro do feto em caso de microcefalia sejam irreversíveis.[18]

Sinais e sintomas

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Dependendo da causa, a microcefalia pode apresentar-se como anomalia isolada ou associada a outros problemas de saúde em manifestações sindrômicas tipo: paralisia cerebral, epilepsia, déficits de visão e audição, retardo no desenvolvimento cognitivo, motor e fala.[26]

O principal sintoma é o perímetro da cabeça menor ou igual a 32 cm (o tamanho normal é entre 33 e 36 cm, crescendo 7 a 8 cm no primeiro ano de vida).[27] O espaço reduzido para o cérebro se desenvolver pode resultar em[28][29]:

  • Sério déficit intelectual;
  • Atraso no desenvolvimento de movimentos e da linguagem;
  • Dificuldade de coordenação motora e equilíbrio;
  • Prejuízo no desenvolvimento do resto do corpo;
  • Convulsão;
  • Hiperatividade;
  • Menor estatura, possivelmente nanismo.

Quanto menor o perímetro, maior o atraso no desenvolvimento. O conjunto de manifestações sindrômicas dependerá das área cerebrais lesadas durante o desenvolvimento do processo patológico[30]

Causas

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Microcefalia é um tipo de distúrbio cefálico. Foi classificado em dois tipos com base no início: Congênito e Pós-natal.[31]

Fatores genéticos podem desempenhar um papel em causar alguns casos de microcefalia. Relacionamentos foram encontrados entre o autismo, duplicações de cromossomos e macrocefalia de um lado. Por outro lado, uma relação foi encontrada entre esquizofrenia, eliminações de cromossomos e microcefalia.[32][33][34] Além disso, foi estabelecida uma associação entre variantes genéticas comuns em genes de microcefalia conhecidos (MCPH1, CDK5RAP2) e variação normal na estrutura cerebral medida com imagens de ressonância magnética (MRI) - isto é, principalmente área de superfície cortical cerebral e total volume do cérebro.[35]

Tratamento

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Depende da causa primária, mas não há cura. A intervenção precoce com terapias de suporte, tais como terapias da fala e ocupacional e a Equoterapia,[36] podem auxiliar o desenvolvimento infantil e melhorar a qualidade de vida.[37] Também é possível fazer uma cirurgia, nos dois primeiros meses de vida, para separar os ossos do crânio para evitar a compressão que ele exerce no cérebro[38]

Consequências Sociais da Microcefalia no Brasil

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Considerando o cumprimento das disposições legais em saúde familiar e o contexto socioeconômico das populações em vulnerabilidade no Brasil, o cenário atual é crítico em relação aos requisitos básicos de saúde pública[39] para a prevenção da microcefalia por consequência de contágio com o Zika Vírus e combate aos vetores. As crianças nascidas com microcefalia[36] nos dias atuais devem ter um acompanhamento por equipe multidisciplinar, semelhante ao de pessoas com deficiência; tanto no que se aplica ao acompanhamento psicológico da família bem como aos cuidados da pessoa com microcefalia.

História

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Pessoas com microcefalia foram, algumas vezes, vendidas para "shows de horrores" na América do Norte e na Europa no século XIX e no começo do século XX, onde eram conhecidos como pinheads, "cabeças de alfinete" em inglês. Muitos eram apresentados como pertencentes a outras espécies (por exemplo, monkey man, "homem-macaco" em inglês) e descritos como um elo perdido entre o homem e o macaco.[40]

Commons
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O Commons possui imagens e outros ficheiros sobre Microcefalia

Ver também

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Referências

  1. ↑ OPITZ, J. M.; HOLT, M. C. (1990). "Microcephaly: general considerations and aids to nosology". J Craniofac Genet Dev Biol 10 (2): 75–204. PMID 2211965 Abstract
  2. ↑ MACCHIAVERNI, Luzita M. L.; BARROS FILHO, Antonio A.. Perímetro cefálico: por que medir sempre. Medicina (Ribeirao Preto. Online), Brasil, v. 31, n. 4, p. 595-609, dez. 1998. ISSN 2176-7262. Disponível em: <http://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/7730>. Acesso em: 01 jan. 2016. doi:http://dx.doi.org/10.11606/issn.2176-7262.v31i4p595-609.
  3. ↑ FERREIRA, A. B. H. Novo Dicionário da Língua Portuguesa. 2ª edição. Rio de Janeiro. Nova Fronteira. 1986. p. 1 179.
  4. ↑ LIMA, Celso Piedemonte de. Genética Humana. SP: Harbra, 1996 ISBN 85-294-0033-X p.188
  5. ↑ a b PHILIP, Alistair G. S. Neonatologia. RJ: Guanabara Koogan, 1979
  6. ↑ Leviton, A.; Holmes, L. B.; Allred, E. N.; Vargas, J. (2002). "Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly". Early Hum Dev 69 (1): 91–105. doi:10.1016/S0378-3782(02)00065-8.
  7. ↑ LOPES, Daniela Vincci. Microcefalia. Fisioneuro Pesquisa Arquivado em 19 de abril de 2015, no Wayback Machine. Aces. Dez. 2015
  8. ↑ Ashwal, S.; Michelson, D.; Plawner, L.; Dobyns, W. B. (2009). "Practice Parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review)". Neurology 73 (11): 887–897. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7.
  9. ↑ MENA K, Maria et al . Síndrome fetal alcohólico (S.F.A). Rev. chil. pediatr., Santiago , v. 53, n. 1-6, p. 127-133, dez. 1982 . Disponível em <http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41061982000100015&lng=pt&nrm=iso>. acessos em 31 dez. 2015. http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41061982000100015.
  10. ↑ a b SMITH, David W. Síndromes de malformações congênitas. SP: Manole, 1985 p.635
  11. ↑ Albuquerque, Maria de Fatima P Militão de; Souza, Wayner V de; Mendes, Antônio da Cruz G; Lyra, Tereza M; Ximenes, Ricardo Aa; Araújo, Thália Vb; Braga, Cynthia; Miranda-Filho, Demócrito B; Martelli, Celina Mt; Rodrigues, Laura C. Pyriproxyfen and the microcephaly epidemic in Brazil - an ecological approach to explore the hypothesis of their association. Mem Inst Oswaldo Cruz , Rio de Janeiro, Vol. 111 (12): 774-776, December 2016 http://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/18804 aces. 14/05/2017
  12. ↑ HADEED, A.J.; SIEGEL, S. R. Maternal cocaine use during pregnancy: effect on the newborn infant. Pediatrics. 1989 Aug;84(2):205-10. Abstract Aces 1/1/2016
  13. ↑ KESROUANI, A et al. Pathologic and laboratory correlation in microcephaly associated with prenatal cocaine exposure. Early Human Development , Volume 63 , Issue 2 , 79 - 81 Abstract[ligação inativa] Aces. 1/1/2016
  14. ↑ ARORA, Mala; SHARMA, Alok. A Practical Guide to First Trimester of Pregnancy. New Delhi: JP Medical Ltd, 2014 Google Books Aces. 1/1/2016
  15. ↑ McElrath TF, Allred EN, Kuban K, et al. Factors associated with small head circumference at birth among infants born before the 28th week. American journal of obstetrics and gynecology. 2010;203(2):138.e1-138.e8. doi:10.1016/j.ajog.2010.05.006. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2989671/ Aces. 1/1/2016
  16. ↑ Teratology in the Twentieth Century Plus Ten
  17. ↑ a b «Ministério da Saúde confirma relação entre microcefalia e o zika vírus». G1. Consultado em 28 de novembro de 2015 
  18. ↑ a b «Entenda o que é a microcefalia e como se proteger do surto». G1. Consultado em 28 de novembro de 2015 
  19. ↑ GARNE, E and et al, 'Spectrum of Congenital Anomalies in Pregnancies with Pregestational Diabetes', Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2012 Mar;94(3):134-40. doi: 10.1002/bdra.22886. Epub 2012 Feb 28. PDF Aces. 1/1/ 2016
  20. ↑ BRUCK, Isac et al . Síndrome de rett relato de 7 casos. Arq. Neuro-Psiquiatr., São Paulo , v. 48, n. 4, p. 489-492, dez. 1990 . Disponível em <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1990000400014&lng=pt&nrm=iso>. acessos em 31 dez. 2015. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1990000400014.}}
  21. ↑ SILVA, Ronaldo J. M. Infecções congênitas (cap. 10) in: MELO-SOUZA, Sebastião E. Tratamento das doenças neurológicas. RJ: Guanabara Koogan, 2000
  22. ↑ «Fiocruz comprova relação entre zika e doença rara». Zero Hora. Consultado em 25 de novembro de 2015 
  23. ↑ «Para infectologista, dengue deve ter mais atenção do que Zika». Jornal do Commercio. Consultado em 22 de novembro de 2015. Arquivado do original em 23 de novembro de 2015 
  24. ↑ «Zika vírus já foi registrado em 14 estados, segundo Ministério da Saúde». G1. Consultado em 22 de novembro de 2015 
  25. ↑ «Especialistas investigam aumento de casos de microcefalia no Nordeste». G1. Consultado em 22 de novembro de 2015 
  26. ↑ Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Vigilância das Doenças Transmissíveis. Protocolo de vigilância e resposta à ocorrência de microcefalia relacionada à infecção pelo vírus Zika / Ministério da Saúde, Secretaria de Vigilância em Saúde, Departamento de Vigilância das Doenças Transmissíveis. – Brasília: Ministério da Saúde, 2015 p. 19 PDF Aces. Jan.2016
  27. ↑ Natália Cancian (3 de dezembro de 2015). «Ministério da Saúde vai rever critério para definir microcefalia». Folha de S.Paulo. Consultado em 4 de dezembro de 2015 
  28. ↑ [1]
  29. ↑ [2]
  30. ↑ Microcephaly (Small Head), Cerebral Palsy and Birth Injuries Reiter & Walsh ABC Law Centers Aces. Jan. 2016]
  31. ↑ Ashwal, S.; Michelson, D.; Plawner, L.; Dobyns, W. B. (2009). «Practice Parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review)». Neurology. 73 (11): 887–897. PMC 2744281Acessível livremente. PMID 19752457. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7 
  32. ↑ Crespi B, Stead P, Elliot M; Stead; Elliot (janeiro de 2010). «Evolution in health and medicine Sackler colloquium: Comparative genomics of autism and schizophrenia». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107 (Suppl 1): 1736–41. Bibcode:2010PNAS..107.1736C. PMC 2868282Acessível livremente. PMID 19955444. doi:10.1073/pnas.0906080106. Cópia arquivada em 21 de janeiro de 2013 
  33. ↑ Stone, Jennifer L.; o’Donovan, Michael C.; Gurling, Hugh; Kirov, George K.; Blackwood, Douglas H. R.; Corvin, Aiden; Craddock, Nick J.; Gill, Michael; Hultman, Christina M.; Lichtenstein, Paul; McQuillin, Andrew; Pato, Carlos N.; Ruderfer, Douglas M.; Owen, Michael J.; St Clair, David; Sullivan, Patrick F.; Sklar, Pamela; Purcell (Leader), Shaun M.; Stone, Jennifer L.; Ruderfer, Douglas M.; Korn, Joshua; Kirov, George K.; MacGregor, Stuart; McQuillin, Andrew; Morris, Derek W.; O’Dushlaine, Colm T.; Daly, Mark J.; Visscher, Peter M.; Holmans, Peter A.; et al. (setembro de 2008). «Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia». Nature. 455 (7210): 237–41. Bibcode:2008Natur.455..237S. PMC 3912847Acessível livremente. PMID 18668038. doi:10.1038/nature07239 
  34. ↑ Dumas L, Sikela JM (2009). «DUF1220 domains, cognitive disease, and human brain evolution». Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 74: 375–82. PMC 2902282Acessível livremente. PMID 19850849. doi:10.1101/sqb.2009.74.025 
  35. ↑ Rimol, Lars M.; Agartz, Ingrid; Djurovic, Srdjan; Brown, Andrew A.; Roddey, J. Cooper; Kahler, Anna K.; Mattingsdal, Morten; Athanasiu, Lavinia; et al. (2010). «Sex-dependent association of common variants of microcephaly genes with brain structure». Proceedings of the National Academy of Sciences. 107 (1): 384–8. Bibcode:2010PNAS..107..384R. JSTOR 40536283. PMC 2806758Acessível livremente. PMID 20080800. doi:10.1073/pnas.0908454107 
  36. ↑ a b Programa de Pós Graduação em Biotecnologia-Universidade Federal de São Carlos-SP- Jun 2016-Disciplina-Polimorfismos do DNA e Metabolismo-Prof. Dr. Euclides Matheucci Junior, Prof. Dr. Caio César Freire- Discente: João Gilberto Bernardi soares
  37. ↑ Mayo Clinic Staff. Microcephaly. Mayo Clinic Aces. 1/1/2016
  38. ↑ Beltrame, Beatriz (20 de janeiro de 2016). «Entenda o que é Microcefalia e quais são as consequências para o bebê». Tua Saúde. Consultado em 4 de fevereiro de 2016 
  39. ↑ Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Vigilância das Doenças Transmissíveis. Protocolo de vigilância e resposta à ocorrência de microcefalia relacionada à infecção pelo vírus Zika / Ministério da Saúde, Secretaria de Vigilância em Saúde, Departamento de Vigilância das Doenças Transmissíveis. – Brasília: Ministério da Saúde, 2015 p. 19 PDF Aces. Jan.2016
  40. ↑ Mateen, Farrah J. (2010). ‘Pinheads’: the exhibition of neurologic disorders at ‘The Greatest Show on Earth’. [S.l.: s.n.] ISBN 21115959 Verifique |isbn= (ajuda) 
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