Testy NIPT

Testy NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing), inaczej badania wolnego płodowego DNA, to nieinwazyjne testy genetyczne, które wykonuje się po 10 tygodniu ciąży^[1]. Ich celem jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka nieprawidłowości genetycznych oraz wad wrodzonych, takich jak np. zespół Downa.

Testy NIPT korzystają z metody analizy wolnego płodowego DNA, czyli w skrócie cffDNA (ang. cell free fetal DNA). To materiał genetyczny nienarodzonego jeszcze dziecka, który krąży w krwiobiegu ciężarnej kobiety^[2]. Wykonanie badania wolnego płodowego DNA jest możliwe już po 10. tygodniu ciąży – pobranie niewielkiej próbki krwi jest bezbolesne i nie stanowi zagrożenia dla ciężarnej ani dziecka^[1][3].

Badania prenatalne są rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne dla każdej kobiety w ciąży, bez względu na jej wiek^[4]. W szczególności jednak są zalecane, gdy:

• ciężarna ma więcej niż 35 lat – ze względu na wyższe ryzyko wystąpienia zespołu Downa oraz innych nieprawidłowości genetycznych^[5],
• otrzymano nieprawidłowe wyniki podstawowych badań prenatalnych (np. testu PAPP-A) – badania wolnego płodowego DNA wyróżnia bardzo wysoka czułość, porównywalna z czułością amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21) oraz niższe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego^[6].

Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA testy NIPT powinny zostać zaproponowane, gdy ryzyko choroby wyliczone na podstawie wyniku badania przesiewowego I trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000^[7]. Badania wolnego płodowego DNA warto wykonać także wtedy, gdy w rodzinie albo w poprzedniej ciąży wystąpiły choroby genetyczne lub wady wrodzone, ponieważ schorzenia uwarunkowane genetycznie mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie^[8].

Badania wolnego płodowego DNA wykrywają^[2][9]:

• trisomie, takie jak np. zespół Downa,
• choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera)
• zespoły mikrodelecyjne i mikroduplikacyjne (np. zespół Angelmana i zespół Pradera-Williego).

Testy NIPT należą do grupy badań przesiewowych – ich wykonanie służy oszacowaniu ryzyka wystąpienia choroby genetycznej^[2]. W przypadku, gdy badanie wolnego płodowego DNA wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej, lekarz zwykle proponuje badanie inwazyjne – amniopunkcję^[1].

Niektóre testy NIPT badają również RhD płodu i dzięki temu pomagają zidentyfikować ciąże zagrożone chorobą hemolityczną płodu i noworodka oraz ograniczyć stosowanie profilaktyki anty-D w przypadkach, gdy płód jest RhD ujemny, podobnie jak ciężarna^[10].