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- カスパーゼ-8欠損症(英: caspase-8 deficiency (state)、CEDS)は、極めて稀な免疫系の遺伝疾患である。この疾患はカスパーゼ-8をコードするCASP8遺伝子の変異によって引き起こされ、脾腫、、反復性の副鼻腔肺感染症、ヘルペスウイルスや他のウイルスによる反復性の皮膚粘膜感染症、低ガンマグロブリン血症によって特徴づけられる。2002年にアメリカ国立衛生研究所のMichael Lenardoの研究室によって近親婚家庭の2人のきょうだいについてこの疾患は記載され、その後さらに数人の家族がこの疾患に罹患していることが確認されている。 (ja)
- カスパーゼ-8欠損症(英: caspase-8 deficiency (state)、CEDS)は、極めて稀な免疫系の遺伝疾患である。この疾患はカスパーゼ-8をコードするCASP8遺伝子の変異によって引き起こされ、脾腫、、反復性の副鼻腔肺感染症、ヘルペスウイルスや他のウイルスによる反復性の皮膚粘膜感染症、低ガンマグロブリン血症によって特徴づけられる。2002年にアメリカ国立衛生研究所のMichael Lenardoの研究室によって近親婚家庭の2人のきょうだいについてこの疾患は記載され、その後さらに数人の家族がこの疾患に罹患していることが確認されている。 (ja)
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- カスパーゼ-8欠損症は常染色体劣性遺伝する (ja)
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- Caspase-8 deficiency state (ja)
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- カスパーゼ-8欠損症(英: caspase-8 deficiency (state)、CEDS)は、極めて稀な免疫系の遺伝疾患である。この疾患はカスパーゼ-8をコードするCASP8遺伝子の変異によって引き起こされ、脾腫、、反復性の副鼻腔肺感染症、ヘルペスウイルスや他のウイルスによる反復性の皮膚粘膜感染症、低ガンマグロブリン血症によって特徴づけられる。2002年にアメリカ国立衛生研究所のMichael Lenardoの研究室によって近親婚家庭の2人のきょうだいについてこの疾患は記載され、その後さらに数人の家族がこの疾患に罹患していることが確認されている。 (ja)
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- カスパーゼ-8欠損症 (ja)
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