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Aplogruppo R1b (Y-DNA)

In genetica delle popolazioni, l'aplotipo R1b è il più frequente aplogruppo del cromosoma Y presente in Europa occidentale.

Attuali punti di presunta origine e probabile diffusione dell'aplotipo R1b

R1b è presente con minor frequenza in Europa orientale, Asia occidentale e Asia centrale e in Africa del Nord e del Sud. A causa dell'emigrazione europea esso è molto frequente anche nelle Americhe e in Australia. In Europa occidentale si ritrova la principale variante, appartenente a R1b, R1b1a2 (R-M269), e in alcune regioni dell'Africa sub-sahariana e dell'Africa centrale prevale la variante R1b1c (R-V88); queste due rappresentano le principali varianti conosciute. R1b ha una sua presenza anche in Eurasia centrale.[1]

Nomenclatura SNP

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Albero filogenetico che mostra le principali cladi di R1b con i rispettivi SNPs e le aree di diffusione. La nomenclatura usata è quella ISOGG aggiornata al 2015.

R1b e le rispettive varianti, come tutti gli aplogruppi, possono essere correlate tramite alberi filogenetici o alberi genealogici secondo uno schema ramificato che mette in relazione gli aplotipi comparsi più recentemente a partire da quelli più antichi. R1b1a e R1b1b, per esempio, sarebbero rami di R1b1, discendenti da questo antenato comune; questo vuol dire che queste sigle possono cambiare nel caso di nuove mutazioni scoperte e infatti, col passare degli anni, molti aplotipi cambiano la propria nomenclatura: l'aplotipo identificato dallo SNP L23 nel 2009, ad esempio, si chiamava R1b1b2a, mentre nel 2015 è diventato R1b1a2a.

Un modo alternativo di considerare gli aplotipi consiste infatti nell'analisi dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), che vengono utilizzati per definire e identificare univocamente i corrispettivi aplotipi: R-M343, per esempio, è l'equivalente SNP di R1b. L'aplogruppo R1b, può pertanto essere identificato dalla presenza dei polimorfismi a singolo nucleotide ovvero dalla mutazione M343[2]. Per identificare le cladi sottostanti a R1b è preferibile usare i nomi degli SNPs, in quanto essi rimangono invariati nel tempo: ciò che era L23 nel 2009, rimane L23 pure 10 anni dopo, nonostante la nomenclatura del suo aplotipo cambi.

R1b ha avuto una serie di nomi differenti in diversi sistemi di nomenclatura, come per esempio HG1 e Eu18[3].

In tempi recenti le nuove scoperte tendono a standardizzare i sistemi di nomenclatura[4]. La maggior parte degli autori prende a riferimento il sito ISOGG[5].

Diversi SNP sono stati identificati, per esempio, in Europa occidentale: l'aplotipo STR, conosciuto come l'aplotipo modale Atlantico, è risultato essere il più comune[6]. Studi di genotipizzazione RFLP hanno identificato due aplotipi distinti attualmente denominati R1b1b2[non chiaro].

Nel sud-est europeo (Italia meridionale e Sicilia incluse) e in Turchia è abbastanza diffuso l'aplotipo 35 o ht35, che identifica l'aplogruppo R1b1a2a (L23, negativo allo SNP L51), mentre nell'Europa occidentale (tra cui l'Italia settentrionale) risulta molto frequente l'aplotipo 15 o ht15, corrispondente alla clade R1b1a2a1a (L11)[2]. In Italia settentrionale e Toscana in particolare è maggiormente diffusa la subclade U152,[7] di origine celtica, etrusca e latina, derivata da L11.

Origine e dispersione

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Distribuzione dell'aplotipo R1b in Europa

R1b viene considerato come sub-clade all'interno del più grande clade eurasiatico MNOPS definito macro-aplogruppo, che è uno dei raggruppamenti predominanti in riferimento alle linee maschili al di fuori dell'Africa, questo gruppo contiene anche il macro-aplogruppo F, si presume che abbia avuto origine in Asia.

(Y-DNA) Macro-aplogruppo MNOPS.
 

(Y-DNA) aplogruppo M. Nuova Guinea, Melanesia, Indonesia orientale, e la Polinesia.

 
(Y-DNA) Macro-aplogruppo NO
 

(Y-DNA) aplogruppo N. Nord Asia e nord Europa.

 
 

(Y-DNA) aplogruppo O. Asia orientale, Sud-Est asiatico, e Austronesia.

 
 
 
 

(Y-DNA) aplogruppo Q. Nord Asia e nelle Americhe.

 
(Y-DNA) Macro-aplogruppo R
(Y-DNA) Macro-aplogruppo R1
 

(Y-DNA) aplogruppo R1a. Europa orientale, Asia centrale e meridionale.

 
 

aplogruppo R1b. Europa occidentale, Africa centrale e sud-ovest dell'Asia.

 
 
 

(Y-DNA) aplogruppo R2. Asia meridionale .

 
 
 
 

(Y-DNA) aplogruppo S. Nuova Guinea, Melanesia, e l'Indonesia orientale

 
 

Si ritiene che R1b si sia originato in Eurasia, molto probabilmente in Asia occidentale[8] a partire da circa 18 500 anni fa[4].

Si stima che R1b sia entrato in Europa prima della fine dell'ultima glaciazione, e che si diffuse da nord dopo l'LMG (Last Glacial Maximum)[9]. L'ultima età stimata farebbe risalire l'evento durante il neolitico[8][10] Tuttavia, alcuni autori, continuano a discutere per una data precedente[11][12]. Durante questo periodo le varie subcladi dell'aplogruppo R si riscontrano principalmente nei popoli delle steppe di epoca eneolitica delle attuali Russia e Ucraina, in primis la popolazione della cultura di Jamna, e con percentuali minori nel resto dell'Europa. Secondo l'ipotesi kurganica, accettata dalla maggioranza degli studiosi, l'espansione della subclade R1b in europa occidentale è correlata con la diffusione delle lingue indoeuropee, a seguito quindi di una migrazione di massa in direzione est-ovest.

La distribuzione della variazione STR di R1b in Europa diminuisce da est a ovest, suggerendo un ingresso in Europa dall'Asia occidentale con la diffusione dell'agricoltura[13] in prima istanza, e alla migrazione di genti proto-indoeuropee successivamente. R1b viene spesso citato come esempio di una distribuzione a onda dell'aplogruppo, in questo caso, da est a ovest.[14]. La proposta di un'origine a sud-est di R1b origina con la scoperta dei primi subcladi di R1b localizzati in Asia occidentale e il più recente in Europa occidentale[8][10][15]. Tuttavia non vi è accordo sulle datazioni della migrazione o migrazioni responsabili di questa distribuzione, non si escludono migrazioni prima o dopo il Neolitico[8].

Note

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  1. ^ A. S. Lobov et al. (2009), Structure of the Gene Pool of Bashkir Subpopulaetions (PDF) (archiviato dall'url originale il 16 agosto 2011).
  2. ^ a b Cinnioğlu, C; King, R; Kivisild, T; Kalfoğlu, E; Atasoy, S; Cavalleri, GL; Lillie, AS; Roseman, CC et al. (2004). "Excavating Y-chromosome haplotype strata in Anatolia.". Human genetics 114 (2): 127–48. doi:10.1007/s00439-003-1031-4. PMID 14586639.
  3. ^ Copia archiviata (PDF), su ycc.biosci.arizona.edu. URL consultato il 12 settembre 2011 (archiviato dall'url originale il 29 settembre 2011).
  4. ^ a b Karafet, TM; Mendez, FL; Meilerman, MB; Underhill, PA; Zegura, SL; Hammer, MF (2008). "New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree.". Genome research 18 (5): 830–8. doi:10.1101/gr.7172008. PMC 2336805. PMID 18385274.
  5. ^ International Society of Genetic Genealogy (ISOGG) - Y-DNA Haplogroup R and its Subclades.
  6. ^ James F. Wilson, Deborah A. Weiss, Martin Richards, Mark G. Thomas, Neil Bradman e David B. Goldstein, Genetic evidence for different male and female roles during cultural transitions in the British Isles, in PNAS, vol. 9, n. 9, 2001, pp. 5078–5083, Bibcode:2001PNAS...98.5078W, DOI:10.1073/pnas.071036898, PMC 33166, PMID 11287634.
  7. ^ (EN) Alessio Boattini et al., Uniparental Markers in Italy Reveal a Sex-Biased Genetic Structure and Different Historical Strata, in Plos One, 2013. URL consultato il 24 aprile 2023.
  8. ^ a b c d Myres, Natalie (2010), "A major Y-chromosome haplogroup R1b Holocene effect in Central and Western Europe", European Journal of Human Genetics, doi:10.1038/ejhg.2010.146
  9. ^ Semino O. et al. (2000). "The genetic legacy of paleolithic Homo sapiens sapiens in extant Europeans: a Y chromosome perspective". Science 290 (5494): 1155–59. doi:10.1126/science.290.5494.1155. PMID 11073453.
  10. ^ a b Balaresque et al.; Teteliutina, FK; Serebrennikova, GK; Starostin, SV; Churshin, AD; Rosser, Zoë H.; Goodwin, Jane; Moisan, Jean-Paul et al. (2010). "A Predominantly Neolithic Origin for European Paternal Lineages". PLoS Biol. 8 (1): 119–22. doi:10.1371/journal.pbio.1000285. PMC 2799514. PMID 20087410.
  11. ^ Morelli (2010), "A Comparison of Y-Chromosome Variation in Sardinia and Anatolia Is More Consistent with Cultural Rather than Demic Diffusion of Agriculture", PLoS ONE 5 (4), doi:10.1371/journal.pone.0010419
  12. ^ Sjödin, Per; François, Olivier, "Wave-of-Advance Models of the Diffusion of the Y Chromosome Haplogroup R1b1b2 in Europe", PLoS ONE 6 (6:e21592), doi:10.1371/journal.pone.0021592
  13. ^ B. Arredi, E. S. Poloni and C. Tyler-Smith (2007). "The peopling of Europe". In Crawford, Michael H.. Anthropological genetics: theory, methods and applications. Cambridge, UK: Cambridge University Press. p. 394. ISBN 0-521-54697-4.
  14. ^ Chiaroni, J; Underhill, P; Cavalli-Sforza, L.L. (2009), "Y chromosome diversity, human expansion, drift and cultural evolution", PNAS 106 (48): 20174:20179
  15. ^ Cruciani et al. (2010), "Strong intra- and inter-continental differentiation revealed by Y chromosome SNPs M269, U106 and U152", Forensic Science International: Genetics, doi:10.1016/j.fsigen.2010.07.006

Voci correlate

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Altri progetti

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Collegamenti esterni

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Aplogruppi del cromosoma Y umano

progenitore comune più recente
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 B CT
DE CF
 D E C F
 G H IJK
IJ K
I J LT K2
L T  MS  P  NO
M S Q R N O
R1 R2
R1a R1b
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