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Haplogroupe E

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Haplogroupe E
Caractéristiques
Date d'origine il y a 73 000 ans ou 69 000 ans
Place d'origine Afrique de l'Est ou Eurasie
Ancêtre DE
Descendants E-M75, E-P147
Mutations définies L339, L614, M40/SRY4064/SRY8299, M96, P29, P150, P152, P154, P155, P156, P162, P168, P169, P170, P171, P172, P173, P174, P175, P176

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En génétique humaine, l’haplogroupe E (E-M96) est un haplogroupe du chromosome Y. Il s'agit de l'une des deux branches principales de l'haplogroupe plus ancien DE, l'autre étant l'haplogroupe D. Le clade E-M96 est divisé en deux sous-clades principaux: le plus commun E-P147 et le moins commun E-M75.

Distribution géographique

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Il est l'haplogroupe le plus commun en Afrique, où il serait apparu il y a au moins 69 000[1] ou 73 000 ans[2]. Cet haplogroupe se retrouve surtout en Afrique, au Proche-Orient mais également en Europe chez les Albanais entre 40 et 50 %, principalement dans le Sud et à l'Est à des fréquences plus faibles[3].

Origine

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L'origine géographique de cet haplogroupe est discutée, et il existe plusieurs hypothèses :

En 2001, Underhill avançait que l'haplogroupe E était probablement présent dans la région du Sahara, à une période où celui-ci n'était pas un désert (c'est-à-dire il y a environ 45 000 ans). Quand le Sahara a commencé à se désertifier, les habitants de la région en sont partis pour s'installer dans des zones plus favorables. C'est à cette époque que cet haplogroupe s'est divisé en plusieurs sous-groupes. Underhill proposait en 2001 l'est de l'Afrique comme lieu d'origine de cet haplogroupe[4].

En 2008, une étude de Karafet, dont Hammer était co-auteur, a fait valoir qu'une origine africaine était plus probable. Cette étude a considérablement réorganisé les estimations de temps conduisant à de nouvelles interprétations sur l'origine géographique des anciens sous-clades[5]. Entre autres choses, cet article proposait un âge beaucoup plus avancé pour l'haplogroupe E-M96 que ce qui avait été envisagé précédemment, lui donnant un âge similaire à l'haplogroupe D et à DE lui-même, ce qui signifie qu'il n'y a plus de raison forte de le voir comme une émanation de DE, qui a dû se produire longtemps après sa création et son entrée en Asie[5].

En 2015, Poznik et Underhill ont soutenu que l'haplogroupe E aurait surgi en dehors de l'Afrique. Ce modèle de ségrégation géographique au sein du clade CT ne nécessiterait qu'un seul échange d'haplogroupe continental (E vers l'Afrique), au lieu de trois (D, C et F) vers l'Asie. Le moment choisi pour ce retour présumé en Afrique, entre l'émergence de l'haplogroupe E et sa différenciation en Afrique de 58 000 ans, est conforme aux propositions fondées sur des données relatives au chromosome non-Y, de flux génétiques abondants entre l'Afrique et l'Arabie entre 50 et 80 000 ans[6].

En 2015, Trobetta et al. a suggéré une origine est-africaine pour l'haplogroupe E, déclarant : « notre analyse phylogéographique, basée sur des milliers d'échantillons dans le monde, suggère que le rayonnement de l'haplogroupe E a commencé à environ 58 ka, quelque part en Afrique subsaharienne, avec une probabilité postérieure plus élevée (0,73) pour une origine est-africaine »[7].

Un centre d'origine et de dispersion eurasien pour l'haplogroupe E a également été émis en 2018 sur la base de l'âge similaire de l'haplogroupe parent du clade, DE, et de l'haplogroupe L3 de l'ADNmt. Selon cette hypothèse, il a donc été proposé que, après une migration initiale extra-africaine d'Homo sapiens il y a autour de 125 000 ans, des hommes ayant un haplogroupe E eurasien soient revenus depuis le lieu d'origine de l'haplogroupe paternel en Eurasie autour de 70 000 ans, ainsi que des femmes porteuses de l'haplogroupe mitochondrial L3, dont on suppose également qu'il est originaire d'Eurasie. On suggère alors que ces nouvelles lignées eurasiennes ont largement remplacé les anciennes lignées africaines autochtones masculines et féminines[8].

Une étude de 2019 réalisée par Haber et al. soutient une origine africaine pour l'haplogroupe E (basé en partie sur une analyse de la structure phylogénétique du chromosome Y, des temps de divergence des haplogroupes et de l'haplogroupe D0 récemment découvert chez trois Nigérians, une branche supplémentaire de la lignée DE divergeant tôt de la branche D). Les auteurs soutiennent une origine africaine pour DE (haplogroupe parent de E), E et D0 étant également originaires d’Afrique, ainsi qu'une migration hors d'Afrique des trois lignées (C, D et FT) qui forment maintenant la grande majorité des chromosomes Y non-africains. Les dates de divergence précoces pour DE, E et D0, telles que trouvées dans l'étude, qui sont déterminées à précéder la migration extra-africaine d'Eurasiens ancestraux, sont également considérées par les auteurs comme supportant une origine africaine pour ces haplogroupes[2].

Sous-groupes

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  • Distribution de l'haplogroupe E1b1b.
    Distribution de l'haplogroupe E1b1b.
  • Distribution de l'haplogroupe E1b1a.
    Distribution de l'haplogroupe E1b1a.

E1a

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E1a (M33) présent au Mali.

E1b1

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E1b1, de loin le plus fréquent, est divisé en deux sous-groupes :

E1b1a

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L'haplogroupe E1b1a, caractérisé par le marqueur M2, est prévalent (70-100 %) chez les populations de l'Afrique de l'Ouest, l'Afrique Centrale, l'Afrique du Sud, et l'Afrique Sud-Est.

E1b1b (E-M35)

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Diffusion de l'haplogroupe E.

Diffusion de l'haplogroupe E1b1b.

L'haplogroupe E1b1b (ou E-M215, anciennement E3b) est caractérisé par le marqueur M215.

Son sous-groupe dominant est l'haplogroupe E1b1b1 (ou E-M35), caractérisé par le marqueur M35. Il est apparu pour la première fois au Levant il y a approximativement 22 000 ans, et s'est dispersé à travers le Proche-Orient et l'Afrique pendant le Néolithique. Il représente la plus récente migration majeure d'Afrique vers l'Europe.

E1b1b1 est prévalent chez les populations Afro-Asiatiques : Berbères, Coptes, Couchites et Sémites. Les populations européennes qui possèdent l'haplogroupe E1b1b1 sont pour la plupart originaires du pourtour méditerranéen. Elles auraient reçu l'influence génétique de l'Afrique du Nord et du Proche-Orient. Cet haplogroupe aurait été amené en Europe par des populations interagissant directement avec le Proche-Orient (V13). Ces dernières populations sont venues du Levant, via l'Asie Mineure. Ce sous-clade fait partie des haplogroupes des populations qui ont apporté l'agriculture en Europe au Néolithique.

Arbre phylogénétique
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Les noms de sous-groupes changeant fréquemment, l'arbre ci-dessous utilise les marqueurs principaux afin de distinguer les différents sous-groupes à l'intérieur du groupe principal E1b1b (ISOGG 2013).

  • E1b1b (M215)
    • E1b1b (M35.1)
      • E1b1b (V68)
        • E1b1b (M78)
          • E1b1b (V12)
            • E1b1b (V12 *)
            • E1b1b (M224)
            • E1b1b (V32)
          • E1b1b (V13)
            • E1b1b (L17)
            • E1b1b (L143)
          • E1b1b (V22)
            • E1b1b (M148)
            • E1b1b (V19)
          • E1b1b (V65)
      • E1b1b (Z827)
        • E1b1b (L19/V257)
          • E1b1b (PF2431)
          • E1b1b (M81)
            • E1b1b (M183)
        • E1b1b (Z830)
          • E1b1b (M123)
            • E1b1b (M34)
              • E1b1b (M84)
          • E1b1b (M293)
          • E1b1b (V42)
      • E1b1b (V6)
      • E1b1b (V92)
    • E1b1b (V16)
E-M78
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E-M78 (anciennement E1b1b1a) est apparu en Afrique de l'Est il y a environ 18 600 ans. E-M78 aurait migré hors d'Afrique via l'Égypte à la fin de la période glaciaire il y a environ 11 000 ans pour coloniser le Levant, l'Anatolie et la Grèce.

E-M78 est divisé en 4 branches principales : E-V12, E-V13, E-V22 et E-V65. En Europe, on retrouve surtout le sous-groupe E-V13 principalement en Albanie, Grèce (40 %) et en Sicile.

Bien qu’il s’agisse de l’un des haplogroupes les plus fréquents dans les populations modernes des Balkans, les origines de l’E-V13 sont énigmatiques. La première mention de cet haplogroupe parmi les groupes historiquement attestés se trouve en Bulgarie au cours de de l’âge du bronze-âge du fer, suggérant une association avec le peuple connu sous le nom de « Thraces »[9]. Au début de l'ère romaine, l'E-V13 a probablement connu une augmentation démographique significative, car il apparaît à des fréquences moyennes à élevées dans des régions où, au cours des âges du bronze et du fer précédents, il était soit très rare (Croatie, Hongrie), soit totalement absent (Serbie). Cette association de l'expansion de l'E-V13 avec les populations du sud-est des Balkans du monde thrace semble corroborer les documents historiques de la fin de l’Empire romain qui mentionnent la présence de groupes « thraces » connus sous le nom de « Bessi » dans tous les Balkans jusqu'au VIe siècle de notre ère[9].

E-PF2431
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E-PF2431 (E1b1b1b1b), dont l'âge est estimé aux alentours de 13 700 ans[10], a été découvert à Sandorfalva-eperjes en Hongrie, il s'agit d'un conquérant hongrois qui a vécu au Xe siècle[11], ainsi que sur les sites médiévaux de Villa Magna en Italie (XIVe siècle)[12] et de Ellwangen en Allemagne (XVIe siècle)[13]. Il est à noter que nous trouvons E-PF2431, principalement, concentré dans le Derbyshire en Angleterre, dans le Souss au Maroc et dans l'Est de l'Algérie[14].

E–M81
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E–M81 (E1b1b1b1a), datant d'environ 13 700 ans[15], a été retrouvé dans des vestiges andalous (VIIe – XIIIe siècle) en Espagne et en France[16],[17],[18]. E–M81 se trouve aujourd'hui principalement au Maghreb (où sa fréquence moyenne est > 50 %)[19] et culmine parmi des communautés tunisiennes avec des fréquences atteignant 100 %[20].

E-M183
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E-M183 (anciennement E1b1b1b), principal sous-clade de E-M81, a une origine locale, nord ouest africaine[21]. E-M183 (E-M81) est la lignée paternelle la plus fréquente en Afrique du Nord. Une étude de 2017 révèle une forte ressemblance entre les haplotypes E-M183 Y-STR ce qui indique une expansion rapide de cet haplogroupe. Les estimations mises à jour de l'ancêtre commun le plus récent (TMRCA) pour E-M183 mettent en évidence une origine extrêmement récente de cet haplogroupe (2 000 à 3 000 ans). Selon cette étude, il n'est pas possible d'écarter une expansion venue du Proche-Orient, qui aurait pu être générée par l'expansion islamique du VIIe siècle, mais certainement pas par celle du Néolithique, apparu en Afrique du Nord-Ouest vers 7400 avant présent et qui pourrait avoir présenté une forte persistance épipaléolithique. Une telle apparition récente de E-M183 dans le nord-ouest de l'Afrique cadrerait avec les tendances observées dans le reste du génome, où un mélange étendu, notamment chez les hommes venant du Proche-Orient, est enregistré il y a près de 1 300 ans, coïncidant avec l'expansion arabe[22].

Une autre hypothèse impliquerait que l'E-M183 a été créé quelque part en Afrique du Nord-Ouest puis s'est ensuite répandu dans toute la région. Les estimations temporelles concernant l'origine de cet haplogroupe se chevauchent avec la fin de la troisième guerre punique (146 av. J.-C.), lorsque Carthage (dans l'actuelle Tunisie) fut vaincue et détruite, marquant la dispersion de la noblesse carthaginoise dans le reste Afrique du Nord. Il y a environ 2 000 ans, l'Afrique du Nord était l'une des provinces les plus riches de Rome et E-M183 pourrait avoir connu la croissance démographique résultante[22].

Il a notamment été retrouvé chez deux individus d'une nécropole islamique de la ville de Valence, datant du XIIe – XIIIe siècle[23].

La fréquence de E-M183 se situe généralement autour de 50 % en Afrique du Nord mais atteint parfois 100 % dans de nombreuses populations non-métissées. En Europe, cet haplogroupe se retrouve surtout dans la péninsule Ibérique, où sa fréquence dépasse parfois les 10 % avec la plus forte concentration dans le sud et le nord de l'Espagne, où sa fréquence atteint 40 % chez les Pasiegos et les Andalous[24],[25]. Il est aussi présent au Moyen-Orient, en Italie et dans le Sud de la France.

E-M34
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E-M34 (anciennement E1b1b1c) caractérisé par les marqueurs M123 et M34, rare en Europe, est surtout présent au Moyen-Orient (Arabie Saoudite, Jordanie, Yémen, etc.) et parmi les populations sémites d'Éthiopie. Il est aussi assez fréquent chez les juifs (10 %)[26]. Sa fréquence est également très faible dans le Caucase (< 1 %)[27].

Distribution de E1b1b et de ses trois principaux sous-groupes
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Région et Population N E-M35* E-M78 E-M81 E-M34 Source
Europe
Portugais du nord 50 2 4 4 … Cruciani et al. 2004[28]
Portugais du sud 49 … 4.1 12.2 … Cruciani et al. 2004
Pasiegos de Cantabrie 56 ... … 41.1 … Cruciani et al. 2004
Asturiens 90 … 10 2.2 1.1 Cruciani et al. 2004
Espagnols du sud 62 1.6 3.2 1.6 … Cruciani et al. 2004
Basques Espagnols 55 … … 3.6 … Cruciani et al. 2004
Français du sud-ouest 85 … 4.7 3.5 … Cruciani et al. 2004
Basques Français 16 … 6.3 … … Cruciani et al. 2004
Corses 140 0.7 4.3 … 1.4 Cruciani et al. 2004
Orcadiens 7 … … … … Cruciani et al. 2004
Danois 35 … 2.9 … … Cruciani et al. 2004
Italiens du nord 67 … 9 1.5 1.5 Cruciani et al. 2004
Italiens du centre 89 … 11 2.2 … Cruciani et al. 2004
Italiens du sud 87 … 11.5 … 2.3 Cruciani et al. 2004
Siciliens 136 … 16 0.7 6.6 Cruciani et al. 2004
Sardes 367 1.1 3.5 0.3 3.5 Cruciani et al. 2004
Polonais 38 … 2.6 … … Cruciani et al. 2004
Estoniens 74 1.4 4.1 … … Cruciani et al. 2004
Russes 42 … … … … Cruciani et al. 2004
Roumains 14 … 17.7 … … Cruciani et al. 2004
Bulgares 116 … 18.4 … … Cruciani et al. 2004
Albanais 19 … 31.6 … … Cruciani et al. 2004
Afrique du Nord
Arabes marocains 54 … 38.9 31.5 … Cruciani et al. 2004
Berbères du Moyen Atlas 69 … 10.1 71 … Cruciani et al. 2004
Berbères de Marrakech 29 3.4 6.9 72.4 3.4 Cruciani et al. 2004
Berbères Mozabites 20 … … 80 … Cruciani et al. 2004
Égyptiens du nord 21 … 28.6 4.8 4.8 Cruciani et al. 2004
Égyptiens du sud 34 … 17.6 … … Cruciani et al. 2004
Afrique de l'Est
Juifs éthiopiens 22 9.1 9.1 … 13.6 Cruciani et al. 2004
Éthiopiens Amhara 34 2.9 8.8 … 23.5 Cruciani et al. 2004
Éthiopiens Oromo 25 12 32 … 8 Cruciani et al. 2004
Éthiopiens Wolayta 12 16.7 16.7 … 8.3 Cruciani et al. 2004
Divers Éthiopiens 12 8.3 33.3 … … Cruciani et al. 2004
Somaliens 23 17.4 52.2 … … Cruciani et al. 2004
Borana (Oromo) du Kenya 7 14.3 71.4 … … Cruciani et al. 2004
Bantu du Kenya 28 10.7 3.6 … … Cruciani et al. 2004
Nilo-Sahariens du Kenya 18 11.1 11.1 … … Cruciani et al. 2004
Afrique sub-saharienne Cruciani et al. 2004
Sénégalais Mandenka 16 … 6.3 … … Cruciani et al. 2004
Songhai du Niger 10 … … … … Cruciani et al. 2004
Touareg du Niger 22 … 4.5 9.1 … Cruciani et al. 2004
Fulbe du Niger 7 … … … … Cruciani et al. 2004
Fulbe du Nigeria 32 … … … … Cruciani et al. 2004
Hausa du Nigeria 10 … … … … Cruciani et al. 2004
Yoruba du Nigeria 21 … … … … Cruciani et al. 2004
Pygmées Biaka 33 … … … … Cruciani et al. 2004
Pygmées Mbuti 13 … … … … Cruciani et al. 2004
San de Namibie 7 … … … … Cruciani et al. 2004
Africains du sud Kung 64 10.9 … … … Cruciani et al. 2004
Africains du sud Khwe 26 30.8 … … … Cruciani et al. 2004
Africains du sud Bantous 8 12.5 … … … Cruciani et al. 2004
Moyen-Orient Cruciani et al. 2004
Sépharades de Turquie 19 … … 5.3 5.3 Cruciani et al. 2004
Turcs d'Istanbul 35 … 5.6 3.7 2.9 Cruciani et al. 2004
Turcs du sud-ouest 40 … 8.5 2.5 2.5 Cruciani et al. 2004
Turcs du nord-est 41 … … 2.4 … Cruciani et al. 2004
Anatoliens du centre 61 … 6.6 … 3.3 Cruciani et al. 2004
Turcs du sud-est 24 … 4.2 … 4.2 Cruciani et al. 2004
Turcs d'Erzurum 25 … 4 … 8 Cruciani et al. 2004
Turcs Cypriotes 46 … 13 8.7 2.2 Cruciani et al. 2004
Bedouins 28 … 3.6 3.6 7.1 Cruciani et al. 2004
Arabes Druzes 28 … 10.7 … 3.6 Cruciani et al. 2004
Palestiniens 29 … 10.3 … 3.4 Cruciani et al. 2004
Arabes des Émirats arabes unis 41 … 2.4 … 4.9 Cruciani et al. 2004
Omanites 13 … 7.7 … 7.7 Cruciani et al. 2004
Caucase Cruciani et al. 2004
Azéris 97 … 2.1 … 2.1 Cruciani et al. 2004
Adygei 18 … … … … Cruciani et al. 2004
Pakistanais 176 … 1.1 … … Cruciani et al. 2004
Est-Asiatiques 245 … … … … Cruciani et al. 2004
Océaniens 21 … … … … Cruciani et al. 2004
Amérindiens 43 … … … … Cruciani et al. 2004

E2

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E2 (M75) présent à la fois dans l'Est et l'Ouest de l'Afrique.

Personnalités appartenant à l'haplogroupe E

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E1b1a

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E1b1b

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Références

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  3. ↑ « Haplogroupe E1b1b (Y-ADN) », sur Eupedia (consulté le ).
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  6. ↑ (en) G David Poznik, « Punctuated bursts in human male demography inferred from 1,244 worldwide Y-chromosome sequences », Nature Genetics, vol. 48, no 6,‎ , p. 593–599 (PMID 27111036, PMCID 4884158, DOI 10.1038/ng.3559)
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Bibliographie

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Liens externes

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Haplogroupes du chromosome Y (Y-ADN)

Plus récent ancêtre patrilinéaire commun
A
BT
 B CT
DE CF
 D E C F
 G H IJK
IJ K
I J LT K2
I1 L T  MS  P  NO
M S Q R N O
R1 R2
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