Swyerin oireyhtymä
Swyerin oireyhtymä eli 46,XY-karyotyyppiin liittyvä sukupuolikehityksen häiriö on intersukupuolisuuden muoto, jonka katsotaan johtuvan Y-kromosomin sukupuolen määrittävän alueen inaktivaatiosta, puuttumisesta tai toimimattomuudesta. Swyerin oireyhtymä diagnosoidaan noin yhdellä 80 000:sta vastasyntyneestä.[1] Ilman toimivan Y-kromosomin sukupuolen määrittävää alueen vaikutusta, henkilölle tyypillisesti kehittyy normaalit naisen ulkoiset sukupuolielimet ja emätin.[2] Swyerin oireyhtymää sairastavilla on myös tyypillisesti kohtu, joka voi kuitenkin olla normaalia pienempi, sekä munanjohtimet.[2] Henkilöllä on myös kehittymättömät sukurauhaset, jotka eivät kuitenkaan tuota sukusoluja, ja näin ollen häiriöön liittyy hedelmättömyyttä.[2] Toimimattomiin sukurauhasiin liittyy kohonnut syöpäriski, minkä takia ne yleensä suositellaan poistettavan, kun häiriö diagnosoidaan.[3] Tauti todetaan tyypillisesti viivästyneen murrosiän selvityksissä, sillä toimimattomat sukupuolirauhaset eivät kykene myöskään tuottamaan estrogeeneja tai progesteronia, minkä vuoksi murrosikä ei voi luonnollisesti alkaa.[2]
Häiriö on nimetty sen vuonna 1955 kuvailleen englantilaisen endokrinologin Gerald Swyerin mukaan.[4] Esiintyvyydeksi on arvioitu 1:100 000 naista.[5] Tärkeimmät tunnetut geneettiset aiheuttajat ovat SRY-geenin mutaatiot (15 %) ja MAP3K1-geenin mutaatiot (18 %).[1]
Tunnettuja henkilöitä, joilla on Swyerin oireyhtymä
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- Sara Forsberg, tubettaja ja laulaja[6]
- Laura Allonen, tanssija[7]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b https://medlineplus.gov/download/genetics/condition/swyer-syndrome.pdf
- ↑ a b c d https://rarediseases.org/rare-diseases/swyer-syndrome/
- ↑ https://medlineplus.gov/genetics/condition/swyer-syndrome/
- ↑ Banoth M, Naru RR, Inamdar MB, Chowhan AK: Familial Swyer syndrome: a rare genetic entity. Gynecol. Endocrinol., May 2018, 34. vsk, nro 5, s. 389–393. PubMed:29069951. doi:10.1080/09513590.2017.1393662. S2CID:4452231.
- ↑ Witchel, Selma Feldman: Disorders of Sex Development. Best Practice & Research. Clinical Obstetrics & Gynaecology, April 2018, 48. vsk, s. 90–102. PubMed:29503125. PubMed Central:5866176. doi:10.1016/j.bpobgyn.2017.11.005. ISSN 1521-6934.
- ↑ https://www.is.fi/viihde/art-2000009975941.html
- ↑ https://www.iltalehti.fi/keho/a/48dd40a7-1432-4eee-a381-5793e2a2ef1a