نقص اورنیتین ترانس کاربامیلاز
| نقص اورنیتین ترانس کاربامیلاز | |
|---|---|
 | |
| اورنیتین | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی، سندرم متابولیک، پزشکی کودکان  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E72.4 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 270.6 |
| اُمیم | ۳۱۱۲۵۰ |
| دادگان بیماری‌ها | 9286 |
| مدلاین پلاس | 000372 |
| ئی‌مدیسین | ped/۲۷۴۴ |
| سمپ | D020163 |
نقص اورنیتین ترانس کاربامیلاز Ornitine transcarbamylase deficiency شایع‌ترین نقص چرخه اوره است.
علائم بالینی
[ویرایش]زمان تولد
[ویرایش]طبیعی.
دوره نوزادی
[ویرایش]در نوزاد پسر در عرض چند ساعت اول پس از تولد و معمولاً در عرض ۴۸ ساعت اول زندگی بروز می‌کند. نوزاد دچار خواب‌آلودگی، عدم شیرخوردن، ناله کردن، افزایش تعداد تنفس، تشنج، افزایش تونوس عضلانی، اغماء عمیق، آپنه و در صورت عدم درمان مرگ می‌شود.
دوران شیرخوارگی و اوایل کودکی
[ویرایش]در این دوران حمله‌های برگشت‌پذیر افزایش آمونیاک خون به دنبال عفونت روی می‌دهد که پیش آگهی تکا��ل مغزی کودک را بدتر می‌کند. حمله‌های مکرر استفراغ، سردرد، تکلم نامفهوم یا جیغ کشیدن، حملات راجعه سر درد شدید و عدم تعادل که در طی آن بیمار ممکن است دچار رژیدیتی عضلات یا اپی ستوتونوس شود، تشنج، اغماء، بزرگی کبد، آزمایش‌های غیرطبیعی عملکرد کبدی و سرانجام مرگ ممکن است رخ دهد.
دوره اواخر کودکی
[ویرایش]مشابه بیماری اولیه کبد یا سندرم رای تظاهر می‌کند. با هر حمله بیماری ممکن است عقب‌ماندگی ذهنی کودک بدتر شود.
دوره بزرگسالی
[ویرایش]ممکن است با حمله‌های برگشت‌پذیر رفتارهای عجیب تظاهر کند. بروز بیماری حتی در این سن می‌تواند سبب مرگ فرد شود.
نقص آنزیمی
[ویرایش]نقص در آنزیم اورنیتین ترانس کاربامیلاز.
توارث ژنتیکی
[ویرایش]وابسته به X مغلوب
میزان بروز
[ویرایش]یک مورد در هر ۱۴۰۰۰ تولد زنده (شایع‌ترین نقص چرخه اوره).
روش تشخیص
[ویرایش]- اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش گلوتامین و لیزین، کاهش سیترولین و آرژنین.
- ادرار: افزایش شدید اسید اوروتیک.
- آزمون آلوپورینول: در صورت نیاز.
- بررسی آنزیم: در کبد.
درمان
[ویرایش]همودیالیز، تجویز بنزوات یا فنیل استات سدیم داخل وریدی ۲۵۰ میلی‌گرم و آرژنین ۰٫۲ گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار. درمان مزمن: می‌توان از سیترولین به‌جای آرژنین استفاده کرد. همچنین می‌توان به‌جای فنیل استات یا بنزوات سدیم از فنیل بوتیرات سدیم استفاده نمود. درمان قطعی: پیوند کبد است.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]بررسی آنزیم در کبد بیوپسی‌شده جنین.
- نکته یک: حمله‌های بیماری ممکن است با مصرف زیاد پروتئین، عفونت، جراحی یا واکسیناسیون آغاز شود. سکته مغزی ناگهانی هم ممکن است در بیماران رخ دهد.
- نکته دو: بعضی دختران مبتلا ممکن است بدون علامت بوده و برخی از پسران مبتلا ممکن است علائم بالینی خفیف مانند استفراغ مکرر، خواب‌آلودگی، تحریک‌پذیری و اجتناب از خوردن پروتئین داشته باشند.
- نکته سه: در تشخیص افتراقی استفراغ برگشت‌پذیر در شیرخوار و کودک، نقص اورنیتین ترانس کاربامیلاز بایستی مد نظر باشد.
منابع
[ویرایش]- ↑ Wraith, J. E. (2001). "Ornithine carbamoyltransferase deficiency". Archives of Disease in Childhood 84 (1): 84–88. doi:10.1136/adc.84.1.84. PMC 1718609. PMID 11124797اسان توتونچی