Genética

Gregor Johann Mendel (20 de julio de 1822^[4]​-6 de enero de 1884) fue un monje agustino católico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice, distrito Nový Jičín, República Checa) que descubrió, por medio de la experimentación de mezclas de diferentes variedades de guisantes, chícharos o arvejas (Pisum sativum), las llamadas Leyes de Mendel que dieron origen a la herencia genética.

En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demostraron que los genes ARN mensajero codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinaron que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año 1977 Frederick Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.

Aunque la genética juega un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética, replicación, transcripción y procesamiento (maduración del ARN) con las experiencias del organismo la cual determina el resultado final.

Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en ADN), en las cuales tras la transcripción (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra.

La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir.

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos se refiere solo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, pero también la mitocondria contiene genes y es llamada genoma mitocondrial.

La genética se subdivide en varias ramas, como:

• Citogenética: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su dinámica, así como el estudio del ciclo celular y su repercusión en la herencia. Está muy vinculada a la biología de la reproducción y a la biología celular.
• Clásica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de ciertos caracteres o enfermedades. La genética clásica también analiza como el fenómeno de la recombinación o el ligamiento alteran los resultados esperados según las leyes de Mendel.
• Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
• Filogenia: Es la genética que estudia el parentesco entre los distintos taxones de seres vivos.
• Genética clínica: Aplica la genética para diagnosticar patologías de origen genético.
• Genética preventiva: Hace uso de la genética para mostrar las distintas predisposiciones que se pueden tener a diversos factores.
• Genética de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.
• Genética del desarrollo: Estudia cómo los genes son regulados para formar un organismo completo a partir de una célula inicial.
• Genética molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Así mismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular: Como transmiten su información hasta llegar a sintetizar proteínas.
• Mutagénesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los diferentes niveles del material genético.

La ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la manipulación y trasferencia del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas. Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos en el laboratorio (véase Organismo genéticamente modificado). Por ejemplo, se pueden corregir defectos genéticos (terapia génica), fabricar antibióticos en las glándulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly.

Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfección (lisar células y usar material genético libre), conjugación (plásmidos) y transducción (uso de fagos o virus), entre otras formas. Además se puede ver la manera de regular esta expresión genética en los organismos.

Respecto a la terapia génica, antes mencionada, hay que decir que todavía no se ha conseguido llevar a cabo un tratamiento, con éxito, en humanos para curar alguna enfermedad. Todas las investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido a que aún no se ha descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez, aplicando distintos métodos para introducir el ADN), cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de investigaciones. Por otro lado, aunque este es un campo que puede generar muchos beneficios económicos, este tipo de terapias son muy costosas, por lo que, en cuanto se consiga mejorar la técnica y disminuir su coste, es de suponer que las inversiones subirán.

Investigaciones actuales afirman que los marcadores metabólicos entre los distintos tipos de genética muscular pueden diferenciarse en un 7-18%. La diferencia principal se encuentra en la reacción del cuerpo ante la ingesta de carbohidratos y los niveles de las hormonas sexuales como la testosterona.

La genética muscular es un área de la ciencia con potenciales herramientas para mejorar los resultados en el deporte. Determinar la predisposición genética de un individuo: ectomorfo, mesomorfo o endomorfo, es una estrategia utilizada por los profesionales del deporte para incrementar el rendimiento. Se han diferencias en la concentración de creatina en los distintos tipos somatotipos corporales así como diferencias en las concentraciones de distintos marcadores metabólicos.^[5]​^[6]​

Los cambios genéticos pueden dotar a las especies de rasgos complejos que les permita expandirse y ocupar nuevos nichos. Estos cambios son claves para la especiación y diversificación. Por ejemplo, para adaptarse a la vida en las alturas de los árboles, diferentes especies de ranas han adquirido evolutivamente rasgos complejos para escalar y planear.^[9]​

• GRIFFITHS, A.J.F., S. R. WESSLER, R.C. LEWONTIN & S. B. CARROLL (2008). Genética. MGraw-Hill Interamericana. Novena edición.
• KLUG, W.S. & CUMMINGS, M.R. (1998). Conceptos de Genética. 5.ª Edición. Prentice Hall. España.
• BENITO-JIMÉNEZ, C. (1997). 360 Problemas de Genética. Resueltos paso a paso. 1.ª Edición. Editorial Síntesis. España.
• MENSUA, J.L. (2002). Genética: Problemas y ejercicios resueltos. Prentice.

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• Griffiths, Anthony J.F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, eds. (2000). An Introduction to Genetic Analysis (en inglés) (7th edición). New York: W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5. 
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• Lodish H, Berk A, Zipursky LS, Matsudaira P, Baltimore D, Darnell J (2000). Molecular Cell Biology (en inglés) (4th edición). New York: Scientific American Books. ISBN 978-0-7167-3136-8. 

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• Sociedad española de genética.
• Sociedad de Genética de Chile.
• Centro de Genética Humana, Facultad de Medicina CAS-UDD.
• Asociación Española de Genética Humana.
• Instituto de Genética Humana.
• Grado de genética de la Universidad Autónoma de Barcelona.
• La genética al alcance de todos.
• Citología y Genética. Revista científica.
• Genética de poblaciones y gráficos de distancias genéticas.
• Centro de Regulación Genómica.
• Leyendo el libro de la vida: Museo Virtual Interactivo sobre la Genética y el ADN.
• Curso genética de la UAB. Plataforma Web 2.0 para la docencia universitaria
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