Naguib-Richieri-Costa-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Naguib-Richieri-Costa-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypertelorismus, Hypospadie und Polydaktylie.[1] (2)
Synonyme sind: Akro-Fronto-Fazio-Nasale Dysplasie; englisch acrofrontofacionasal dysostosis type 2; Acrofrontofacionasal syndrome type 2; AFFN Dysostosis; AFFND2
Der Begriff wurde im Jahre 1992 durch den Humangenetiker Ahmad S. Teebi aus Kuweit geprägt als Referenz an die Erstbeschreiber, den kuwaitischen Humangenetiker K. K. Naguib (1988)[2] und den brasilianischen Arzt A. Richieri-Costa und Mitarbeiter (1989).[3][4]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur wenige betroffene Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[5]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Gesichtsdysmorphie mit weiter frontaler Fontanelle, flachem Hinterhauptbein, Hypertelorismus, Ptosis, breite Nasenwurzel, langes Philtrum und abnormal ansetzende Ohrmuscheln
- Hypospadie
- an den Akren Syndaktylie der Finger, breite Daumen oder Großzehen, präaxiale Polydactylie
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ K. K. Naguib: Hypertelorism, proptosis, ptosis, polysyndactyly, hypospadias and normal height in 3 sibs: a new syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 29, Nr. 1, Januar 1988, S. 35–41, doi:10.1002/ajmg.1320290105, PMID 2830788.
- ↑ A. Richieri-Costa, L. Montagnoli, T. Y. Kamiya: Autosomal recessive acro-fronto-facio-nasal dysostosis associated with genitourinary anomalies. In: American journal of medical genetics. Bd. 33, Nr. 1, Mai 1989, S. 121–124, doi:10.1002/ajmg.1320330118, PMID 2750779.
- ↑ A. S. Teebi: Naguib-Richieri-Costa syndrome: hypertelorism, hypospadias, and polysyndactyly syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 44, Nr. 1, September 1992, S. 115–117, doi:10.1002/ajmg.1320440127, PMID 1325738.
- ↑ ACROFRONTOFACIONASAL DYSOSTOSIS 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
