IVIC-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q71.8 Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die IVIC-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schwerhörigkeit und radialen Strahldefekten.[1][2]

Synonyme sind: Okulo-oto-radiales Syndrom; englisch radial ray defects, Hearing impairment, external ophthalmoplegia, and thrombocytopenia, oculootoradial Syndrome; OORS

Die Bezeichnung bezieht sich auf das „Instituto Venezolano de Investigaciones Cientificas“, an dem die Erstbeschreibung im Jahre 1980 durch den venezolanischen Humangenetiker Sergio Arias erfolgte.[3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Arias-Syndrom (Crigler-Najjar-Typ II).

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden erst wenige Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Der Erkrankung liegen Mutationen im SALL4-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.2 zugrunde.[4][5]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

hinzu kann eine Analatresie kommen.

Diagnose und Differentialdiagnose

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Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, im Röntgenbild finden sich Defekte am Karpalgelenk und an den Fingern. Abzugrenzen ist das Aase-Syndrom.

Einzelnachweise

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  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b Eintrag zu IVIC-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. S. Arias, V. B. Penchaszadeh, J. Pinto-Cisternas, S. Larrauri: The IVIC syndrome: a new autosomal dominant complex pleiotropic syndrome with radial ray hypoplasia, hearing impairment, external ophthalmoplegia, and thrombocytopenia. In: American journal of medical genetics, Band 6, Nr. 1, 1980, S. 25–59, doi:10.1002/ajmg.1320060105, PMID 7395922.
  4. IVIC syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. I. Paradisi, S. Arias: IVIC syndrome is caused by a c.2607delA mutation in the SALL4 locus. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 143, Nr. 4, Februar 2007, S. 326–332, doi:10.1002/ajmg.a.31603, PMID 17256792.