Complex vertebral malformation

Die Complex vertebral malformation (CVM) ist ein angeborenes Syndrom bei Holstein-Rindern, das zu Fehlbildungen der Kälber führt und letal verläuft meist mit Fehlgeburt oder Tod kurz nach der Geburt.^[1] Sie kann auch bei den Rinderrassen Holstein-Friesian und Wagyū auftreten.^[2]

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Die Verbreitung des Gendefektes kann auf einen Nachkommen des Zuchtbullen Osborndale Ivanhoe, Penstate Ivanhoe Star zurückgeführt werden.^[1]

Der Erkrankung liegt eine „missense“ Mutation im SLC35A3-Gen zugrunde, das zur SLC-Transporter-Familie gehört.^[3]

Dieses Gen spielt beim Menschen beim SLC35A3-CDG (Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom) eine Rolle.^[4]

• J. S. Agerholm, C. Bendixen, O. Andersen, J. Arnbjerg: Complex vertebral malformation in holstein calves. In: Journal of veterinary diagnostic investigation : official publication of the American Association of Veterinary Laboratory Diagnosticians, Inc. Bd. 13, Nr. 4, Juli 2001, S. 283–289, doi:10.1177/104063870101300401, PMID 11478598.

1. ↑ ^{a b c} B. Thomsen: A missense mutation in the bovine SLC35A3 gene, encoding a UDP-N-acetylglucosamine transporter, causes complex vertebral malformation. In: Genome Research. Bd. 16, 2005, S. 97, doi:10.1101/gr.3690506.
2. ↑ vetbook.org:Complex vertebral malformation (Memento vom 17. Februar 2018 im Internet Archive)
3. ↑ B. Thomsen, P. Horn, F. Panitz, E. Bendixen, A. H. Petersen, L. E. Holm, V. H. Nielsen, J. S. Agerholm, J. Arnbjerg, C. Bendixen: A missense mutation in the bovine SLC35A3 gene, encoding a UDP-N-acetylglucosamine transporter, causes complex vertebral malformation. In: Genome research. Bd. 16, Nr. 1, Januar 2006, S. 97–105, doi:10.1101/gr.3690506, PMID 16344554, PMC 1356133 (freier Volltext).
4. ↑ Eintrag zu Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)