Charlevoix-Saguenay-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
G11.1 Früh beginnende zerebellare Ataxie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Charlevoix-Saguenay-Syndrom oder ARSACS, Akronym für Autosomal-Rezessive Spastische Ataxie Typ Charlevoix-Saguenay, ist eine sehr seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1][2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Region Charlevoix und die Stadt Saguenay im Nordosten Kanadas, in der von J. P. Buchard und Mitarbeitern das Krankheitsbild erstmals Jahre 1978 beschrieben wurde.[3]

Verbreitung

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In der Charlevoix-Saguenay Region wird die Häufigkeit mit 1 zu 1.500–2.000 angegeben, außerhalb ist die Häufigkeit nicht bekannt.

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[4]

Ursache

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Der Erkrankung liegen Mutationen im SACS-Gen auf Chromosom 13 Genort q12.12 zugrunde, welches für Sacsin kodiert.[5]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[2]

Ferner können Mitralklappenprolaps, Hohlfuß und Funktionsstörungen der Harnblase auftreten.

Diagnose

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Medizinische Bildgebung ergibt eine Atrophie von Teilen des Kleinhirnwurms und des Rückenmarks der Halswirbelsäule, Neurophysiologie mit Zeichen einer axonalen und einer demyelinisierenden Neuropathie, verminderte motorische Nervenleitgeschwindigkeit.

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind:[2]

Friedreich-Ataxie, Vitamin-E-Mangel-Ataxie und das Troyer-Syndrom.

Therapie

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Die Behandlung ist symptomatisch.

Literatur

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  • M. Tremblay, L. Girard-Côté, B. Brais, C. Gagnon: Documenting manifestations and impacts of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay to develop patient-reported outcome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 17, Nummer 1, Oktober 2022, S. 369, doi:10.1186/s13023-022-02497-1, PMID 36183078, PMC 9526980 (freier Volltext) (Review).
  • J. Bagaria, E. Bagyinszky, S. S. An: Genetics of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) and Role of Sacsin in Neurodegeneration. In: International Journal of Molecular Sciences. Band 23, Nummer 1, Januar 2022, S. , doi:10.3390/ijms23010552, PMID 35008978, PMC 8745260 (freier Volltext) (Review).
  • J. Palmio, M. Kärppä, P. Baumann, S. Penttilä, J. Moilanen, B. Udd: Novel compound heterozygous mutation in SACS gene leads to a milder autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS, in a Finnish family. In: Clinical case reports. Bd. 4, Nr. 12, Dezember 2016, S. 1151–1156, doi:10.1002/ccr3.722, PMID 27980752, PMC 5134137 (freier Volltext).
  • Y. Bouhlal, R. Amouri, G. El Euch-Fayeche, F. Hentati: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: an overview. In: Parkinsonism & related disorders. Bd. 17, Nr. 6, Juli 2011, S. 418–422, doi:10.1016/j.parkreldis.2011.03.005, PMID 21450511 (Review).
  • M. H. Martin, J. P. Bouchard, M. Sylvain, O. St-Onge, S. Truchon: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a report of MR imaging in 5 patients. In: AJNR. American journal of neuroradiology. Bd. 28, Nr. 8, September 2007, S. 1606–1608, doi:10.3174/ajnr.A0603, PMID 17846221 (Review).

Einzelnachweise

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  1. ↑ Gene Reviews
  2. ↑ a b c Eintrag zu Spastische Ataxie Typ Charlevoix-Saguenay. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
  3. ↑ J. P. Bouchard, A. Barbeau, R. Bouchard, R. W. Bouchard: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. In: The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. Bd. 5, Nr. 1, Februar 1978, S. 61–69, PMID 647499.
  4. ↑ Medline Plus
  5. ↑ Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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