THADA

THADA
Identifikatori
Aliasi	THADA
Vanjski ID-jevi	OMIM: 611800 MGI: 3039623 HomoloGene: 75175 GeneCards: THADA
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 2 (čovjek)[1] Bend 2p21 Početak 43,230,851 bp[1] Kraj 43,596,038 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 17 (miš)[2] Bend 17|17 E4 Početak 84,497,504 bp[2] Kraj 84,773,633 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine Ćelijska komponenta • cytoplasmic side of endoplasmic reticulum membrane • citosol Biološki proces • negative regulation of endoplasmic reticulum calcium ion concentration • lipid homeostasis • negative regulation of ATPase-coupled calcium transmembrane transporter activity • adaptive thermogenesis • tRNA methylation Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	63892	240174
Ensembl	ENSG00000115970	ENSMUSG00000024251
UniProt	Q6YHU6	A8C756
RefSeq (mRNK)	NM_001083953 NM_001271643 NM_001271644 NM_022065 NM_001345923 NM_001345924 NM_001345925	NM_177826 NM_183021
RefSeq (bjelančevina)	NP_001077422 NP_001258572 NP_001258573 NP_001332852 NP_001332853 NP_001332854 NP_071348	NP_898842
Lokacija (UCSC)	Chr 2: 43.23 – 43.6 Mb	Chr 17: 84.5 – 84.77 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Tiroidnom adenomu pridruženi protein jest protein koji je kod ljudi kodiran genom THADA sa hromosoma 2.^[5]

Dužina polipeptidnog lanca je 1.953 aminokiseline, a molekulska težina 219.607 Da.^[6]

Kako bi identificirali genetičke faktore koji se odnose na podložnost raku štitnjače, u jednoj studiji iz 2009., usvojili su pristup gena kandidata. Proučavali su označene i pretpostavljene funkcionalne jednonukleotidne polimorfizme (SNP) u genima uključenim u diferencijaciju i proliferaciju ćelija štitnjače, te u genima za koje je utvrđeno da su različito eksprimirani u karcinomu štitnjače.

Genotipizirano je ukupno 768 SNP-ova u 97 gena u španskoj seriji od 615 slučajeva i 525 kontrola, od kojih je prva činila najveću kolekciju pacijenata sa ovom patologijom iz jedne populacije koja je proučavana do sada. SNP-ovi u LD bloku, koji obuhvata cijeli gen FOXE1, pokazali su najjači dokaz povezanosti s osjetljivošću na papilni karcinom štitnjače. Ova povezanost potvrđena je u drugoj fazi studije koja je uključivala nezavisnu italijansku seriju od 482 pacijenta i 532 kontrolne skupine. Najjači rezultati asocijacije uočeni su za rs1867277: OR[po-alelu] = 1,49; 95%CI = 1,30 –1,70; P = 5,9x10 (x –9). Funkcionalni testovi rs1867277 (NM_004473.3:c.-283G>A) u okviru FOXE1 5' UTR sugeriraju da ova varijanta transkripta utiče na transkripciju FOXE1. Testovi vezanja DNK pokazali su da je, isključivo, sekvenca koja sadrži alel A regrutovala faktore transkripcije USF1/USF2, dok su oba alela formirala kompleks u kojem su učestvovali DREAM/CREB/alphaCREM.

Studije transfekcije pokazale su alelno zavisnu regulaciju transkripcije FOXE1. Predlažen je model regulacije FOXE1 koji ovisi o genotipu rs1867277, što ukazuje da je ovaj SNP uzročna varijanta u osjetljivosti na rak štitnjače. Ti rezultati predstavljali su prvo funkcionalno objašnjenje za povezanost koju je identificirala analiza cjelokupnog genoma (GWAS) i na taj način razjašnjavaju mehanizam podložnosti karcinomu štitnjače. Oni također potvrđuju efikasnost pristupa gena kandidata u GWAS eri.^[7]