Genetička varijabilnost

Genetička varijabililnost je pojam engleskog porijekla, koji se odnosi na stanje ili mogućnost mijenjanja jednog živog sistema – jedinki i njihovih populacija tokom vremena. Definira se i kao mjera tendencije individualnih genotipova u populaciji da se međusobno razlikuju. Ovaj pojam se ne odnosi na suštinu pojma genetički diverzitet (genetička raznolikost), koji označava mjeru varijacije u nekoj populaciji.^[1]^[2]^[3]^[4]

Varijabilnost jedne osobine opisuje koliko ona ima tendenciju da se razlikuje, kao odgovor na faktore životne sredine i genetičke utjecaje. Genetička variabilnost u populaciji je osobito značajna za održavanje biološke raznolikosti, jer bez nje se jedinka i populacija se ne može dugoročno prilagođavati promjenama vječno promjenljivih i postepeno izumire.

Varijabilnost je važan faktor u evoluciji jer utječe na odgovor jedinke na stres okoliša i na taj način može dovesti do diferencijalnog opstanka organizama u populaciji pod ticajem prirodne selekcije većine prilagođenih varijanti. Genetička varijabilnost također u osnovi podrazumijeva diferencijalnu podložnost organizama bolestima i osjetljivosti na otrove ili lijekove. Činjenica je da je interes za personaliziranu medicinu bitno povećan nakon uspona Projekta ljudskog genoma (Human Genom Project) i napora za mapiranje obima genetičke varijacije recentnog čovjeka, kao što je International Project HapMap (HapMap Project).

Izvori varijabilnosti

Postoje mnogi izvori genetičke varijabilnosti u populaciji, ali svi oni su osnova za mogućnost mijenjanja jednog živog sistema u funkciji vremena. Poznato je, naime, da u prirodi trajno postoji nesklad između potrebe što bolje prilagođenosti datim uvjetima životne sredine i mogućnosti mijenjanja kada se ti uvjeti promijene. Od tih izvora, najćešće se pominju slijedeći.

Homologne rekombinacije su značajan izvor varijabilnosti čak i bez mutacija. U mejozi u organizama sa spolnim razmnožavanjem, dva homologna hromosoma muškog i ženskog roditelja međusobno razmjenjuju dijelove genetičkog materijala. Hromosomski crossingover je slučajan i upravlja vlastitim setom gena koji kodiraju one skretnice koje određuju gdje se mogu pojaviti (u CIS) i mehanizam za razmjenu sekvenci DNK (u trans poziciji). Biti pod kontrolom gena znači da je rekombinacija varijabla frekvencije i lokacije, tako da selekcija mže povećati fitness u prirodi, jer što je više rekombinacija više je i varijabilnosti, a više varijabilnosti omogućava populaciji balansiranje promjena.

Međutim, čini se da rekombinacije tokom mejoze u velikoj mjeri odražavaju homologni rekombinacijska popravak DNK oštećenja, koja bi inače bila pogubna za spolne ćelije koje nastaju u mejozi Tako mejotski procesi proizvode rekombinantne genetičke varijacije kao nusprodukt DNK popravke, a razina ove varijacije je srazmjerna oštećenjima DNK.

Imigracije, emigracije i premještanje (alohtonih) vrsta su kretanja jedinki u kojima one ulaze u populaciju ili iz nje izlaze. Kada jedinke dolaze iz populacije koja je prethodno bila genetički izolirana u novu populaciju, mogućnosti za varijabilnost rastu, jer se njeni novi geni u zatečenoj populaciji ponašaju kao i mutacija.
Poliploidija se odnosi na slučajeve uvišestručavanja haploidnog broja hromosoma za kompletnu haploidnu garnituru. Ona se, skupa sa izmijenjenim osobinama evolucijski stabilizira ako se jedinka nositelj razmnožava, tj.ako ta genomska mutacija uđe u genski fond narednih generacija.
Difuzne (nelocirane) centromere u bespolnom razmnožavanju organizama

gdje je potomstvo tačna genetička kopija roditelja, postoje ograničeni izvori genetičke varijabilnosti. Kod njih se, međutim, varijabilnost povećava difuznim, umjesto lokaliziranim centromerama. Takve nelokalizirane centromere omogućuju hromatidama da se razdvoje na mnogo različitih načina omogućavajući hromosomima fragmentaciju i poliploidiju, uključujući i stvaranje varijabilnosti .

Genetičke mutacije najznačajnije ridonose genetičkoj varijabilnosti unutar populacije, a mogu imati pozitivne, negativne ili neutralne uticaje ma adaptivnu vrijednost. Ova varijabilnost se relativno lako propagira u nizu sukcesivnih generacije, usmjerena putem prirodnog odabiranja. Obično su recesivne i štetne, a ako su neutralne, njihovu frekvenciju u narednim generacijama određuje genetički drift, koji čak neke od njih može ekstremno fiksirati da budu jedine varijante, osobito u malim populacijama.

DNK oštećenja su vrlo česta i javljaju u prosjeku više od 60.000 puta dnevno po ćeliji kod ljudi, pod ticajem produkata metabolizma ili hidrolitskih procesa, što se ispoljava u prirodnim oštećenjima DNK. Većina oštećenja DNK se precizno popravljaju raznim mehanizmima reparacije DNK popravak]]. Međutim, neka DNK oštećenja ostaju i dovode do mutacija.

Čini se da je većina spontano nastalih mutacije rezultireju u toku replikacije, pored oštećenja DNK u matričnom polulancu. Na primjer, u kvascu više od 60% od spontanih jednoparnih izmjena i delecija je vjerojatno uzrokovano DNK popravkom, odnosno translezijskom sintezom. Drugi značajan izvor mutacija je netačan proces popravke DNK repair, non-homologna kraju pridruživanje, koji se često radi u popravku DNA double-strand pauze 8 / ns Stoga se čini da DNK oštećenja su uzrok većine spontanih mutacija, bilo zbog replikacijske prošlosti štete ili oštećenje na popravku koji je također sklon greškama.

Faktori smanjenja genetičke varijabilnosti

Postoji mnogo izvora koji smanjuju genetičku varijabilnost u populaciji.

Fragmentacija obitavališta opisuje diskontinuitet u staništu organizama, a rezultat je geoloških ili antropogeno izazvanih procesa. Ova akcija uzrokuje smanjena veličina staništa populacije i povećava zapreke za emigraciju i imigraciju Ovi događaji mogu dovesti do promjene uticaja mikroevolucijskih faktora, kao što su genetički drift, koji smanjujuna genetičku raznolikost.
- Primjer vrste sa antropogeno fragmentiranim staništem je areal Queenslandske koale proteklih stoljeća. Nakon što je veličina populacije gotovo prepolovljena, a areal rasparčan, koale su izgubile mogućnost da migriraju između subpopulacija. Ovo je rezultiralo populacijama s niskom genetičkom raznolikosti, posebno u onim koje su više izolovane od drugih.
Efekat osnivača je događaj koji rezultira u populacijama s niskom genetičkom raznolikošću. Javlja se kada je populacija osnovana od nekoliko jedinki, što rezultira nereprezentativnim novim genskim fondom u odnosu na izvornu populaciju.
- Primjer populacije koja je bila izložena efektu osnivača predstavljaju sve otočne ili naglo izolirane populacije, jer i u slučajevima kada su velike, njihov genski fond je samo replika osnivačke skupine jedinki (osnivačke populacije).
Klimatske promjene mogu biti drastiče u godišnjim vremenskim obrascima. Promjene ritmičnosti vremenskih prilika može izazvati negativne posljedice u genetičkoj raznolikosti. Izmještanje vrsta iz izvornih ekoloških niša može smanjiti populaciju, a tako i genetičku varijabilnost.

Reference

^ Mayr E. (1970): Populatiomns, species, and evolution – An abridgment of Animal species and evolution. The Belknap Press of Harvard University Press, Cambridge, Massachussets and London, England, ISBN 0-674-69013-3.
^ Mayr E. (2000): The growth of biological thought – Diversity, evolution, and inheritance, 11th printing, first: Copyright © 1982. The Belknap Press of Harvard University Press Cambridge (Mass.), London (England) , ISBN 0-674-36445-7 ; ISBN 0-674-36446-5.
^ Hadžiselimović R. (1986): Uvod u teoriju antropogeneze. Svjetlost, Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
^ Dobzhansky T. (1970): Genetics of the evolutionary process. Columbia, New York, ISBN 0-231-02837-7.

Također pogledajte

[1] Mayr E. (1970): Populatiomns, species, and evolution – An abridgment of Animal species and evolution. The Belknap Press of Harvard University Press, Cambridge, Massachussets and London, England, ISBN 0-674-69013-3.

[2] Mayr E. (2000): The growth of biological thought – Diversity, evolution, and inheritance, 11th printing, first: Copyright © 1982. The Belknap Press of Harvard University Press Cambridge (Mass.), London (England) , ISBN 0-674-36445-7 ; ISBN 0-674-36446-5.

[3] Hadžiselimović R. (1986): Uvod u teoriju antropogeneze. Svjetlost, Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.

[4] Dobzhansky T. (1970): Genetics of the evolutionary process. Columbia, New York, ISBN 0-231-02837-7.

[1]