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李-佛美尼症候群

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李-佛美尼症候群
类型常染色体显性遗传疾病[*]、disease with Cushing syndrome as a major feature[*]、inherited nervous system cancer-predisposing syndrome[*]、rare genetic endocrine disease[*]、遗传性神经系统疾病[*]、癌症综合征[*]、症候群、疾病
分类和外部资源
醫學專科肿瘤学、​醫學遺傳學、​神經學
ICD-9-CM758.3
OMIM151623
DiseasesDB7450
eMedicineped/1305
MeSHD016864
Orphanet524
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李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）是一種罕見的自體顯性遺傳疾病， 是以首先發現此疾病的兩位醫師， 李沛和約瑟夫·佛美尼命名。

李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。主要的特徵有早發性的癌症（小於45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。確定的診治需要經基因檢測確定。[1] [2]

参考文献

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  1. ^ Li FP, Fraumeni Jr JF. Soft-tissue sarcomas, breast cancer and other neoplasms: a familial syndrome? Ann Intern Med 1969;71:747-52. PMID 5360287
  2. ^ Olivier, M. Goldgar, D. E.; Sodha, N.; Ohgaki, H.; Kleihues, P.; Hainaut, P.; Eeles, R. A. : Li-Fraumeni and related syndromes: correlation between tumor type, family structure, and TP53 genotype. Cancer Res. 63: 6643-6650, 2003. PubMed ID : 14583457
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