PDSS1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
PDSS1
Ідентифікатори
Символи PDSS1, COQ1, COQ10D2, DPS, SPS, TPRT, TPT, TPT 1, hDPS1, prenyl (decaprenyl) diphosphate synthase, subunit 1, decaprenyl diphosphate synthase subunit 1, COQ1A
Зовнішні ІД OMIM: 607429 MGI: 1889278 HomoloGene: 5353 GeneCards: PDSS1
Пов'язані генетичні захворювання
primary coenzyme Q10 deficiency 2[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_014317
NM_001321978
NM_001321979
NM_019501
NM_001355467
RefSeq (білок)
NP_001308907
NP_001308908
NP_055132
NP_062374
NP_001342396
Локус (UCSC) Хр. 10: 26.7 – 26.75 Mb Хр. 2: 22.79 – 22.83 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PDSS1 (англ. Decaprenyl diphosphate synthase subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 415 амінокислот, а молекулярна маса — 46 261[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MASRWWRWRRGCSWKPAARSPGPGSPGRAGPLGPSAAAEVRAQVHRRKGL
DLSQIPYINLVKHLTSACPNVCRISRFHHTTPDSKTHSGEKYTDPFKLGW
RDLKGLYEDIRKELLISTSELKEMSEYYFDGKGKAFRPIIVALMARACNI
HHNNSRHVQASQRAIALIAEMIHTASLVHDDVIDDASSRRGKHTVNKIWG
EKKAVLAGDLILSAASIALARIGNTTVISILTQVIEDLVRGEFLQLGSKE
NENERFAHYLEKTFKKTASLIANSCKAVSVLGCPDPVVHEIAYQYGKNVG
IAFQLIDDVLDFTSCSDQMGKPTSADLKLGLATGPVLFACQQFPEMNAMI
MRRFSLPGDVDRARQYVLQSDGVQQTTYLAQQYCHEAIREISKLRPSPER
DALIQLSEIVLTRDK

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • Saiki R., Nagata A., Kainou T., Matsuda H., Kawamukai M. (2005). Characterization of solanesyl and decaprenyl diphosphate synthases in mice and humans. FEBS J. 272: 5606—5622. PMID 16262699 DOI:10.1111/j.1742-4658.2005.04956.x
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PDSS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17759 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q5T2R2 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]