Синдром Сиппла
| МЭН тип IIa (Синдром Сиппла) | |
|---|---|
 Билатеральные феохромоцитомы, ассоциированные с множественной эндокринной неоплазией типа II | |
| МКБ-10 | D44.8 |
| МКБ-10-КМ | E31.22 и D44.8 |
| МКБ-9 | 258.02 |
| МКБ-9-КМ | 258.02[1][2] |
| OMIM | 171400 |
| DiseasesDB | 7984 |
| MedlinePlus | 000399 |
| eMedicine | med/1520 |
| MeSH | D018813 |
Синдром Сиппла (МЭН II, МЭН IIa) — включает медуллярную карциному щитовидной железы (C-клеточная карцинома, в основном продуцирующая тирокальцитонин), двустороннюю (билатеральную) феохромоцитому и первичный гиперпаратиреоз (гиперплазия или аденоматоз паращитовидных желез). Возможно сочетание с амилоидозом кожи или болезнью Гиршпрунга.[3]
Этиология (генетические дефекты при синдроме МЭН типа IIa)
Все варианты этого синдрома обусловлены мутациями протоонкогена c-ret. У 93…95% пациентов обнаруживают точечные мутации протоонкогена (c-ret [10q11]), кодирующего рецептор нейротропного фактора, регулирующего пролиферацию и дифференцировку клеток, производных нервного гребня. Мутации приводят к активации тирозинкиназы рецептора и к трансформации нейроэктодермальных клеток. Мутации могут затрагивать различные кодоны c-ret:
- у всех пациентов с классической МЭН типа IIa и МЭН типа IIa с первичным амилоидозом кожи имеются мутации в кодоне 634;
- при сопутствующей болезни Гиршпрунга возникают мутации в кодонах 634, 609, 618 и 620.[4]
Расшифровка генетических дефектов, лежащих в основе синдромов МЭН, позволяет оценивать риск развития заболевания у родственников пациентов и планировать профилактические мероприятия.
Клиника
 | Этот раздел статьи ещё не написан. |
Диагностика
| Этот раздел статьи ещё не написан. |
Лечение
- Лечение начинают с удаления феохромоцитомы.
- Затем проводят экстирпацию щитовидной железы с удалением шейных лимфатических узлов и клетчатки.
- Назначают препараты тироксина для компенсации послеоперационного гипотиреоза.
- После этого приступают к лечению гиперпаратиреоза и других отклонений.
В неоперабельных случаях и если операция выполнена не радикально — назначают октреотид (синтетический аналог соматостатина) и химиотерапевтические препараты.
Первичный амилоидоз кожи и болезнь Гиршпрунга при необходимости лечатся оперативно.[3]
Прогноз
Благоприятный прогноз маловероятен.[3]
Примечания
- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ 1 2 3 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А.С. Ефимова.— К: Медкнига, 2007.— 360 с. ISBN 966-7013-23-5
- ↑ Эндокринология. Под ред. Н. Лавина. Пер. с англ.— М., Практика, 1999. — 1128 с. ISBN 5-89816-018-3
